Contenido
- Beneficios potenciales
- Método de salud genómica
- Tipos de prueba
- Preguntas comunes
- Más empresas
- Disponibilidad
- Limitaciones
Personalizar la atención del cáncer significa que cada individuo puede ser tratado en función de los cambios genéticos específicos que están presentes en su tumor. Se realiza una biopsia del tumor, es decir, se extrae una pequeña parte del tejido canceroso y se extrae para analizarlo. Muchas veces, el paciente con cáncer ya se ha sometido a algún tipo de cirugía para tratar de extirpar el cáncer. En casos como este, la parte del cáncer que se extrajo (si se almacenó) se utilizará para la prueba, de modo que no se requiera una cirugía de biopsia posterior.
Objetivos de las pruebas genómicas para el cáncer
- Trace el perfil genético completo de un tumor canceroso.
- Identificar las mutaciones y cambios que se han producido en el tumor.
- Ayude al médico a decidir qué tipo o combinación de tratamiento en particular es más adecuado para el paciente según la información recopilada.
Beneficios potenciales
Las pruebas genómicas para el cáncer tienen muchas ventajas y se sabe que mejoran los resultados del cáncer. Se está volviendo conocido como una alternativa menos invasiva, menos costosa y menos tóxica a la quimioterapia, que presenta efectos secundarios graves para los pacientes.
Esto significa que los pacientes con cáncer pueden evitar ser tratados con opciones potencialmente mortales. Un informe sobre pruebas genómicas de la Organización Mundial de la Salud describe el ejemplo perfecto de esto. El tamoxifeno (un tratamiento popular para los pacientes con cáncer de mama) mostró que los pacientes con la mutación SULTIA1 "no respondían de manera óptima" al tratamiento. Según el informe, algunos pacientes eran "simplemente resistentes a este fármaco". En otros pacientes, sin embargo, "la dosis incorrecta puede ser letal para el paciente". Esta investigación retrata la gama significativamente variada de efectos negativos que pueden tener ciertos tratamientos, según el paciente.
Por último, las pruebas genómicas para el cáncer también ayudan a desarrollar fármacos contra el cáncer nuevos y más eficaces. Algunos ejemplos de medicamentos que se han desarrollado para tratar cánceres de manera diferente al enfocarse en cambios genéticos específicos son Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) y Erlotinib (Tarceva).
Método de salud genómica
Genomic Health es una empresa que ofrece pruebas de diagnóstico para analizar la actividad de ciertos genes que están presentes en el tejido de un paciente con cáncer.
Luego, se descubre información importante sobre el tumor y se utiliza para adaptar la atención de los pacientes con cáncer. Las pruebas de salud genómica están disponibles para el cáncer de mama en etapa temprana y tardía, el cáncer de próstata en etapa temprana y tardía y el cáncer de colon. Las pruebas de diagnóstico de Genomic Health brindan a los médicos y proveedores de atención las respuestas a las siguientes preguntas sobre el tumor y las opciones de tratamiento que se deben seguir:
- ¿Qué tan agresivo es el cáncer?
- ¿En qué etapa se encuentra el paciente?
- ¿El paciente necesita cirugía, radiación, quimioterapia o una combinación?
Tipos de prueba
Hay varios tipos de pruebas que Genomic Health ofrece a los pacientes. Determinar qué prueba es apropiada para un paciente depende de factores como el tipo y la etapa del cáncer.
Pruebas de salud genómica
Oncotype DX para el cáncer de mama. Esta prueba analiza la actividad de 21 genes específicos en el tumor canceroso. Es para pacientes que han sido diagnosticadas recientemente y tienen cáncer de mama en "etapa temprana (etapa I, II o IIIa), que tienen ganglios negativos o positivos para los ganglios (1-3), receptores de estrógeno positivos (ER +) o Enfermedad negativa para HER2 ". La prueba predice qué tan efectiva será la quimioterapia en el tratamiento, las posibilidades de que el cáncer recurra en el futuro (lo que se denomina puntaje de recurrencia mamaria) y si el cáncer se puede tratar con éxito solo con terapia hormonal.
Oncotype DX para el carcinoma ductal in situ (DCIS). Este es el segundo tipo de prueba para el cáncer de mama. El CDIS es una forma de cáncer de mama que aún se encuentra en sus primeras etapas y no se ha propagado (no es invasivo). Es para pacientes con este cáncer de mama preinvasivo y le brinda al médico tratante información sobre el tumor DCIS, cómo se comporta y la probabilidad de que vuelva a aparecer en la misma mama.
Oncotype DX para cáncer de próstata. Esta prueba ayuda a los hombres que han sido diagnosticados con cáncer de próstata en etapa temprana a decidir el curso de tratamiento correcto. A menudo, se prescribe cirugía y / o radiación para el cáncer de próstata, aunque no siempre es necesario. Oncotype DX para el cáncer de próstata ayuda a los médicos a determinar si el cáncer es agresivo o no y a predecir el posible crecimiento y los resultados a corto y largo plazo del cáncer de próstata.
Prueba de detección de núcleo Oncotype DX AR-V7.Esta prueba es para hombres que tienen cáncer de próstata en etapa avanzada. La etapa tardía a menudo se trata con medicamentos anti-andrógenos que impiden que las células cancerosas sinteticen hormonas masculinas. La prueba Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect ayuda al médico a identificar si el cáncer todavía responde a las terapias antiandrógenas o si se ha vuelto resistente. Esto determina si el paciente debe comenzar un tipo de terapia diferente.
Oncotype DX para cáncer de colon. Esta prueba predice el riesgo de recurrencia del cáncer en pacientes con cáncer de colon en estadio II y estadio III A / B. Esto ayuda a los médicos a decidir si seguir o no el tratamiento de quimioterapia después de la cirugía y, de ser así, qué tipo de terapia adyuvante debe agregarse a la quimioterapia.
Preguntas comunes
¿Quién puede solicitar estas pruebas?
Estas pruebas genómicas para el cáncer solo las puede solicitar un profesional de la salud autorizado, quien primero determinará la utilidad o no de la prueba en el caso de cada paciente individual.
¿Las pruebas están cubiertas por el seguro?
- El Oncotype DX para el cáncer invasivo en etapa temprana está cubierto por Medicare y otras compañías de seguros importantes como Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross y Federal.
- El Oncotype DX para DCIS solo está cubierto por Medicare en este momento.
- La prueba de cáncer de próstata Oncotype DX está cubierto por Medicare.
- El detector de núcleos Oncotype DX AR-V7 aún no está cubierto por Medicare.
- La prueba de cáncer de colon Oncotype DX está cubierto por Medicare para el cáncer de colon en etapa II, pero solo a través de Palmetto GBA (el contratista nacional de Medicare para Genomic Health).
En todos los casos, la elegibilidad del paciente con cáncer para una prueba específica debe primero ser confirmada médicamente antes de que se aplique la cobertura del seguro.
Más empresas
Caris Life Sciences
Esta es una empresa que ofrece su enfoque de perfil tumoral integral Caris Molecular Intelligence®. Este método descubre el modelo genético de un tumor canceroso y ayuda a los médicos a tomar mejores decisiones sobre el tratamiento. El enfoque de creación de perfiles implica verificar algunos factores diferentes:
- Inhibidores de puntos de control inmunológico. Estos son medicamentos que restauran el mecanismo antitumoral del sistema inmunológico cuando han sido inhibidos. Básicamente, se evalúa la sensibilidad de los tumores a estos fármacos.
- Inestabilidad de microsatélites (MSI). Esto se refiere a un cambio en el número de secuencias repetitivas en el ADN de ciertas células.
- Carga mutacional tumoral (TMB). Este es el número de mutaciones que tienen las células tumorales.
Una vez que se completa el perfil del tumor, también se proporciona una lista de medicamentos contra el cáncer que pueden ser efectivos y tener un beneficio clínico.
Fundación Medicina
Foundation Medicine es una empresa de conocimientos moleculares que tiene una serie de pruebas disponibles para las pruebas genómicas del cáncer.
- Foundation One CDX. Esta es una prueba aprobada por la FDA que se utiliza para trazar el perfil genómico de los tumores sólidos. Analiza MSI y TMB e incluye la opción de prueba de inmunohistoquímica PD-L1 (un biomarcador relacionado con el sistema inmunológico que se puede ver en las células del tumor). Estos ayudan al médico a tomar decisiones informadas sobre la terapia contra el cáncer a seguir. Foundation One CDX está cubierto por Medicare y Medicare Advantage siempre que el paciente con el tumor sólido cumpla con los criterios establecidos por los CMS (Centros de Medicare y Medicaid). Según Foundation Medicine, esta prueba se puede utilizar para el cáncer, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el melanoma, el cáncer de ovario, el cáncer de mama, el cáncer colorrectal y algunos otros tumores sólidos.
- Foundation One Liquid. A diferencia de la mayoría de las otras pruebas genómicas del cáncer que se basan en el tejido de la biopsia sólida para recopilar información, esta prueba en particular se basa en una extracción de sangre. Es típico de los pacientes con cáncer que ya se encuentran en etapas avanzadas y proporciona resultados en MSI y genes diana seleccionados. Esta prueba puede ser realizada por pacientes con cáncer que tienen tumores sólidos de pulmón, mama, próstata, gastrointestinal, melanoma o cerebro. No está cubierto por Medicare.
- Foundation One Heme.Esta prueba se usa para perfilar la genética de los sarcomas y las neoplasias hematológicas (cánceres que comienzan en las células productoras de sangre de la sangre o en el sistema inmunológico). Los resultados de la prueba muestran las mutaciones en los genes y sugieren terapias de tratamiento disponibles, así como ensayos clínicos disponibles / adecuados. Foundation One Heme utiliza no solo la secuenciación de ADN, sino también la secuenciación de ARN, y brinda información sobre TMB y MSI. Todo esto ayuda al médico a decidir la mejor terapia para el paciente. A diferencia de las otras dos pruebas, Foundation One Heme se puede usar para evaluar sarcomas como el sarcoma de Ewing y leiomiosarcomas y tumores no sólidos como leucemias, síndromes mielodisplásicos, linfomas, mieloma múltiple y neoplasias mieloproliferativas.
Salud de guardia
Guardant Health atiende a pacientes cuyo cáncer ya se encuentra en una etapa avanzada. Su prueba Guardant360 proporciona resultados genómicos de muestras de una extracción de sangre; esto es muy útil cuando una biopsia es técnicamente difícil. Guardant360 está disponible para diferentes tipos de tumores, incluido el cáncer de pulmón.
Genética miríada
Myriad Genetics es una empresa de diagnóstico molecular que tiene una serie de opciones disponibles para que los pacientes con cáncer exploren la medicina de precisión.
- EndoPredict. Ésta es una prueba genómica que se utiliza para predecir la probabilidad de recurrencia en mujeres con cáncer de mama invasivo en etapa temprana, específicamente "con estado de receptor ER +, HER2− y que tienen ganglios negativos (N0) y ganglios positivos (N1)".
- Prueba de Prolaris. Esta prueba mide qué tan rápido y agresivamente está creciendo el tumor de próstata de un paciente.
Disponibilidad
En teoría, las pruebas genómicas están disponibles para todos los pacientes con cáncer. Desafortunadamente, en parte debido a lo caro que es, las pruebas genómicas no se han convertido en un tratamiento de rutina para todo tipo de cánceres. En última instancia, es el médico del paciente quien debe determinar si es necesario. A pesar de la gran utilidad de las pruebas genómicas, la efectividad depende del caso individual.
Limitaciones
Tenga en cuenta que, a pesar de sus beneficios, las pruebas genómicas para el tratamiento del cáncer tienen algunas limitaciones. Es posible que no se identifique ninguna mutación genética durante la prueba, e incluso si se observa una mutación genética, es posible que no haya ninguna terapia disponible.
Sepa que las células cancerosas cambian con el tiempo, por lo que las mutaciones / alteraciones observadas en un tumor en un punto pueden cambiar. Además, algunos tumores no son uniformes y, debido a que las pruebas genómicas solo utilizan una pequeña parte del tumor, es posible que no se descubran las mutaciones que existen en otras partes del tumor que no se prueban. Esto significa que si se le trata con una terapia que se dirige a las mutaciones identificadas, es probable que las células cancerosas que portan las mutaciones que no se descubren y no se dirigen a él sigan creciendo.
Una palabra de Verywell
Las pruebas genómicas son una forma muy útil y eficaz de garantizar que reciba el mejor tratamiento para su cáncer. Discuta sus opciones ampliamente con su médico y no tema preguntar si es aconsejable que se someta a pruebas genómicas para detectar su cáncer. No dude en buscar una segunda opinión médica si cree que las pruebas genómicas pueden ser beneficiosas, pero su oncólogo piensa lo contrario.
Al elegir la mejor compañía de pruebas genómicas de cáncer para usar, investigue extensamente, si es posible, con la ayuda de amigos y familiares. Esto le ayudará a estar seguro de que está recibiendo el mejor tipo de prueba para el cáncer en particular que tiene y la etapa en la que se encuentra. Finalmente, las pruebas genómicas para el cáncer pueden ser muy costosas. Asegúrese de confirmar su póliza de cobertura de seguro.
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