Cómo se diagnostica el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica

Contenido

• Examen físico
• Laboratorios y pruebas
• Imágenes
• Diagnósticos diferenciales

El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) es un trastorno inflamatorio autoinmune del sistema nervioso central (SNC), que incluye el cerebro y la columna vertebral. NMOSD también involucra los nervios ópticos. El diagnóstico de NMOSD implica un examen físico y neurológico, análisis de sangre en busca de autoanticuerpos específicos, una prueba de respuesta a estímulos e imágenes. Debe diferenciarse de otras afecciones, como la esclerosis múltiple (EM), que pueden presentar síntomas similares.

Examen físico

Su proveedor de atención médica tomará un historial detallado del paciente y realizará una evaluación exhaustiva para descartar otras causas de síntomas similares a los del MNOSD. Se realizará una evaluación física completa para observar signos de NMOSD.

Se realizará un examen neurológico, evaluando el movimiento, la fuerza muscular, la coordinación y la sensación, evaluando la memoria y las habilidades de pensamiento (llamadas funciones cognitivas) y la visión, así como el habla.

Su historial puede ayudar a distinguir el patrón de síntomas visto en los dos tipos de NMOSD. Históricamente, la afección se conocía como enfermedad de Devic. Cuando la afección se descubrió por primera vez a fines del siglo XIX, se pensó que era un trastorno monofásico que presentaba un solo ataque en la médula espinal (mielitis transversa) e inflamación del nervio óptico (neuritis óptica). Pero, en el siglo XX, los investigadores se dieron cuenta de que más comúnmente, el NMOSD era un trastorno recurrente con brotes que ocurren con meses o incluso años de diferencia.

Dos tipos de NMOSD

Hay dos tipos de NMOSD que se han identificado. Éstos incluyen:

1. La forma recurrente de NMOSD implica brotes que ocurren con períodos de recuperación entre episodios.
2. La forma monofásica de NMOSD tiene un solo episodio que puede durar aproximadamente de 30 a 60 días, sin brotes posteriores.

Los trastornos autoinmunes son aquellos que ocurren cuando el sistema inmunológico ataca por error órganos y tejidos sanos. En el caso de NMOSD, los tejidos sanos que son atacados son los nervios del SNC. El resultado es la inflamación de los nervios y el daño que conduce a síntomas graves como problemas visuales, ceguera, debilidad muscular o parálisis, y más.

Síntomas del trastorno del espectro de neuromielitis óptica

Laboratorios y pruebas

Su proveedor de atención médica puede realizar diferentes pruebas para diagnosticar NMOSD, que incluyen:

Análisis de sangre: Se puede realizar un análisis de sangre para detectar un autoanticuerpo, que es una proteína inmunitaria producida por sus glóbulos blancos que se dirige por error a sus propios tejidos u órganos. El autoanticuerpo específico que está relacionado con NMOS se llama acuaporina-4 o AQP4. AQP4 no está presente en todas las personas que tienen NMOSD; pero es el principal biomarcador clínicamente aprobado para NMOSD.

Un biomarcador es una sustancia medible cuya presencia puede indicar claramente una enfermedad. El autoanticuerpo AQP4 ayuda a diferenciar entre aquellos que tienen síntomas causados ​​por NMOSD y otros que tienen esclerosis múltiple.

La prueba de respuesta a estímulos (a veces llamada prueba de respuesta evocada): esta prueba mide qué tan bien responde visualmente su cerebro y cómo responde el cerebro al sonido y al tacto. La prueba se realiza después de colocar electrodos (cables pequeños) en el cuero cabelludo, los lóbulos de las orejas, la espalda (y otras áreas). Estos electrodos registran la respuesta del cerebro a los estímulos y permiten al médico localizar áreas dañadas y lesiones del nervio óptico, la médula espinal o el cerebro.

Una prueba de punción lumbar (punción lumbar): Esta prueba implica la extracción de una cantidad muy pequeña de líquido cefalorraquídeo para detectar proteínas, células inmunitarias y anticuerpos. La prueba se realiza insertando una aguja en la espalda y aspirando una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para enviar al laboratorio para su análisis. Durante un episodio de NMOSD puede aparecer un aumento notable de glóbulos blancos en el líquido cefalorraquídeo. Esta prueba se puede realizar para ayudar al médico a diferenciar entre NMOSD y esclerosis múltiple.

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Imágenes

Las imágenes que se realizan comúnmente para diagnosticar NMOSD pueden incluir imágenes de resonancia magnética (MRI) que utilizan ondas de radio, junto con imanes muy fuertes para producir una imagen detallada de áreas específicas que comúnmente se ven afectadas por NMOSD. Una resonancia magnética puede revelar lesiones o daños, síntomas comunes de NMOSD, en los nervios ópticos, la médula espinal o el cerebro.

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Diagnósticos diferenciales

Cuando se trata de un diagnóstico diferencial (descartando otras enfermedades con signos y síntomas similares), el diagnóstico de NMOSD puede ser todo un desafío. El NMOSD puede manifestarse con signos y síntomas muy similares que son comunes en otros trastornos, como:

• Esclerosis múltiple
• Algunos tipos de inflamación causada por virus específicos.
• Encefalomielitis desmielinizante aguda (ADEM)
• Otros trastornos autoinmunitarios (como lupus eritematoso sistémico)
• Neuropatía óptica paraneoplásica: un tipo de inflamación asociada con el cáncer.
• Trastorno mixto del tejido conectivo (MCTD)

Descartar la esclerosis múltiple

Cuando el proveedor de atención médica realiza una evaluación diagnóstica para una persona con síntomas de NMOSD, realizar un diagnóstico para descartar la esclerosis múltiple puede ser una parte clave de la evaluación. El proceso puede incluir varias pruebas además de diferenciar entre signos y síntomas. Diferenciar entre NMOSD y MS puede ser un gran desafío para el médico que realiza el diagnóstico, pero la ciencia médica moderna ha podido demostrar que existen algunas diferencias entre las dos afecciones, que incluyen:

• Los síntomas de NMOSD suelen ser mucho más graves que los de la EM.
• Las pruebas de imágenes por resonancia magnética que muestran signos de mielitis transversa (lesiones largas de la médula espinal que involucran tres o más segmentos vertebrales de la columna vertebral) brindan una fuerte evidencia de que una persona tiene NMOSD y no EM (pero hay excepciones a esta regla empírica).
• Los resultados de las pruebas de imagenología del cerebro suelen ser normales para las personas con NMOSD (pero no para las personas con EM).
• Un biomarcador llamado bandas oligoclonales se encuentra comúnmente en personas con EM, pero no en personas con NMOSD.
• Un anticuerpo llamado anticuerpo MOG-IgG se encuentra en un subconjunto de personas que dieron negativo en la prueba de acuaporina-4 (AQP4-IgG). Se cree que el anticuerpo MOG-IgG es específico para NMOSD y otros trastornos desmielinizantes inflamatorios (como neuromielitis y encefalomielitis diseminante aguda). Pero, según un estudio de 2016, el anticuerpo MOG-IgG rara vez se ve en personas con EM.

Una palabra de Verywell

Pasar por el proceso de obtener un diagnóstico de un trastorno gravemente debilitante, como NMOSD (o cualquier otra enfermedad inflamatoria desmielinizante), puede ser un escenario que cambie la vida de muchas personas. Debido a esto, es vital que obtenga la información más actualizada y precisa para ayudarlo a navegar a través de esta compleja prueba médica. Al informarse sobre el proceso de diagnóstico, estará más preparado para manejar algunos de los factores estresantes que enfrentará, lo que le permitirá tomar decisiones de atención médica. Tenga en cuenta que se recomienda encarecidamente estar abierto a aceptar la mayor cantidad de apoyo posible (incluida la asistencia a grupos de apoyo locales y / o en línea) y abordar los problemas día a día.

Cómo se trata el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica