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La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es un trastorno genético relativamente común del corazón (que afecta a casi una de cada 500 personas) que puede causar varios problemas, como insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Sin embargo, la gravedad de la MCH es bastante variable de una persona a otra, y muchas personas con MCH pueden llevar una vida prácticamente normal.Causas
La MCH es causada por una u otra de varias mutaciones genéticas que producen un trastorno en el crecimiento de las fibras del músculo cardíaco. La MCH se transmite como un rasgo "autosómico dominante", lo que significa que si el gen anormal se hereda de un solo padre, el niño tendrá la enfermedad.
Sin embargo, en casi la mitad de los pacientes con MCH, el trastorno genético no se hereda en absoluto, sino que se produce como una mutación genética espontánea, en cuyo caso, los padres y hermanos del paciente no tendrán un riesgo elevado de MCH. Sin embargo, esta "nueva" mutación se puede transmitir a la siguiente generación.
Efectos cardiacos
En la MCH, las paredes musculares de los ventrículos (las cámaras inferiores del corazón) se vuelven anormalmente engrosadas, una condición llamada hipertrofia. Este engrosamiento hace que el músculo cardíaco funcione de manera anormal hasta cierto punto.Si es grave, la hipertrofia puede provocar insuficiencia cardíaca y arritmias cardíacas.
Además, si se vuelve extrema, la hipertrofia puede causar una distorsión en los ventrículos, lo que puede interferir con la función de la válvula mitral y puede causar una obstrucción debajo de la válvula aórtica, interrumpiendo el flujo de sangre a través del corazón.
La MCH puede causar al menos cinco tipos de problemas cardíacos graves:
Disfunción diastólica
La disfunción diastólica se refiere a una rigidez anormal del músculo ventricular, lo que dificulta que los ventrículos se llenen de sangre entre cada latido del corazón. En la MCH, la propia hipertrofia produce al menos alguna disfunción diastólica.
Si es lo suficientemente grave, esta disfunción diastólica puede provocar insuficiencia cardíaca diastólica y síntomas graves de disnea (dificultad para respirar) y fatiga. Incluso la disfunción diastólica relativamente leve dificulta que los pacientes con MCH toleren las arritmias cardíacas, especialmente la fibrilación auricular.
Obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo (TSVI)
En el TSVI, hay una obstrucción parcial que dificulta que el ventrículo izquierdo expulse sangre con cada latido del corazón. Este problema también ocurre con la estenosis de la válvula aórtica, en la que la válvula aórtica se vuelve más gruesa y no se abre normalmente.
Sin embargo, mientras que la estenosis aórtica es causada por una enfermedad en la propia válvula cardíaca, el TSVI con MCH es causado por un engrosamiento del músculo cardíaco justo debajo de la válvula aórtica. Esta condición se conoce como estenosis subvalvular. Al igual que con la estenosis aórtica, el TSVI causado por la MCH puede provocar insuficiencia cardíaca.
Regurgitación mitral
En la insuficiencia mitral, la válvula mitral no se cierra normalmente cuando late el ventrículo izquierdo, lo que permite que la sangre fluya hacia atrás (“regurgite”) hacia la aurícula izquierda. La insuficiencia mitral que se observa con la MCH no es causada por un problema intrínseco de la válvula cardíaca, sino que se produce por una distorsión en la forma en que se contrae el ventrículo, provocada por el engrosamiento del músculo ventricular. La regurgitación mitral es otro mecanismo por el cual las personas con MCH pueden desarrollar insuficiencia cardíaca.
Isquemia del músculo cardíaco
La isquemia, o privación de oxígeno, se observa con mayor frecuencia en pacientes con enfermedad de las arterias coronarias (CAD), en los que un bloqueo en una arteria coronaria limita el flujo sanguíneo a una parte del músculo cardíaco. Con la MCH, el músculo cardíaco puede engrosarse tanto que algunas partes del músculo simplemente no reciben suficiente flujo sanguíneo, incluso cuando las arterias coronarias son completamente normales. Cuando esto sucede, puede ocurrir angina (especialmente con el esfuerzo), e incluso es posible un infarto de miocardio (muerte del músculo cardíaco).
La muerte súbita
La muerte súbita en la MCH suele deberse a taquicardia ventricular o fibrilación ventricular.
La mayoría de las arritmias que conducen a la muerte súbita no están relacionadas con la isquemia; generalmente están relacionadas con un músculo cardíaco anormal como resultado del desorden celular y la fibrosis. Sin embargo, la isquemia puede agravar la situación.
Síntomas
Los síntomas que experimentan las personas con MCH son bastante variables. Es común que los pacientes con enfermedad leve no presenten ningún síntoma. Sin embargo, si alguno de los problemas cardíacos que acabamos de mencionar está presente, es probable que al menos algunos síntomas.
Los síntomas más comunes que experimentan los pacientes con MCH son:
- Disnea con ejercicio
- Ortopnea
- Disnea paroxística nocturna
- Palpitaciones
- Episodios de aturdimiento.
- Dolor en el pecho
- Fatiga o hinchazón de los tobillos.
- Síncope (pérdida del conocimiento)
El síncope en cualquier persona con MCH, especialmente si está asociado con el ejercicio, es un asunto muy serio y puede indicar un riesgo muy alto de muerte súbita. Cualquier episodio de síncope debe ser evaluado de inmediato por un médico.
Diagnóstico
En general, una resonancia magnética cardíaca (MRI) es el mejor método para diagnosticar la MCH, sin embargo, un ecocardiograma también es muy útil y, a menudo, es una de las primeras pruebas solicitadas debido a su disponibilidad y costo. Ambas pruebas pueden permitir una medición precisa del espesor de las paredes ventriculares y también pueden detectar TSVI y regurgitación mitral.
El electrocardiograma (ECG) puede revelar hipertrofia ventricular izquierda y se ha utilizado como una herramienta de detección para buscar MCH en atletas jóvenes.
Tanto un ECG como un ecocardiograma deben realizarse en familiares cercanos de cualquier persona diagnosticada con MCH, y un ecocardiograma debe realizarse en cualquier persona en la que el ECG o el examen físico sugieran hipertrofia ventricular.
Tratamiento
La MCH no se puede curar, pero en la mayoría de los casos, el tratamiento médico puede controlar los síntomas y mejorar los resultados clínicos. Sin embargo, el manejo de la MCH puede volverse bastante complejo y cualquier persona que tenga síntomas debido a MCH debe ser seguida por un cardiólogo.
Los betabloqueantes y los bloqueadores de calcio se utilizan a menudo en la MCH para ayudar a aliviar los síntomas. Evitar la deshidratación es importante en pacientes con MCH para reducir los síntomas relacionados con el TSVI. En algunos pacientes, es necesaria una cirugía para extirpar partes del músculo cardíaco engrosado para aliviar el TSVI.
La fibrilación auricular, si ocurre, a menudo causa síntomas graves y debe tratarse de manera más agresiva en pacientes con MCH que en la población general.
Prevención de la muerte súbita
Se pensaba que la MCH era la causa más común de muerte súbita en atletas jóvenes; sin embargo, estudios más recientes pueden sugerir lo contrario, independientemente de que siga siendo una causa común. Si bien la muerte súbita es siempre un problema devastador, lo es particularmente cuando ocurre en los jóvenes. Por esta razón, cualquier persona con MCH debe comunicarse con su médico antes de cualquier esfuerzo extremo o ejercicio competitivo, ya que existe un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita.
Se han probado muchos métodos para reducir el riesgo de muerte súbita en pacientes con MCH, incluido el uso de betabloqueantes, bloqueadores del calcio y fármacos antiarrítmicos. Sin embargo, estos métodos no han demostrado ser suficientemente efectivos. Ahora parece claro que, en pacientes con MCH cuyo riesgo de muerte súbita parece alto, se debe considerar seriamente un desfibrilador implantable.