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El síndrome de Maffucci es una afección que afecta los huesos, la piel y el sistema linfático del cuerpo. La característica principal del síndrome de Maffucci es la aparición de múltiples tumores de cartílago benignos, llamados encondromas, que se presentan en los huesos del esqueleto. Además de los encondromas múltiples, el síndrome de Maffucci también se caracteriza por la presencia de crecimientos rojos o violáceos en la piel (hemangiomas) y anomalías del sistema linfático (linfangiomas). El síndrome de Maffucci es muy raro. De hecho, desde que la afección se describió por primera vez a fines del siglo XIX, se han informado menos de 200 casos. La enfermedad de Ollier, una afección relacionada, se observa en aproximadamente una de cada 100.000 personas.Síntomas
Los síntomas que se producen como resultado del síndrome de Maffucci se pueden dividir en tres componentes: anomalías esqueléticas, anomalías cutáneas y anomalías linfáticas.
Anormalidades esqueléticas
Las anomalías esqueléticas que se encuentran son el resultado de la formación de múltiples encondromas en todo el esqueleto. Un encondroma ocurre cuando las células del cartílago crecen dentro o junto al hueso.
Estas anomalías óseas pueden causar deformidades, acortamiento de las extremidades y proyecciones del hueso. Ocurren con mayor frecuencia en las extremidades, especialmente en las manos y los pies. Sin embargo, los encondromas también pueden ocurrir en el cráneo, las costillas y las vértebras.
La mayoría de las personas con síndrome de Maffucci tendrán al menos uno de sus encondromas cancerosos en su vida.
Como resultado de las anomalías esqueléticas, no es raro que las personas con síndrome de Maffucci tengan una estatura baja y, a menudo, existe un grado de debilitamiento muscular. El debilitamiento muscular puede ser sutil y puede pasar desapercibido.
Anomalías de la piel
El síndrome de Maffucci se distingue de la enfermedad de Ollier, también una condición que causa múltiples encondromas, por la presencia de hemangiomas.
Un hemangioma es una maraña anormal de vasos sanguíneos que ocurre dentro de la piel y causa crecimientos rojizos o violáceos. Estos hemangiomas pueden ocurrir en toda la piel del cuerpo.
El hemangioma es a menudo el primer signo del síndrome de Maffucci que se detecta, visto antes de que se detecte cualquiera de los encondromas.
Anormalidades linfáticas
Por último, las anomalías linfáticas pueden ocurrir en todo el cuerpo. Al igual que los hemangiomas, estos nudos de vasos linfáticos se denominan linfangiomas.
Un linfangioma puede provocar una circulación anormal del líquido linfático que provoca hinchazón dentro de las extremidades. Las personas que tienen bloqueos linfáticos pueden tener edema de las extremidades, donde el líquido causa hinchazón que se nota con mayor frecuencia en los pies y los tobillos.
Dolor y síndrome de Maffucci
Ninguna de estas anomalías debe causar dolor o malestar significativo. Cuando el dolor ocurre en personas con síndrome de Maffucci, existen algunas razones posibles, y cada una de ellas debe ser investigada por un médico.
Las razones más comunes por las que ocurre el dolor son porque el encondroma está ejerciendo presión contra un tendón, nervio u otra estructura de tejido blando circundante, o el encondroma ha causado un debilitamiento del hueso que conduce a la susceptibilidad a la fractura. Si el hueso es débil y significativo, incluso las lesiones de baja energía pueden provocar un problema llamado fractura patológica.
El dolor también puede ser un signo del desarrollo de la transformación del encondroma benigno en condrosarcoma potencialmente canceroso.
Las personas con síndrome de Maffucci también tienen un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, incluidos el cáncer de ovario y el cáncer de hígado. Estos cánceres tienen diferentes síntomas y requieren un tratamiento diferente.
Causas
La causa del síndrome de Maffucci es el resultado de una mutación genética que ocurre durante el desarrollo fetal. Debido a que la mutación genética ocurre temprano en el desarrollo, se transmite a muchas células en todo el cuerpo y da lugar a múltiples encondromas, hemangiomas y linfangiomas.
El síndrome de Maffucci no es una afección hereditaria y no se transmite de padres a hijos.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Maffucci generalmente se realiza a una edad temprana. Si bien es posible que la afección no se note al nacer, en algún momento de la primera infancia los síntomas del síndrome de Maffucci se hacen evidentes.
Los hemangiomas generalmente se notan en la piel y tienen una decoloración anormal; este es a menudo el primer signo del síndrome de Maffucci.
Los encondromas generalmente se pueden sentir o ver a lo largo del esqueleto. Estos se vuelven más notorios en las manos y los pies, el lugar donde también son más comunes.
La prueba se puede utilizar para evaluar los tumores asociados con esta afección. Estas pruebas pueden incluir radiografías, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y otros estudios de imágenes. A menudo, estas pruebas se repetirán para evaluar el crecimiento y la posible transformación maligna de estos tumores.
Tratamiento
No hay forma de prevenir el síndrome de Maffucci. El tratamiento del trastorno se centra en abordar los síntomas relacionados con los encondromas múltiples. A menudo, los encondromas en esta situación requieren tratamiento porque pueden interferir con la función esquelética y articular.
Además, si un encondroma se vuelve lo suficientemente grande, puede debilitar el hueso y provocar la susceptibilidad a fracturas patológicas. Si existe la inquietud de que el hueso está siendo significativamente fin de semana, su médico puede recomendar la extracción del crecimiento óseo y la estabilización del hueso.
Es necesaria una estrecha observación de los encondromas que se presentan en personas con síndrome de Maffucci.
Debido a la naturaleza de esta condición genética específica, la probabilidad de transformación maligna en el transcurso de la vida de una persona es alta, y algunos investigadores han especulado que la probabilidad de que al menos un encondroma se convierta en condrosarcoma canceroso durante el transcurso de la vida es casi del 100%. en personas con síndrome de Maffucci.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Maffucci es una afección muy rara que se caracteriza por la formación de múltiples tumores de cartílago dentro del esqueleto y tumores de vasos sanguíneos debajo de la piel. Esta afección se produce como resultado de una mutación genética en las primeras etapas del desarrollo fetal.
Si bien no se puede hacer nada para prevenir la afección, los síntomas se pueden controlar. Las personas con síndrome de Maffucci pueden tener una estatura más baja y algunas limitaciones esqueléticas, pero por lo demás pueden llevar una vida saludable. Sin embargo, existen mayores riesgos de otros tipos de cánceres en el futuro, que deberán ser monitoreados de cerca.
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