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La enfermedad de Norrie es un trastorno hereditario poco común que conduce a la ceguera, más comúnmente en bebés varones, al nacer o poco después. Provoca un desarrollo anormal de la retina, la parte del ojo que detecta la luz y el color, con células retinianas inmaduras que se acumulan en la parte posterior del ojo. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre la enfermedad de Norrie.Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Norrie pueden incluir:
- Ceguera en ambos ojos al nacer o poco después
- Leukoria, en la que las pupilas aparecen blancas cuando se les ilumina con luz.
- Las partes coloreadas de los ojos (iris) se encogen después del nacimiento.
- Globos oculares que se encogen después del nacimiento.
- Nubosidad en el cristalino de los ojos (cataratas)
Aproximadamente un tercio de las personas con enfermedad de Norrie desarrollan una pérdida auditiva progresiva y más de la mitad experimenta retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse y caminar. Otros problemas pueden incluir discapacidad intelectual leve a moderada, trastornos del comportamiento y anomalías físicas que pueden afectar la circulación, la respiración, la digestión, la excreción y la reproducción.
Causas
Las mutaciones en el gen NDP en el cromosoma X causan la enfermedad de Norrie. Se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
El gen NDP es responsable de producir una proteína llamada norrina. La mutación genética interfiere con el papel de la norrin en lo que se llama cascada Wnt, una secuencia de pasos que afectan la forma en que se desarrollan las células y los tejidos. En particular, la norrin parece desempeñar un papel fundamental en la especialización de las células de la retina por sus capacidades sensoriales únicas. También participa en el establecimiento del suministro de sangre a los tejidos de la retina y el oído interno, y en el desarrollo de otros sistemas corporales.
Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad de Norrie, un médico primero observará el historial médico de su hijo, los síntomas y los resultados de las pruebas de laboratorio. Si los síntomas del niño sugieren la afección, un oftalmólogo (médico de los ojos) examinará sus ojos. Si la enfermedad de Norrie está presente, el oftalmólogo verá una retina anormal en la parte posterior del ojo.
El diagnóstico también se puede confirmar mediante pruebas genéticas para la mutación del gen NDP en el cromosoma X.
Tratamiento
Debido a que Norrie es una enfermedad genética sistémica, un equipo de médicos que incluye oftalmólogos, audiólogos, genetistas, neurólogos y otros, participará en la atención de una persona afectada por Norrie.
Aunque la mayoría de los bebés tienen un desprendimiento de retina completo o severo al nacer, aquellos que no tienen un desprendimiento de retina completo pueden beneficiarse de la cirugía o la terapia con láser. En raras ocasiones, es posible que sea necesario extirpar uno o ambos ojos, un proceso conocido como enucleación. Para algunos, puede ser necesaria una evaluación audióloga con posibles audífonos o implantes cocleares.
Es posible que se necesite tratamiento médico para otros problemas que pueda causar la enfermedad, como la respiración o la digestión. Un niño con la enfermedad de Norrie puede requerir servicios de educación especial, así como terapia para abordar cualquier problema de conducta.
Una palabra de Verywell
Si bien no existe cura para la enfermedad de Norrie, algunos síntomas se pueden controlar de manera efectiva. El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras puede ayudarlo a encontrar un especialista que esté familiarizado con la enfermedad.