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La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, o SCA3, es un trastorno de ataxia hereditario. La ataxia puede afectar el control de los músculos y provocar una falta de equilibrio y coordinación. En concreto, MJD provoca una progresiva falta de coordinación en brazos y piernas. Las personas con la afección tienden a tener un caminar distintivo, similar a un tambaleo borracho. También pueden tener dificultad para hablar y tragar.La MJD se ha relacionado con un defecto genético en el gen ATXN3 en el cromosoma 14. Es una condición autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe tener el gen para que un niño se vea afectado. Si tiene la afección, su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarla. La afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia portuguesa o azoriana. En la isla de Flores en las Azores, 1 de cada 140 personas se ve afectada. Sin embargo, MJD puede ocurrir en cualquier grupo étnico.
Síntomas
Hay tres tipos diferentes de MJD. El tipo que tenga depende de cuándo comienzan los síntomas y de la gravedad de esos síntomas. A continuación, se muestran las características y síntomas más comunes de esos tres tipos:
| Tipo | Edad de inicio | Severidad y progresión de los síntomas | Síntomas |
|---|---|---|---|
| Tipo I (MJD-I) | Entre 10 y 30 años | La gravedad de los síntomas progresa rápidamente | Espasmos musculares involuntarios graves (distonía) Rigidez (rigidez) |
| Tipo II (MJD-II) | Entre 20 y 50 años | Los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo | Espasmos musculares continuos e incontrolados (espasticidad) Dificultad para caminar debido a espasmos musculares (marcha espástica) Malos reflejos |
| Tipo III (MJD-III) | Entre 40 y 70 años | Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo | Espasmos musculares Entumecimiento, hormigueo, calambres y dolor en manos, pies, brazos y piernas (neuropatía) Pérdida de tejido muscular (atrofia) |
Muchas personas con MJD también tienen problemas de visión, como visión doble (diplopía) e incapacidad para controlar los movimientos oculares, además de temblores en las manos y problemas de equilibrio y coordinación. Otros pueden desarrollar espasmos faciales o problemas para orinar.
Cómo se diagnostica la MJD
La MJD se diagnostica según los síntomas que está experimentando. Dado que el trastorno se hereda, es importante investigar sus antecedentes familiares. Si los familiares tienen síntomas de MJD, pregunte cuándo comenzaron sus síntomas y qué tan rápido se desarrollaron. Un diagnóstico definitivo solo puede provenir de una prueba genética, que buscaría defectos en su cromosoma 14. Para aquellos que viven con MJD de inicio temprano, la esperanza de vida puede ser tan corta como alrededor de los 30 años.Aquellos con MJD leve o un tipo de inicio tardío generalmente tienen una esperanza de vida normal.
Tratos
Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Machado-Joseph. Tampoco tenemos una forma de detener la progresión de sus síntomas. Sin embargo, existen medicamentos que pueden ayudar a aliviar los síntomas. El baclofeno (Lioresal) o la toxina botulínica (Botox) pueden ayudar a reducir los espasmos musculares y la distonía. La terapia con levodopa, una terapia utilizada para personas con enfermedad de Parkinson, puede ayudar a disminuir la rigidez y la lentitud. La fisioterapia y los equipos de asistencia pueden ayudar a las personas con el movimiento y las actividades diarias. Para los síntomas visuales, los anteojos de prisma pueden ayudar a reducir la visión borrosa o doble.
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