Contenido
- ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
- Herencia de la enfermedad de Huntington
- Genética de la enfermedad de Huntington
- Logística de pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington
- Cómo el gen de la EH causa la enfermedad de Huntington
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria que se caracteriza por un trastorno del movimiento severo y demencia progresiva. La enfermedad de Huntington comienza alrededor de los 40 años en promedio y, con menos frecuencia, comienza durante la adolescencia. Quienes padecen la enfermedad de Huntington tienen una esperanza de vida de unos 10 a 20 años después del inicio de los síntomas.
La afección causa una discapacidad sustancial y una mayor dependencia de los cuidadores a medida que avanza. La enfermedad de Huntington es una condición relativamente poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000-20,000 personas en todo el mundo, con una prevalencia ligeramente mayor entre las personas de ascendencia europea.
Desafortunadamente, la enfermedad de Huntington es actualmente incurable, y aquellos a quienes se les diagnostica la enfermedad no tienen opciones de tratamiento, excepto la atención de apoyo, que se centra en la prevención de lesiones y la prevención de complicaciones, como desnutrición e infecciones.
El gen responsable de la enfermedad de Huntington se descubrió en 1993 y hay un análisis de sangre disponible para identificar si es portador del gen.
El resultado de la enfermedad y la falta de tratamiento se encuentran entre las razones por las que las personas que han conocido la enfermedad de Huntington en la familia buscan pruebas genéticas. La identificación de la enfermedad mediante pruebas genéticas puede ayudar a las familias a prepararse para las dificultades inminentes y puede ayudar a tomar decisiones sobre la planificación familiar.
Herencia de la enfermedad de Huntington
Una de las razones por las que la prueba genética para la enfermedad de Huntington es tan útil es que la afección es autosómica dominante. Esto significa que si una persona hereda solo un gen defectuoso de la enfermedad de Huntington, es muy probable que esa persona desarrolle la enfermedad.
El gen de Huntington se encuentra en el cromosoma 4. Todas las personas heredan dos copias de cada gen; por lo que todas las personas tienen dos copias del cromosoma 4. La razón por la que esta enfermedad se caracteriza como dominante es que tener un solo gen defectuoso es suficiente para causar la afección, incluso si una persona tiene otro cromosoma normal. Si tiene un padre que tiene la enfermedad, su padre tiene un cromosoma con el defecto y un cromosoma sin el defecto. Usted y cada uno de sus hermanos tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad de su padre afectado.
Genética de la enfermedad de Huntington
La codificación genética está formada por una secuencia de ácidos nucleicos, que son moléculas de nuestro ADN que codifican las proteínas que nuestro cuerpo necesita para su funcionamiento normal. El déficit de codificación específico en la enfermedad de Huntington es un aumento del número de repeticiones de tres ácidos nucleicos, citosina, adenina y guanina, en la región del primer exón del HD gene. Esto se describe como una repetición CAG.
Normalmente, deberíamos tener alrededor de 20 repeticiones CAG en esta ubicación en particular. Si tiene menos de 26 repeticiones, no se espera que desarrolle la enfermedad de Huntington. Si tiene entre 27 y 35 repeticiones de CAG, es poco probable que desarrolle la afección, pero corre el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Si tiene entre 36 y 40 repeticiones, puede desarrollar la afección usted mismo. Se espera que las personas que tienen más de 40 repeticiones de CAG desarrollen la enfermedad.
Otra observación con este defecto genético es que el número de repeticiones a menudo aumenta con cada generación, un fenómeno conocido como anticipación. Entonces, por ejemplo, si tiene un padre que tiene 27 repeticiones de CAG en la región responsable de la enfermedad de Huntington, podría tener un hermano con 31 repeticiones y su hermano podría tener un hijo con más repeticiones. La importancia de la anticipación en la genética de la enfermedad de Huntington es que se espera que una persona que tiene más repeticiones de CAG desarrolle síntomas de la enfermedad antes que una persona que tiene menos repeticiones.
Logística de pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington
La forma de hacerse una prueba de detección de la enfermedad de Huntington es mediante un análisis de sangre. La precisión de la prueba es muy alta. Normalmente, debido a que la enfermedad de Huntington es una afección tan grave, se recomienda asesoramiento antes y después de los resultados de la prueba genética.
Existen algunas estrategias que su médico puede utilizar para interpretar mejor los resultados de su prueba. Por ejemplo, si sabe que tiene un padre con la enfermedad de Huntington, su médico también puede hacer una prueba a su otro padre para ver cómo se compara la cantidad de repeticiones de CAG en cada uno de sus cromosomas con la cantidad de repeticiones de cada uno de los cromosomas de sus padres. . Las pruebas a los hermanos también pueden ayudar a poner los resultados en perspectiva.
Cómo el gen de la EH causa la enfermedad de Huntington
El problema genético de la enfermedad de Huntington, se repite el CAG, provoca una anomalía en la producción de una proteína llamada proteína huntingtina. No está del todo claro exactamente qué hace esta proteína en las personas que no tienen la enfermedad de Huntington. Sin embargo, lo que se sabe es que en la enfermedad de Huntington, la proteína huntingtina es más larga de lo habitual y se vuelve propensa a la fragmentación (dividirse en secciones más pequeñas). Se cree que este alargamiento o la fragmentación resultante pueden ser tóxicos para las células nerviosas del cerebro.
La región específica del cerebro afectada por la enfermedad de Huntington son los ganglios basales, una región profunda del cerebro que también se sabe que es responsable de la enfermedad de Parkinson. Al igual que la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington se caracteriza por problemas de movimiento, pero la enfermedad de Huntington progresa más rápidamente, es fatal y la demencia es el síntoma más prominente de la enfermedad.
Una palabra de Verywell
La enfermedad de Huntington es una afección devastadora que afecta a personas de mediana edad y conduce a la muerte en 20 años. A pesar de la comprensión científica de la enfermedad, lamentablemente no existe un tratamiento que pueda retrasar la progresión de la enfermedad y no existe una cura para la enfermedad.
Las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington son un gran avance que puede ayudar en la toma de decisiones. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar con la planificación familiar y la preparación para la discapacidad y la muerte prematura.
Si usted o alguien que conoce tiene la enfermedad de Huntington o le han dicho que la enfermedad surgirá en los próximos años, es útil conectarse con grupos de apoyo como una forma de comprender cómo afrontar la situación y apoyarse en quienes tienen experiencias similares.
Además, aunque no hay tratamiento en este momento, la investigación avanza, y podría considerar participar en un estudio de investigación como una forma de conocer sus opciones y obtener acceso a las opciones terapéuticas emergentes y en desarrollo más recientes.