Contenido
- Cómo la genética juega un papel en la enfermedad celíaca
- Genes involucrados en la sensibilidad al gluten
- Otros genes potencialmente implicados en la intolerancia al gluten
- La línea de fondo
Aquellos con enfermedad celíaca, el mejor entendido de los cinco tipos diferentes de "alergia" al gluten, casi siempre portan uno de dos genes muy específicos. De hecho, los médicos utilizan rutinariamente las pruebas genéticas para descartar la enfermedad celíaca; si no tienes el gen necesario para desarrollar la enfermedad celíaca, dicen, es casi seguro que no tienes la enfermedad.
La genética de la sensibilidad al gluten no celíaca es mucho menos clara.
Cómo la genética juega un papel en la enfermedad celíaca
Los "genes de la enfermedad celíaca" aparecen en alrededor del 35 al 40% de la población general, y el hecho de que usted tenga los genes no significa que necesariamente desarrollará la enfermedad celíaca, simplemente significa que tiene el potencial genético para hacerlo.
Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se conocen como genes HLA-DQ y se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN. Todos reciben una copia de un gen HLA-DQ de su madre y una segunda copia de un gen HLA-DQ de su padre.
Hay cuatro tipos generales de genes HLA-DQ, conocidos como HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 y HLA-DQ4. HLA-DQ1 se desglosa además en HLA-DQ5 y HLA-DQ6, mientras que HLA-DQ3 se desglosa en HLA-DQ7, HLA-DQ8 y HLA-DQ9.
Como todo el mundo tiene dos genes HLA-DQ (uno de su madre y otro de su padre), una persona puede tener cualquiera de las muchas combinaciones de genes diferentes. Algunos de estos genes lo predisponen a la enfermedad celíaca, mientras que la investigación preliminar indica que otros genes pueden predisponerlo a la sensibilidad al gluten.
Sabemos que la gran mayoría de las personas con enfermedad celíaca comprobada por biopsia son portadoras de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (un subconjunto de HLA-DQ3). Sin embargo, dado que aproximadamente el 35% o el 40% de la población porta uno o ambos de esos genes de la enfermedad celíaca, tener los genes no significa que definitivamente se convierta en celíaco; hay otros factores involucrados (principalmente no descubiertos).
Genes involucrados en la sensibilidad al gluten
Cuando se trata de la sensibilidad al gluten, parece que los genes de la enfermedad celíaca no influyen mucho, según algunas investigaciones preliminares.
En el estudio de investigación sobre la sensibilidad al gluten publicado a principios de 2011 por el investigador celíaco de la Universidad de Maryland, el Dr. Alessio Fasano, los autores analizaron los genes de los diagnosticados con sensibilidad al gluten y los compararon con otro grupo de personas que tenían el llamado "estándar de oro". "Diagnóstico de la enfermedad celíaca mediante análisis de sangre y biopsia.
Los investigadores encontraron que solo el 56% de los diagnosticados como sensibles al gluten portaban DQ2 o DQ8, lo que indica que esos genes están mucho menos involucrados en el desarrollo de la sensibilidad al gluten que en el desarrollo de la enfermedad celíaca. Sin embargo, los genes aparecieron con más frecuencia en las personas con sensibilidad al gluten que en la población general, por lo que tal vez puedan desempeñar algún papel en la sensibilidad al gluten, pero no está claro qué papel pueden desempeñar.
Por supuesto, muchos médicos quieren que se reproduzcan los hallazgos del Dr. Fasano antes de aceptar que existe sensibilidad al gluten. El Dr. Fasano actualmente está trabajando para identificar biomarcadores que podrían conducir a una prueba de sensibilidad al gluten.
Otros genes potencialmente implicados en la intolerancia al gluten
El Dr. Kenneth Fine, quien desarrolló el proceso de prueba de sensibilidad al gluten de EnteroLab, dice que cree que todas las personas con los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 "presentarán gluten al sistema inmunológico para la reacción, es decir, serán sensibles al gluten".
Pero aquellos con HLA-DQ2 y HLA-DQ8 no están solos en su sensibilidad al gluten, dice el Dr. Fine. Él cree que todas las personas con HLA-DQ1 y HLA-DQ3 también están predispuestas a tener sensibilidad al gluten. Eso significa que solo las personas con dos copias de HLA-DQ4 (menos del 1% de la población de EE. UU.) Son inmunes a la sensibilidad al gluten inducida genéticamente, según el Dr. Fine. En su opinión, el resto tiene el potencial genético para desarrollar la enfermedad.
Las personas con dos copias de genes específicos, como HLA-DQ7 (una forma de HLA-DQ3 que es similar a HLA-DQ8), corren el riesgo de reacciones muy fuertes al gluten, al igual que las personas con dos copias de HLA-DQ2 pueden desarrollar celiaquía muy grave. enfermedad, dice.
Recuerde, la investigación del Dr. Fine no ha sido replicada por otros que estudian la genética de la celiaquía y la sensibilidad al gluten, por lo que no está claro si será validada o no. Sin embargo, si sus predicciones resultan ser precisas, eso significaría que casi todos en los EE. UU. Tienen algunos de los genes básicos necesarios para desarrollar la sensibilidad al gluten. Sin embargo, dado que no todo el mundo tiene la enfermedad (consulte mi artículo ¿Cuántas personas tienen sensibilidad al gluten?), Debe haber otros factores y genes involucrados.
La línea de fondo
Otros investigadores aún necesitan confirmar estos resultados preliminares e hipótesis para que sean ampliamente aceptados en la comunidad médica, y hay mucho escepticismo entre los médicos sobre si existe o no sensibilidad al gluten. Con base en todo esto, es poco probable que las pruebas genéticas para la sensibilidad al gluten sean útiles o prácticas en el mundo real en este momento, si es que alguna vez lo hacen.
Aún así, tanto el Dr. Fasano como el Dr. Fine, entre otros, continúan estudiando el tema de la genética de la sensibilidad al gluten. Su investigación indica que incluso si su prueba del gen celíaco fue negativa, aún podría tener un problema con el gluten.
Hoja de datos de EnteroLab: Preguntas frecuentes sobre la interpretación de resultados.
- Compartir
- Dar la vuelta