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El síndrome de Moebius (también llamado síndrome de Möbius) es una afección neurológica poco común que puede afectar varios nervios craneales, en particular los que controlan los músculos de la cara. En la mayoría de los casos, el sexto y el séptimo par craneal faltan desde el nacimiento (ausencia congénita). La ausencia de estos nervios conduce a la parálisis facial característica y otros síntomas del síndrome de Moebius.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Moebius dependen de los nervios afectados. Cualquier síntoma que tenga una persona será evidente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, faltan los nervios craneales sexto y séptimo, aunque también pueden verse afectados otros nervios craneales.
Síntomas comunes
Las características más comunes del síndrome de Moebius incluyen:
- Parálisis facial (parálisis)
- Falta de expresiones faciales; los niños con síndrome de Moebius no pueden sonreír ni fruncir el ceño (a menudo se dice que la cara tiene "apariencia de máscara")
- Los bebés con síndrome de Moebius no pueden mover los ojos para seguir un objeto. En cambio, deberán girar completamente la cabeza para seguir un objeto.
- Párpados que no se cierran por completo, incluso durante el sueño.
- Ojos secos e irritados
- Un mentón y una boca pequeños; muchas personas con síndrome de Moebius no pueden cerrar la boca del todo
- Problemas dentales relacionados con la mandíbula pequeña, dientes desalineados o el efecto de tener la boca constantemente abierta (mayor riesgo de caries)
- Babeo, problemas de alimentación, mala succión en la infancia
- Paladar hendido
- Inclinar la cabeza hacia atrás al tragar
- Membranas de manos o pies (sindactilia)
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Lengua corta
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Curvatura anormal de la columna (escoliosis)
- Desórdenes respiratorios
- Problemas para dormir
- Debilidad de la parte superior del cuerpo que puede provocar retrasos en la función motora
- Anomalías del oído que pueden provocar infecciones de oído frecuentes o persistentes (otitis media)
- Hipoacusia (si se ven afectados ciertos nervios craneales)
- Anomalías esqueléticas de las manos, los pies y las extremidades (pie zambo)
- Otros trastornos relacionados con el habla, la deglución y la visión.
- Músculos de la pared torácica subdesarrollados (que también pueden incluir tejido mamario)
Otros síntomas
En algunos casos, los músculos subdesarrollados del pecho están asociados con otra condición llamada síndrome de Polonia (o anomalía de Polonia). A las personas con síndrome de Polonia les falta parte de uno de los músculos grandes del pecho (pectoral mayor). Este desarrollo anormal puede dar al tórax una apariencia cóncava y generalmente causa debilidad en la parte superior del cuerpo y, a veces, anomalías en la caja torácica. A menudo, las personas con síndrome de Polonia también tendrán anomalías en la mano del mismo lado y, en raras ocasiones, los órganos internos se verán afectados. Las personas que también tienen el síndrome de Moebius pueden tener otros síntomas que sí afectan el movimiento.
Algunos estudios informan que hasta del 20 al 30% de los niños con síndrome de Moebius también han sido diagnosticados con un trastorno del espectro autista, aunque esta asociación puede ser exagerada. Dado que las personas con síndrome de Moebius son físicamente incapaces de demostrar expresiones faciales y pueden tener dificultades para mirar personas en el ojo, estas características pueden interpretarse como comportamiento autista aunque se deban a limitaciones físicas.
Algunos niños con síndrome de Moebius pueden tener retrasos motores, del habla u otros retrasos. La mayoría de las personas con la afección no tienen discapacidades intelectuales, aunque se pueden hacer suposiciones debido a su dificultad física para hablar y sus características faciales únicas.
Causas
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Moebius. Los investigadores sospechan que, al igual que muchas otras enfermedades raras, lo más probable es que sea causada por muchos factores diferentes (multifactoriales). La exposición ambiental y la genética se han visto implicadas en algunos estudios, pero se necesita más investigación.
En raras ocasiones, el síndrome de Moebius se ha presentado en familias (menos del 2% de los casos), lo que sugiere que puede haber un componente genético en algunos casos. La mayoría de los casos de síndrome de Moebius se desarrollan de forma aleatoria (esporádicamente) en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Si bien se desconoce el número exacto de casos en todo el mundo, se estima que ocurre en cada dos a 20 personas por millón. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados.
Diagnóstico
No existe una prueba específica para diagnosticar el síndrome de Moebius. Dado que la afección está presente al nacer, generalmente se puede diagnosticar durante un examen completo del recién nacido. Si bien las manifestaciones específicas dependen de los nervios craneales que están subdesarrollados o ausentes, existen tres criterios diagnósticos para hacer un diagnóstico de síndrome de Moebius:
Criterios de diagnóstico
- Parálisis o debilidad de al menos un lado de la cara (generalmente ambos)
- El movimiento lateral de los ojos está paralizado.
- El movimiento vertical de los ojos está intacto.
Los profesionales médicos pueden realizar pruebas más especializadas (como exámenes neurológicos u oftalmológicos) para descartar otras afecciones que pueden causar parálisis facial y otros síntomas del síndrome de Moebius.
Es muy importante que el diagnóstico correcto se realice poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Moebius generalmente necesitan trabajar con un equipo de especialistas médicos, pero cuanto más temprano se reúnan los equipos de atención e intervención, mejores serán los resultados a largo plazo para los pacientes.
Si bien el síndrome de Moebius no es progresivo, la naturaleza de los síntomas puede presentar desafíos para cada paciente individualmente, según los nervios específicos afectados, la gravedad de la afección y la disponibilidad de un diagnóstico, tratamiento y recursos de apoyo oportunos.
Tratamiento
Cada persona con síndrome de Moebius tendrá diferentes necesidades. Si bien no existe un tratamiento o cura definitiva para la afección, un equipo de especialistas puede ayudar a coordinar la atención de las personas con síndrome de Moebius.
Dado que el diagnóstico generalmente se puede hacer al nacer o poco después, las intervenciones tempranas, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y del habla se pueden realizar de manera temprana. Un examen ocular completo y el apoyo continuo de un oftalmólogo pueden ayudar a abordar los problemas de la vista. Si tiene problemas de audición, se puede consultar a un audiólogo.
Otros especialistas que pueden participar en la atención incluyen:
- Pediatras y cirujanos pediatras
- Especialistas en oído, nariz y garganta
- Especialistas respiratorios
- Neurologos
- Cirujanos maxilofaciales
- Cirujanos plásticos
- Psiquiatras
- Ortopedistas
Cirugía
Si los síntomas son graves, puede ser necesaria una cirugía. En algunos casos, puede ser posible el injerto de nervios de otras partes del cuerpo para reemplazar los nervios craneales faltantes.
Otros procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios incluyen:
- Cirugía en el ojo o párpado para mejorar la visión y corregir el estrabismo
- Cirugía oral para abordar problemas dentales.
- Procedimientos ortopédicos (o intervenciones no quirúrgicas como entablillado) para mejorar la movilidad
- Aparatos ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis
Operación Sonrisa
Una innovación quirúrgica bastante reciente se conoce como la "operación de la sonrisa". El procedimiento implica tomar un nervio del muslo e injertarlo en la cara, específicamente en los músculos que ayudan a la persona a masticar (masetero). La operación ha mejorado la movilidad facial y el habla para algunos pacientes con síndrome de Moebius, incluida la restauración exitosa de la capacidad de hacer ciertas expresiones faciales, como sonreír.
Para los pacientes a los que se les diagnostica síndrome de Poland, en muchos casos también es posible realizar procedimientos de cirugía estética para corregir anomalías estructurales de la pared torácica, incluido el tejido mamario.
Viviendo con el síndrome de Moebius
Aunque no se cree que la afección sea genética, si el síndrome de Moebius ocurre en una sola familia, el asesoramiento genético puede ser útil.
Si bien los niños con síndrome de Moebius a menudo "se ponen al día" con cualquier retraso motor o del desarrollo que experimentan y tienen un funcionamiento intelectual normal, aún pueden tener dificultades socialmente con sus compañeros o en la escuela debido a la singularidad de su condición. Los recursos educativos y de asesoramiento de apoyo pueden ser útiles para las familias.
Si los niños tienen dificultades académicas, por ejemplo, debido a limitaciones físicas como mala visión, se pueden considerar programas de educación especial, tutoría o educación en el hogar.
Dado que el síndrome de Moebius es muy poco común, algunos padres pueden optar por enviar una carta o una breve explicación al maestro de un niño antes de que comience la escuela. La Fundación del Síndrome de Moebius tiene una plantilla que las familias pueden usar para iniciar esta conversación con cuidadores, educadores y profesionales de la salud que pueden no estar familiarizados con la afección.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Moebius generalmente se diagnostica al nacer y el diagnóstico y el tratamiento oportunos son importantes para garantizar que una persona con la afección reciba el apoyo que necesita. Si bien algunos niños con síndrome de Moebius pueden tener retrasos motores o del habla, estos suelen ser el resultado de síntomas físicos asociados con la boca o los músculos de las extremidades.
La mayoría de las personas con síndrome de Moebius no tienen retrasos intelectuales, aunque algunas investigaciones han indicado que los niños con síndrome de Moebius pueden tener más probabilidades de tener trastornos del espectro autista. Si bien no existe un tratamiento o cura definitiva, existe una variedad de opciones de tratamiento que incluyen fisioterapia y terapia ocupacional y cirugía especializada.