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El síndrome de Jarcho-Levin es un defecto congénito genético que causa malformaciones en los huesos de la columna (vértebras) y las costillas. Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen cuellos cortos, movimientos del cuello limitados, estatura baja y dificultad para respirar, debido a pechos pequeños y malformados que tienen una apariencia distintiva similar a un cangrejo.El síndrome de Jarcho-Levin se presenta en 2 formas que se heredan como rasgos genéticos recesivos y se denominan:
- Disostosis espondilocostal tipo 1 (SCDO1)
- Dyostosis espondilocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma es más leve que SCDO1 ya que no todas las vértebras están afectadas)
Existe otro grupo de trastornos similares llamados disostosis espondilocostales (no tan graves como el síndrome de Jarcho-Levin) que también se caracterizan por una columna vertebral y costillas malformadas.
El síndrome de Jarcho-Levin es muy raro y afecta tanto a hombres como a mujeres. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre, pero parece haber una mayor incidencia en personas de origen español.
Síntomas
Además de algunos de los síntomas mencionados en la introducción, otros síntomas del síndrome de Jarcho-Levin pueden incluir:
- Huesos malformados de las vértebras (columna vertebral), como huesos fusionados
- Los huesos de la columna vertebral malformados hacen que la columna se curve hacia afuera (cifosis), hacia adentro (lordosis) o hacia los lados (escoliosis)
- Los huesos de la columna vertebral malformados y las curvas anormales hacen que el torso sea pequeño y provocan una baja estatura que es casi enana.
- Algunas de las costillas están fusionadas y otras están deformadas, lo que le da al cofre una apariencia de cangrejo.
- El cuello es corto y tiene un rango de movimiento limitado.
- A veces pueden aparecer rasgos faciales distintivos y un déficit cognitivo leve
- Los defectos congénitos también pueden afectar el sistema nervioso central, los genitales y el sistema reproductivo o el corazón.
- Una cavidad torácica malformada que es demasiado pequeña para los pulmones del bebé (especialmente a medida que los pulmones crecen) puede causar infecciones repetidas y graves de los pulmones (neumonía).
- Los dedos palmeados (sindactilia), alargados y doblados permanentemente (camptodactilia) son comunes
- Una frente ancha, un puente nasal ancho, fosas nasales que se inclinan hacia adelante, párpados inclinados hacia arriba y un cráneo posterior agrandado
- Una obstrucción de la vejiga ocasionalmente puede causar hinchazón del estómago y la pelvis en un bebé.
- Testículos no descendidos, ausencia de genitales externos, útero doble, aberturas anales y vesicales cerradas o ausentes, o una arteria umbilical única son otros síntomas que pueden ser evidentes
Diagnóstico
El síndrome de Jarcho-Levin generalmente se diagnostica en el recién nacido según el aspecto del niño y la presencia de anomalías en la columna, la espalda y el pecho. A veces, un examen de ultrasonido prenatal puede revelar huesos malformados. Aunque se sabe que el síndrome de Jarcho-Levin está asociado con una mutación en el gen DLL3, no existe una prueba genética específica disponible para el diagnóstico.
Tratamiento
Los bebés que nacen con el síndrome de Jarcho-Levin tienen dificultad para respirar debido a sus pechos pequeños y malformados y, por lo tanto, son propensos a infecciones respiratorias repetidas (neumonía). A medida que el bebé crece, el pecho es demasiado pequeño para acomodar los pulmones en crecimiento y es difícil para el niño sobrevivir más allá de los 2 años. El tratamiento generalmente consiste en cuidados médicos intensivos, que incluyen el tratamiento de infecciones respiratorias y cirugía ósea.