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Las afecciones y enfermedades congénitas están presentes en el nacimiento de un bebé o antes. Alrededor del 3% al 4% de los bebés en los EE. UU.nacen con una afección congénita que puede afectar su apariencia física, desarrollo o función. Existen más de 4.000 tipos de afecciones congénitas, que van desde afecciones menores que no necesitan tratamiento hasta afecciones graves que requieren atención médica o cirugía.Causas
En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de una afección congénita. Cuando se determina la causa, puede ser ambiental, genética o una combinación de ambas.
Genético
Durante la concepción, un niño obtiene un total de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Esos cromosomas contienen los genes que determinan sus características únicas: cómo se ve, cómo crecerá y cómo funciona su cuerpo.
Si ocurre un error durante este proceso, es posible que su hijo tenga un número incorrecto de cromosomas o un cromosoma dañado, causando una condición congénita. El síndrome de Down es un ejemplo de una afección congénita causada por un cromosoma adicional.
A veces, incluso con el número correcto de cromosomas, un gen en el cromosoma es anormal. Para algunas afecciones, como la fibrosis quística, un niño obtiene el mismo gen defectuoso de ambos padres. En otras afecciones, como el síndrome de Marfan, solo uno de los padres transmite un gen anormal.
Ambiental
Con una causa ambiental, el bebé está expuesto a algo durante el embarazo que causa una condición congénita. Eso podría incluir una infección o sustancias químicas que afecten al bebé durante una etapa crítica de desarrollo.
Las infecciones maternas pueden causar afecciones congénitas graves en el feto, especialmente durante las primeras nueve semanas de embarazo. Esas infecciones incluyen toxoplasmosis, citomegalovirus, varicela y rubéola. El virus Zika, que se transmite por mosquitos, ha provocado brotes en algunos países y puede provocar un defecto congénito llamado microcefalia.
Beber alcohol durante el embarazo puede causar síndrome de alcoholismo fetal, que puede causar daño cerebral y problemas de crecimiento. Algunos medicamentos también pueden causar defectos de nacimiento durante el embarazo de la madre. Siempre consulte con su médico para asegurarse de que sus medicamentos sean seguros para tomar durante el embarazo.
Diagnóstico
A veces, las enfermedades congénitas se pueden diagnosticar antes de que nazca el bebé. Saber si un bebé tiene una afección congénita o está en riesgo de padecerla puede ayudar a los padres y médicos a planificar la atención médica después del nacimiento.
Las pruebas prenatales pueden incluir ultrasonido, amniocentesis o muestreo de vellosidades crónicas. También se pueden realizar análisis de sangre para detectar cualquier riesgo de defectos congénitos específicos como el síndrome de Down y la espina bífida. En algunos casos, se puede solicitar una prueba genética antes del nacimiento para ayudar a determinar si su bebé está en riesgo de padecer alguna afección. Por ejemplo, si la madre tiene el gen de la fibrosis quística, el padre también puede ser examinado, ya que ambos padres deben ser portadores para que el bebé esté en riesgo. También se pueden solicitar pruebas para determinar si la madre tiene una infección u otra afección médica que podría ser perjudicial para el feto.
Después del nacimiento, las afecciones congénitas se pueden diagnosticar mediante un examen físico o análisis de sangre. En los EE. UU., Esos exámenes pueden variar de un estado a otro, pero todos los estados examinan a los recién nacidos para detectar fenilcetonuria (PKU), anemia de células falciformes, hipotiroidismo congénito y alrededor de otras 30 afecciones.
Tratamiento
El tratamiento de las afecciones congénitas varía mucho según el diagnóstico. Puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones, o puede incluir una cirugía para corregir un problema estructural. Hable con su médico para obtener más información sobre las opciones de tratamiento para la afección de su bebé.
Prevención
Si bien muchas afecciones congénitas no se pueden prevenir, hay pasos que puede tomar para ayudar a reducir el riesgo de su bebé. Incluyen:
- Obtener la cantidad diaria recomendada de vitaminas y minerales antes y durante el embarazo, especialmente ácido fólico, que puede ayudar a prevenir defectos congénitos del cerebro y la columna.
- Asegurarse de estar al día con las vacunas. Esto puede ayudar a prevenir algunas infecciones, como la rubéola, que pueden causar una afección congénita.
- Evitar medicamentos innecesarios que pueden causar defectos de nacimiento. Hable con su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando para asegurarse de que sea seguro tomarlo durante el embarazo.
- Evitar sustancias nocivas como el tabaco y el alcohol durante el embarazo.
- Evitar viajar a regiones que experimenten brotes de infecciones, como el virus Zika.
Una palabra de Verywell
Si es un futuro padre, hable con su médico sobre el riesgo de que su bebé tenga afecciones congénitas. Pueden ayudarlo a comprender las opciones de detección y tratamiento y brindarle orientación para la atención futura.
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