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La granulomatosis con poliangeítis (GPA), anteriormente conocida como granulomatosis de Wegener, es un trastorno autoinmune poco común que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en diferentes partes del cuerpo.Causas
Como ocurre con todos los trastornos autoinmunes, el GPA se caracteriza por un sistema inmunológico que no funciona. Por razones desconocidas, el cuerpo identifica erróneamente el tejido normal de los vasos sanguíneos como extraño. Para contener la amenaza percibida, las células inmunes rodearán las células y formarán un nódulo endurecido conocido como granuloma.
La formación de granulomas puede conducir al desarrollo de inflamación crónica en los vasos sanguíneos afectados (una condición conocida como vasculitis). Con el tiempo, esto puede debilitar estructuralmente los vasos y hacer que estallen, generalmente en el sitio de los crecimientos granulomatosos. También puede hacer que los vasos sanguíneos se endurezcan y se estrechen, cortando el suministro de sangre a partes clave del cuerpo.
GPA afecta principalmente a los vasos sanguíneos de tamaño pequeño a mediano. Si bien el tracto respiratorio, los pulmones y los riñones son los principales objetivos de los ataques, el GPA también puede dañar la piel, las articulaciones y el sistema nervioso. El corazón, el cerebro y el tracto gastrointestinal rara vez se ven afectados.
La GPA afecta a hombres y mujeres por igual, principalmente entre las edades de 40 y 60 años. Se considera una enfermedad poco común con una incidencia anual de sólo alrededor de 10 a 20 casos por millón de personas.
Signos y síntomas tempranos
Los síntomas de GPA varían según la ubicación de la inflamación vascular. En la etapa inicial de la enfermedad, los síntomas a menudo pueden ser vagos e inespecíficos, como secreción nasal, dolor nasal, estornudos y goteo posnasal.
Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, pueden aparecer otros síntomas más graves, que incluyen:
- Pérdida de peso
- Fatiga
- Pérdida de apetito
- Fiebre
- Hemorragias nasales
- Dolores de pecho (con o sin dificultad para respirar)
- Dolor de oído medio
La naturaleza generalizada de estos síntomas a menudo puede dificultar el diagnóstico. No es raro, por ejemplo, que el GPA se diagnostique erróneamente y se trate como una infección respiratoria. Solo cuando los médicos no pueden encontrar evidencia de una causa viral o bacteriana se pueden ordenar más investigaciones, particularmente cuando hay evidencia de vasculitis.
Síntomas sistémicos
Como enfermedad sistémica, la GPA puede dañar uno o varios sistemas de órganos a la vez. Si bien la ubicación de los síntomas puede variar, la causa subyacente (vasculitis) generalmente puede orientar al médico hacia un diagnóstico autoinmune si están involucrados múltiples órganos.
Los síntomas sistémicos de GPA pueden incluir:
- El colapso del puente nasal debido a un tabique perforado (también conocida como la deformidad de "nariz en silla de montar" similar a la que se observa con el consumo prolongado de cocaína)
- Pérdida de dientes por destrucción ósea subyacente
- Pérdida auditiva neurosensorial causada por daño en el oído interno
- El desarrollo de crecimientos granulomatosos en partes del ojo.
- Cambios en la voz debido al estrechamiento de la tráquea.
- Sangre en la orina (hematuria)
- La rápida pérdida de la función renal que conduce a insuficiencia renal.
- Tos con flema sanguinolenta debido a la formación de lesiones granulomatosas y cavidades en los pulmones.
- Artritis (a menudo diagnosticada inicialmente como artritis reumatoide)
- El desarrollo de manchas rojas o moradas en la piel (púrpura).
- Entumecimiento, hormigueo o sensación de ardor causados por daño a los nervios (neuropatía)
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico de GPA generalmente solo se realiza después de que varios síntomas no relacionados pasen sin explicación durante un largo período de tiempo. Si bien hay análisis de sangre disponibles para identificar los autoanticuerpos específicos asociados con la enfermedad, la presencia (o falta) de anticuerpos no es suficiente para confirmar (o rechazar) un diagnóstico.
En cambio, los diagnósticos se basan en la combinación de síntomas, pruebas de laboratorio, radiografías y los resultados de un examen físico.
Es posible que se necesiten otras herramientas para respaldar un diagnóstico, incluida una biopsia del tejido afectado. Una biopsia de pulmón suele ser el mejor lugar para comenzar, incluso si no hay síntomas respiratorios. Las biopsias del tracto respiratorio superior, por el contrario, tienden a ser las menos útiles, ya que el 50 por ciento no mostrará signos de granulomas o daño tisular.
De manera similar, una radiografía de tórax o una tomografía computarizada a menudo pueden revelar anomalías pulmonares en personas con una función pulmonar normal.
Juntos, la combinación de pruebas y síntomas puede ser suficiente para respaldar un diagnóstico de GPA.
Tratamiento actual
Antes de la década de 1970, la granulomatosis con poliangeítis se consideraba casi universalmente fatal, la mayoría de las veces debido a insuficiencia respiratoria o uremia (una condición que involucra niveles anormalmente altos de productos de desecho en la sangre).
En los últimos años, la combinación de corticosteroides en dosis altas y fármacos inmunosupresores ha demostrado su eficacia para lograr la remisión en el 75 por ciento de los casos.
Al reducir activamente la inflamación con corticosteroides y moderar la respuesta autoinmune con fármacos inmunosupresores como la ciclofosfamida, muchas personas con GPA pueden vivir vidas largas y saludables y permanecer en remisión durante 20 años o más.
Después del tratamiento inicial, las dosis de corticosteroides generalmente se reducen a medida que se controla la enfermedad. En algunos casos, los medicamentos se pueden suspender por completo.
La ciclofosfamida, por el contrario, generalmente se prescribe durante tres a seis meses y luego se cambia a otro, un inmunosupresor menos tóxico. La duración de la terapia de mantenimiento puede variar, pero por lo general dura uno o dos años antes de considerar cualquier cambio de dosis.
En personas con enfermedad grave, pueden ser necesarias otras intervenciones más agresivas, que incluyen:
- Terapia intravenosa de dosis más alta
- Intercambio de plasma (donde la sangre se separa para eliminar los autoanticuerpos)
- Transplante de riñón
Pronóstico
A pesar de las altas tasas de remisión, hasta el 50 por ciento de las personas tratadas experimentarán una recaída. Además, las personas con GPA corren el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo, como insuficiencia renal crónica, pérdida auditiva y sordera. La mejor manera de evitarlos es programar chequeos regulares con su médico, así como análisis de sangre y de imágenes de rutina.
Con el manejo adecuado de la enfermedad, el 80 por ciento de los pacientes tratados con éxito vivirán al menos ocho años. Las terapias más nuevas basadas en anticuerpos y un derivado similar a la penicilina llamado CellCept (micofenolato de mofetilo) pueden mejorar aún más esos resultados en los próximos años.