Contenido
- Síntomas de hemocromatosis
- Diagnóstico de hemocromatosis en Johns Hopkins
- Tratamiento de la hemocromatosis en Johns Hopkins
La hemocromatosis es un trastorno metabólico en el que los órganos acumulan un exceso de hierro, lo que provoca daños en los órganos. La hemocromatosis hereditaria afecta a una de cada 300 personas en los Estados Unidos. Sin embargo, a menudo no se diagnostica, en parte debido a sus síntomas inespecíficos. La forma clásica de hemocromatosis es más común en caucásicos de ascendencia del norte de Europa. Es una enfermedad genética que se puede encontrar en familias.
Síntomas de hemocromatosis
Los síntomas de la hemocromatosis suelen aparecer después de los 50 años, una vez que se ha acumulado una cantidad significativa de hierro en el cuerpo. Los síntomas pueden aparecer más tarde en las mujeres, generalmente unos 10 años después de la menopausia.
Muchos pacientes con hemocromatosis no presentan ningún síntoma. La enfermedad generalmente se diagnostica como resultado de un examen familiar o después de que un análisis de sangre indica un nivel alto de hierro o enzimas hepáticas anormales. Los primeros signos son inespecíficos y pueden incluir:
- Debilidad y fatiga
- Aumento de la pigmentación de la piel
- Perdida de cabello
- Impotencia y pérdida del deseo sexual
- Dolores en las articulaciones
- Pérdida de memoria
Los síntomas más específicos ocurren cuando el hierro se acumula en órganos particulares:
- Los depósitos de hierro en el músculo cardíaco pueden causar arritmia o insuficiencia cardíaca.
- Los depósitos de hierro en el hígado pueden predisponer al paciente a sufrir fibrosis, cirrosis y cáncer de hígado.
- Los depósitos de hierro en el páncreas pueden causar diabetes mellitus.
- Los depósitos de hierro en el cerebro y las gónadas (ovarios y testículos) pueden provocar impotencia.
Los pacientes con hemocromatosis tienen un mayor riesgo de cáncer de páncreas. La artritis también puede desarrollarse como resultado del exceso de hierro.
Diagnóstico de hemocromatosis en Johns Hopkins
Un diagnóstico de hemocromatosis comienza con un examen físico completo, durante el cual describe sus síntomas e historial médico. Otras pruebas incluyen:
- Análisis de sangre
- Cribado preventivo
- Imágenes del hígado
Análisis de sangre
Su médico ordenará un análisis de sangre para verificar una alta concentración de hierro. Los análisis de sangre incluyen:
- Ferritina sérica: esta prueba mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Los niveles pueden ser muy altos en la hemocromatosis.
- Hierro sérico: prueba la cantidad de hierro que hay en la sangre. Esto debe hacerse después del ayuno.
- Prueba de saturación de transferrina: otro tipo de análisis de sangre que mide la cantidad de hierro en la sangre.
- Enzimas hepáticas y pruebas de función: estas pruebas determinan si hay o no inflamación en el hígado y si la función del hígado es normal.
- Pruebas genéticas: si tiene niveles altos de hierro en la sangre, la prueba del ADN (en la sangre) para detectar mutaciones en el gen HFE puede confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también se utilizan para evaluar a los miembros de la familia.
Biopsia hepatica
Una biopsia de hígado ofrece un diagnóstico definitivo. Su médico puede recomendar una biopsia si tiene niveles elevados de hierro en la sangre, especialmente si sus síntomas son consistentes con hemocromatosis hereditaria. Durante una biopsia:
- Recibe anestesia local.
- Su médico extrae algo de tejido hepático. Los riesgos incluyen dolor y sangrado.
- El tejido se envía a un laboratorio de patología para su análisis y determinar si tiene hemocromatosis o no. Esta prueba también puede determinar si tiene fibrosis hepática o no.
Cribado preventivo
Debido a que los síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos, los pacientes que se consideran en riesgo de esta enfermedad deben someterse a exámenes de detección con regularidad. De esta manera, si la enfermedad está presente, los médicos pueden encontrarla y tratarla en sus primeras etapas.
Debería hacerse un examen de detección si tiene un familiar de primer grado con hemocromatosis hereditaria y tiene entre 18 y 30 años. El riesgo de daño a los órganos aumenta cuanto más tiempo no se trata. La prueba inicial probablemente incluirá una serie de análisis de sangre.
Imágenes: resonancia magnética del hígado
Se pueden realizar imágenes por resonancia magnética (IRM) del hígado para estimar la cantidad de hierro en el hígado. Algunos tipos de MR también pueden estimar la cantidad de fibrosis hepática. Esta es una prueba no invasiva y, a veces, puede reemplazar la biopsia de hígado. Una resonancia magnética puede resultar difícil para los pacientes que temen a los espacios cerrados.
Tratamiento de la hemocromatosis en Johns Hopkins
Una vez que se diagnostica la hemocromatosis, el tratamiento puede comenzar de inmediato. Se realizará una flebotomía para eliminar el hierro de su cuerpo. Obtenga más información sobre el tratamiento de la hemocromatosis en Johns Hopkins.