Contenido
- ¿Qué es el síndrome de Marfan en los niños?
- ¿Qué causa el síndrome de Marfan en un niño?
- ¿Qué niños corren el riesgo de tener síndrome de Marfan?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan en un niño?
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan en un niño?
- ¿Cómo se trata el síndrome de Marfan en un niño?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Marfan en un niño?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con el síndrome de Marfan?
- ¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
- Puntos clave sobre el síndrome de Marfan en niños
- Próximos pasos
¿Qué es el síndrome de Marfan en los niños?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo mantiene juntas las células, los órganos y otros tejidos del cuerpo. El tejido conectivo también es importante en el crecimiento y desarrollo.
¿Qué causa el síndrome de Marfan en un niño?
El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal. El gen afectado es FBN1. Ayuda a producir una proteína en el tejido conectivo llamada fibrilina-1. El gen anormal ocurre de la siguiente manera:
- En aproximadamente 3 de cada 4 casos, el gen se hereda de un padre afectado. Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 1 en 2 de tener el trastorno (herencia autosómica dominante).
- En aproximadamente 1 de cada 4 casos, el gen anormal proviene de una nueva mutación. No se hereda de los padres. Los investigadores creen que esto sucede con más frecuencia cuando el padre tiene más de 45 años. El niño también tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el gen.
El síndrome de Marfan ocurre casi por igual en niños y niñas. También ocurre en todas las razas y grupos étnicos.
¿Qué niños corren el riesgo de tener síndrome de Marfan?
Es más probable que un niño tenga el síndrome de Marfan si tiene un padre con el trastorno.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan en un niño?
Un niño con síndrome de Marfan puede tener muchos signos y síntomas diferentes. El síndrome puede afectar el corazón y los vasos sanguíneos, los huesos y las articulaciones y los ojos. Los síntomas pueden ocurrir de manera un poco diferente en cada niño. Pueden incluir:
- Apariencia facial anormal
- Problemas oculares como miopía.
- Apiñamiento de dientes
- Cuerpo alto y delgado
- Pecho de forma anormal
- Brazos, piernas y dedos largos
- Laxitud de las articulaciones
- Columna curva
- Pie plano
- Mala cicatrización de heridas o cicatrices en la piel.
- Dilatación de la raíz aórtica (la parte inicial de la aorta cuando surge del ventrículo izquierdo)
- Prolapso de la válvula mitral
- Enfermedad pulmonar (como enfisema o neumotórax espontáneos)
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden parecerse a los de otras afecciones. Asegúrese de que su hijo vea a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan en un niño?
El médico le preguntará acerca de los síntomas y el historial médico de su hijo. Le hará un examen físico a su hijo. El médico le preguntará acerca de los antecedentes familiares del síndrome de Marfan. Para ser diagnosticado con el síndrome de Marfan, su hijo debe tener algunos problemas de salud específicos que afecten al corazón, los vasos sanguíneos, los huesos y los ojos.
Es posible que a su hijo también le hagan pruebas, como:
- Electrocardiografía (ECG). Prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Muestra ritmos anormales (arritmias).
- Ecocardiografía. Un examen del corazón que usa ondas sonoras. Crea imágenes en movimiento del corazón.
- Examen de ojos dilatados. Un examen ocular completo que incluye el interior del ojo.
- Tomografía computarizada o resonancia magnética (tomografía computarizada o resonancia magnética). Pruebas de diagnóstico por imágenes que detectan huesos o articulaciones anormales.
- Prueba del gen FBN1. Un análisis de sangre para detectar el gen anormal.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan en un niño?
El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y la salud general de su hijo. También dependerá de la gravedad de la afección.
No existe cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento se basa en los órganos afectados. Se vigilará de cerca a su hijo para detectar problemas mediante chequeos regulares, ecocardiografía y exámenes completos de la vista.
Los problemas cardíacos son tratados por un cardiólogo pediatra. Este es un médico con formación especial para tratar problemas cardíacos en niños. El tratamiento puede incluir:
- Medicina del corazón. Esto incluye betabloqueantes. Estos medicamentos facilitan el trabajo del corazón. A medida que su hijo crezca, probablemente necesitará dosis más altas del medicamento.
- Cirugía. Esto es para reparar la aorta. Puede planificarse o puede ser una cirugía de emergencia. Un niño también puede someterse a una cirugía para reparar las válvulas cardíacas. Y algunos niños pueden necesitar un trasplante de corazón.
Los problemas de huesos y articulaciones son tratados por un médico con capacitación especial (ortopedista o cirujano ortopédico). El tratamiento puede incluir aparatos ortopédicos, terapia o cirugía.
Los problemas oculares son tratados por un especialista en ojos (oftalmólogo). El tratamiento puede incluir medicamentos o cirugía.
¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Marfan en un niño?
Los niños con síndrome de Marfan corren el riesgo de sufrir complicaciones graves, especialmente del corazón y los vasos sanguíneos. Incluyen:
- Prolapso de la válvula mitral. Una válvula anormal entre la aurícula izquierda y el ventrículo del corazón. Esto permite que la sangre fluya hacia atrás desde el ventrículo hasta la aurícula.
- Latido cardíaco rápido, lento o irregular (arritmia o disritmia)
- Regurgitación aórtica. Una válvula anormal entre la aorta y el ventrículo izquierdo. Esto permite que la sangre fluya hacia atrás. El ventrículo izquierdo tiene que trabajar más y hay menos flujo de sangre al resto del cuerpo.
- Dilatación y disección aórtica. Aorta agrandada y debilitada. La aorta se desgarra y hay sangrado en el pecho o el abdomen (abdomen). Algunas disecciones son emergencias médicas.
- Insuficiencia cardiaca. El corazón no puede bombear tan bien como debería.
- Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía)
Los niños también pueden tener complicaciones que afecten a otros sistemas del cuerpo, como:
- Pulmón colapsado
- Columna vertebral de forma anormal (escoliosis)
- Incapacidad para mover las articulaciones (contracturas)
- Aumento de la presión ocular (glaucoma)
- Nublado del cristalino (cataratas)
- Retina desprendida, la capa de la parte posterior del ojo.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con el síndrome de Marfan?
La mayoría de los niños con síndrome de Marfan pueden esperar vivir una vida larga.
- Hable con los proveedores de atención médica de su hijo sobre las actividades físicas que son seguras para su hijo.
- En general, los niños con síndrome de Marfan no deben participar en actividades extenuantes como el levantamiento de pesas. Tampoco deben participar en deportes competitivos que hagan que el corazón trabaje más.
- Los niños con algunos problemas cardíacos tienen más probabilidades de contraer infecciones que afecten al corazón. Estas infecciones suelen comenzar en la boca. Por eso, una buena higiene bucal es importante. Asegúrese de que su hijo cuide bien sus dientes y encías todos los días. Su hijo también debe someterse a exámenes dentales periódicos.
- Un pequeño número de niños puede necesitar antibióticos antes de algunos procedimientos médicos y dentales. Hable con los proveedores de atención médica de su hijo sobre esto.
¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
Llame al proveedor de atención médica de su hijo si nota cambios en su hijo. Deberá buscar ayuda médica de inmediato si su hijo tiene una disección aórtica que empeora. Llame al 911 o al número de emergencia local si su hijo tiene:
- Dolor severo en el pecho, dolor entre los omóplatos o en la parte superior del abdomen (abdomen)
Signos o síntomas de shock, que incluyen:
- Ansiedad o nerviosismo
- Color azul en labios y uñas.
- Confusión
- Mareo
- Piel pálida, fría o húmeda
- Respiracion superficial
- Pérdida de consciencia
- Dolor o dificultad para mover los brazos o las piernas.
Puntos clave sobre el síndrome de Marfan en niños
- El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo.
- Un niño con síndrome de Marfan puede tener problemas con los huesos y las articulaciones, el corazón y los vasos sanguíneos y los ojos.
- El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en los signos, los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas de diagnóstico.
- Un niño con síndrome de Marfan es vigilado de cerca con exámenes físicos y pruebas regulares.
- El tratamiento se basa en qué órganos y sistemas corporales se ven afectados.
- La disección de una aorta puede ser una emergencia médica.
Próximos pasos
Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- En la visita, escriba los nombres de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas, y cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé a su hijo.
- Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.