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El síndrome MELAS (caracterizado por miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular) es un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por mutaciones en el ADN mitocondrial. Las mitocondrias son las estructuras dentro de nuestras células que son en gran parte responsables de producir la energía que las células necesitan para hacer su trabajo. Las mitocondrias tienen su propio ADN, que siempre se hereda de la madre. Sin embargo, el síndrome de MELAS a menudo no se hereda realmente; la mutación en este trastorno suele ocurrir de forma espontánea.Debido a que la enfermedad no se comprende bien y puede ser difícil de diagnosticar, aún no se sabe cuántas personas han desarrollado MELAS en todo el mundo. El síndrome afecta a todos los grupos étnicos y tanto a hombres como a mujeres.
La enfermedad a menudo es fatal. Dado que no existe cura para el síndrome de MELAS, la atención médica es en gran medida de apoyo.
Síntomas
Debido a que existen mitocondrias defectuosas en todas las células de los pacientes con síndrome MELAS, se pueden desarrollar muchos tipos de síntomas que a menudo son debilitantes. El sello distintivo de esta enfermedad es la aparición de síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular caracterizados por síntomas neurológicos repentinos, como debilidad que afecta un lado del cuerpo o alteraciones visuales. Estos no son trazos verdaderos, de ahí el término "similar a un trazo".
Otros síntomas comunes relacionados con la encefalopatía son dolores de cabeza recurrentes similares a las migrañas, convulsiones, vómitos y deterioro cognitivo. Los pacientes con MELAS a menudo tienen una estructura corta y pérdida auditiva. Además, la miopatía (enfermedad de los músculos) causa dificultad para caminar, moverse, comer y hablar.
Las personas afectadas por lo general comienzan a mostrar síntomas entre los 4 y los 40 años.
Diagnóstico
En muchas personas con síndrome de MELAS, los síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular, junto con el dolor de cabeza recurrente, los vómitos o las convulsiones, son la primera pista de que algo anda mal. El primer episodio similar a un accidente cerebrovascular suele ocurrir en la infancia, entre los 4 y los 4 años de edad. 15 años, pero puede ocurrir en bebés o en adultos jóvenes. Antes del primer accidente cerebrovascular, el niño puede tardar en crecer y desarrollarse, o tener problemas de aprendizaje o trastorno por déficit de atención.
Las pruebas pueden verificar el nivel de ácido láctico en la sangre y el líquido cefalorraquídeo. Los análisis de sangre pueden detectar una enzima (creatina quinasa) presente en la enfermedad muscular. Se puede analizar una muestra de músculo (biopsia) para detectar el defecto genético más común presente en MELAS. Los estudios de imágenes cerebrales, como una tomografía computarizada (TC) o una imagen por resonancia magnética (IRM), pueden mostrar anomalías cerebrales durante estos episodios similares a un accidente cerebrovascular. Sin embargo, a diferencia de los pacientes con accidentes cerebrovasculares, los vasos sanguíneos del cerebro de las personas con MELAS suelen ser normales.
Tratamiento
Desafortunadamente, todavía no existe un tratamiento para detener el daño causado por el síndrome MELAS, y el resultado para las personas con el síndrome suele ser malo. El entrenamiento moderado en cinta puede ayudar a mejorar la resistencia de las personas con miopatía.
Las terapias metabólicas, incluidos los suplementos dietéticos, han mostrado beneficios para algunas personas. Estos tratamientos incluyen coenzima Q10, L-carnitina, arginina, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, monohidrato de creatina, idebenona, succinato y dicloroacetato. Aún se está estudiando si estos suplementos ayudarán a todas las personas con síndrome de MELAS.