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El síndrome de Hermansky-Pudlak es una afección genética poco común que causa una pigmentación anormalmente leve de la piel, el cabello y los ojos (albinismo oculocutáneo).Las personas con la afección también pueden tener trastornos hemorrágicos, afecciones que afectan los pulmones y el sistema digestivo, y tienen un mayor riesgo de sufrir daños por la exposición al sol.
Hay nueve tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak, cada tipo varía en gravedad y puede estar asociado con otras afecciones médicas.
Las pruebas genéticas prenatales a menudo pueden diagnosticar el síndrome de Hermansky-Pudlak. El diagnóstico temprano es ideal para garantizar que la afección se trate adecuadamente, así como para evitar complicaciones médicas potencialmente graves.
Síntomas
El aspecto característico del síndrome de Hermansky-Pudlak es piel, cabello y ojos anormalmente claros (también conocido como albinismo parcial).
Sin embargo, dos síntomas distinguen el síndrome de Hermansky-Pudlak del albinismo oculocutáneo: disfunción plaquetaria y trastornos hemorrágicos.
Los diferentes tipos de albinismoEl 80-99% de las personas con la afección tienen síntomas que pueden provocar complicaciones médicas. Los posibles problemas de salud incluyen:
- Recuento bajo de glóbulos blancos y función inmunológica disminuida. Tener un sistema inmunológico deteriorado hace que una persona sea más susceptible a enfermedades y lesiones y dificulta su recuperación.
- Sangrado excesivo y / o hematomas. Las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak pueden experimentar un flujo menstrual excesivo y abundante.
- Problemas de la vista. Las personas pueden no ver bien o tener movimientos anormales de los ojos que afectan su visión.
Los síntomas del síndrome de Hermansky-Pudlak que afectan específicamente la visión incluyen:
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Miopía (miopía)
- Falta de pigmentación en los ojos (albinismo ocular)
- Sensibilidad extrema a la luz (fotofobia)
Las personas con ciertos tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak pueden desarrollar cicatrices en el tejido de los pulmones (fibrosis pulmonar). El daño provoca dificultad para respirar y puede tener consecuencias médicas graves si no se trata.
Algunos tipos de síndrome de Hermansky-Pudlack hacen que las células acumulen una sustancia cerosa llamada ceriod, que puede aumentar el riesgo de enfermedad renal, enfermedad inflamatoria intestinal y cáncer de piel.
Causas
Si bien la afección generalmente es poco común, con frecuencia se observan tipos específicos en ciertas poblaciones. Por ejemplo, los tipos 1 y 3 son más comunes en Puerto Rico, donde la incidencia es de aproximadamente 1 en 1.800.
El síndrome de Hermansky-Pudlak se hereda de forma autosómica recesiva. Una persona puede tener una copia del gen mutado sin tener síntomas de la afección. Si son portadores del gen, podrían transmitirlo a un niño.
Si dos personas que portan una copia del gen afectado tienen un hijo juntos, el niño desarrollará el síndrome de Hermansky-Pudlak si heredan dos copias del gen mutado (una de cada padre).
Cómo se heredan las condiciones genéticasLas mutaciones genéticas ocurren en células que forman proteínas, las cuales son parcialmente responsables de producir pigmento, células de la coagulación sanguínea y células pulmonares. Las deficiencias en estas proteínas pueden causar recuentos sanguíneos bajos, pigmentación anormal y cicatrización del tejido pulmonar.
Hay al menos 10 genes asociados con el síndrome de Hermansky-Pudlak, pero los cambios en el gen HPS1 representan aproximadamente el 75% de los casos.
Si bien es poco común, las personas pueden desarrollar el síndrome de Hermansky-Pudlak sin tener una mutación genética que se sepa esté asociada con la afección. En estos individuos, se desconoce la causa.
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una afección poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 500.000 a 1.000.000 de personas en todo el mundo.
Diagnóstico
Para diagnosticar el síndrome de Hermansky-Pudlak se pueden utilizar un historial médico y familiar completo, un examen físico y pruebas de laboratorio. El uso de un microscopio para analizar los cambios de pigmentación y las células sanguíneas puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Antes y durante el embarazo, el síndrome de Hermansky-Pudlak también se puede identificar mediante pruebas genéticas.
Una pareja puede someterse a pruebas antes de intentar concebir para determinar si son portadores de genes asociados con la afección, que podrían transmitirse a un hijo.
Las pruebas prenatales se pueden usar para determinar si el feto ha heredado los genes. Después del nacimiento y durante toda la vida, las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar el diagnóstico si alguien tiene síntomas del síndrome de Hermansky-Pudlak.
Tratamiento
Muchos de los síntomas directos del síndrome de Hermansky-Pudlak (problemas con la visión) pueden tratarse eficazmente con terapias y estrategias compensatorias.
Sin embargo, algunas de las posibles consecuencias médicas de la afección pueden poner en peligro la vida si no se tratan. Por lo tanto, el tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak aborda principalmente las consecuencias médicas de la afección.
Los médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones oculares (oftalmólogo) pueden abordar las necesidades visuales de las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak.
Si alguien es propenso a sangrado excesivo, hematomas o recuentos sanguíneos fluctuantes como resultado de la afección, pueden ser necesarias transfusiones de sangre. En ocasiones, los períodos menstruales abundantes se pueden controlar eficazmente con medicamentos anticonceptivos.
Los problemas de la piel son comunes en las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak y también tienen un mayor riesgo de cáncer de piel. Los dermatólogos pueden proporcionar exámenes de detección, tratamientos y orientación sobre la protección de la piel.
Las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak que desarrollan fibrosis pulmonar grave pueden requerir un trasplante de pulmón. Los especialistas en medicina respiratoria y pulmonar pueden brindar orientación sobre el tratamiento.
¿Qué significa pulmonar en medicina?Se ha observado que los trastornos digestivos, como la colitis granulomatosa, coexisten con el síndrome de Hermansky-Pudlak. Los gastroenterólogos y dietistas pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones, como el sangrado.
Si bien la comunidad médica ha avanzado mucho en el diagnóstico y el tratamiento tempranos del síndrome de Hermansky-Pudlak, las enfermedades raras siguen siendo difíciles de manejar.
La intervención temprana y el acceso a los recursos juegan un papel integral para garantizar que las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak reciban la atención y el apoyo que necesitan.
Albardilla
Los síntomas como problemas de visión y una apariencia física única pueden ser difíciles de sobrellevar para las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak.
Las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak necesitan la ayuda de un equipo médico que comprenda la afección, así como una red de apoyo social.
La atención de la salud mental, como la terapia y los grupos de apoyo, puede ayudar a las personas a superar los aspectos emocionales de vivir con el síndrome de Hermansky-Pudlak y a desarrollar estrategias de afrontamiento.
Una palabra de Verywell
El diagnóstico temprano es esencial para el manejo de enfermedades genéticas raras como el síndrome de Hermansky-Pudlak, así como para prevenir complicaciones médicas.
Los médicos, terapeutas, asesores genéticos y otros profesionales médicos pueden ayudar a las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak a aprender a sobrellevar la afección mediante un tratamiento individualizado que aborde los aspectos físicos y emocionales de la vida con la afección.
Las personas y las familias de niños con síndrome de Hermansky-Pudlak también pueden beneficiarse de unirse a grupos de apoyo donde pueden discutir la experiencia de vivir con la afección, así como acceder a recursos y defensa.
Diagnóstico de enfermedades raras