Contenido
- ¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los niños?
- ¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
- ¿Qué niños corren el riesgo de contraer la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
- ¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
- ¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en mi hijo?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
- ¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
- Puntos clave sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los niños
- Próximos pasos
¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los niños?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) es una afección poco común que cambia la forma en que el cuerpo usa y almacena el glucógeno, una forma de azúcar o glucosa.
El glucógeno es la principal fuente de energía del organismo. El glucógeno se almacena en el hígado. Cuando el cuerpo necesita más energía, ciertas proteínas llamadas enzimas descomponen el glucógeno en glucosa. Envían la glucosa al cuerpo.
Cuando alguien tiene GSD, le falta una de las enzimas que descomponen el glucógeno. Cuando falta una enzima, el glucógeno puede acumularse en el hígado. O es posible que el glucógeno no se forme correctamente. Esto puede causar problemas en el hígado o los músculos u otras partes del cuerpo.
GSD se transmite de padres a hijos (es hereditario). Se ve con mayor frecuencia en bebés o niños pequeños. Pero algunas formas de GSD pueden aparecer en adultos.
Tipos de GSD
Los tipos de GSD están agrupados por la enzima que falta en cada uno. Cada GSD tiene sus propios síntomas y necesita un tratamiento diferente.
Existen varios tipos de GSD, pero los tipos más comunes son los tipos I, III y IV. Estos tipos también se conocen con otros nombres:
- Tipo I o Enfermedad de von Gierke. Ésta es la forma más común de GSD. Las personas con el tipo I no tienen la enzima necesaria para convertir el glucógeno en glucosa en el hígado. El glucógeno se acumula en el hígado. Los síntomas suelen aparecer en bebés de entre 3 y 4 meses de edad. Pueden incluir niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y un abdomen hinchado debido a un hígado agrandado.
- Tipo III, Enfermedad de Cori o enfermedad de Forbes. Las personas con tipo III no tienen suficiente de una enzima llamada enzima desramificante, que ayuda a descomponer el glucógeno. El glucógeno no puede descomponerse por completo. Se acumula en el hígado y en los tejidos musculares. Los síntomas incluyen un vientre hinchado, retraso en el crecimiento y músculos débiles.
- Enfermedad de tipo IV o de Andersen. Las personas con tipo IV forman glucógeno anormal. Los expertos creen que el glucógeno anormal activa el sistema de lucha contra las infecciones del cuerpo (sistema inmunológico). Esto crea cicatrices (cirrosis) en el hígado y otros órganos como los músculos y el corazón.
¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Ocurre porque ambos padres tienen un gen anormal (mutación genética) que afecta de una manera específica en que se almacena o usa el glucógeno. La mayoría de las EAG ocurren porque ambos padres transmiten el mismo gen anormal a sus hijos.
En la mayoría de los casos, los padres no muestran ningún síntoma de la enfermedad.
¿Qué niños corren el riesgo de contraer la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria). Alguien tiene más riesgo de GSD si tiene un familiar con la enfermedad.¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
Con muchos tipos de GSD, los síntomas aparecen primero en bebés o en niños muy pequeños. Los síntomas variarán según el tipo de GSD que tenga el niño y la enzima que le falte.
Debido a que GSD afecta con mayor frecuencia los músculos y el hígado, esas áreas muestran la mayoría de los síntomas.
Los síntomas generales de GSD pueden incluir:
- No crece lo suficientemente rápido
- No sentirse cómodo en climas cálidos (intolerancia al calor)
- Moretones con demasiada facilidad
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
- Un hígado agrandado
- Un vientre hinchado
- Músculos débiles (tono muscular bajo)
- Dolor y calambres musculares durante el ejercicio.
Los síntomas para los bebés pueden incluir:
- Demasiado ácido en la sangre (acidosis).
- Niveles altos de colesterol en sangre (hiperlipidemia)
Los síntomas de GSD pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Siempre consulte al proveedor de atención médica de su hijo para estar seguro.
Algunos tipos de GSD pueden aparecer en adultos. Consulte a su proveedor de atención médica si cree que puede tener GSD.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El proveedor de atención médica de su hijo le preguntará acerca de los síntomas y antecedentes de salud de su hijo. El proveedor realizará un examen físico para detectar síntomas como agrandamiento del hígado o músculos débiles.
El proveedor de su hijo puede realizar algunos análisis de sangre. También puede tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del hígado o músculo de su hijo. La muestra se llevará a un laboratorio. Se analizará para ver qué cantidad de una determinada enzima hay en esa parte del cuerpo.
Si está embarazada y le preocupa la GSD, su proveedor de atención médica puede realizar algunas pruebas antes de que nazca su bebé (pruebas prenatales) para detectar GSD.
¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
El tratamiento variará según el tipo de GSD que tenga su hijo.
Para los tipos I, III y IV, el proveedor de atención médica de su hijo puede sugerir una dieta especial para ayudar a controlar los síntomas. Es posible que su hijo también deba tomar ciertos medicamentos.
Para otros tipos de GSD, es posible que su hijo deba limitar el ejercicio para evitar calambres musculares. Es posible que necesite un tratamiento médico para reemplazar la enzima que falta (terapia de reemplazo de enzimas).
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?
La acumulación de glucógeno puede dañar el hígado y los músculos. Esto puede crear otros problemas si su hijo tiene ciertos tipos de GSD, como:
- Tipo III. Esto puede causar tumores inofensivos (benignos) en el hígado.
- Tipo IV. Con el tiempo, esto puede causar cicatrices (cirrosis) en el hígado. Esta enfermedad conduce a insuficiencia hepática.
¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en mi hijo?
No hay forma de prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Pero el tratamiento temprano puede ayudar a controlar los síntomas una vez que un niño tiene GSD.
Si usted o su pareja tienen GSD o antecedentes familiares de esta enfermedad, consulte a un asesor genético antes de quedar embarazada. Él o ella pueden averiguar sus posibilidades de tener un hijo con GSD.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
Un niño con GSD puede tener necesidades especiales. Asegúrese de que su hijo reciba atención médica regular. Es importante que su proveedor de atención médica controle el estado de su hijo. Las visitas médicas regulares también lo ayudarán a mantenerse al día con las nuevas opciones de tratamiento.
Los grupos de apoyo en línea o en persona también pueden ser útiles para usted y su familia.
¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
Muchas formas de enfermedad por almacenamiento de glucógeno aparecen en bebés y niños pequeños.
Llame a su proveedor de atención médica si el comportamiento de su bebé cambia después de suspender la alimentación nocturna.
Hable con su proveedor de atención médica si su hijo:
- No está creciendo lo suficientemente rápido
- Tiene hambre constante (crónica)
- Tiene el vientre hinchado
Los adolescentes y adultos deben estar atentos a los siguientes síntomas cuando hacen ejercicio:
- Debilidad muscular
- Dolor
- Obstáculo
Puntos clave sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los niños
- La enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) es una afección poco común que cambia la forma en que el cuerpo usa y almacena el glucógeno, una forma de azúcar.
- Se transmite de padres a hijos (hereditario). Para la mayoría de los GSD, cada padre debe transmitir una copia anormal del mismo gen.
- La mayoría de los padres no muestran signos de GSD.
- Hay varios tipos de GSD, pero los tipos I, III y IV son los más comunes. Cada GSD tiene sus propios síntomas y necesita un tratamiento diferente.
- Los síntomas suelen aparecer por primera vez en bebés o niños pequeños. En algunos casos, GSD puede aparecer en adultos.
Próximos pasos
Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:
- Conoce el motivo de la visita y lo que quieres que suceda.
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las nuevas instrucciones que su proveedor le dé para su hijo.
- Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras formas.
- Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.
- Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.