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Un onfalocele es un defecto congénito (ocurre al nacer) que ocurre como resultado de una anomalía en el desarrollo fetal. Implica una abertura en los músculos del abdomen (ubicada en el lugar donde está el cordón umbilical). Esta abertura anómala permite que los órganos del bebé sobresalgan a través de la pared muscular de modo que los órganos queden en el exterior del cuerpo. Los órganos están cubiertos por una capa transparente de membranas mucosas, que sirve para ayudar a protegerlos.Un onfalocele puede ser pequeño y afectar solo una parte del intestino, o puede ser muy grande, con varios de los órganos del abdomen (incluidos los intestinos, el hígado y el bazo) sobresaliendo por la abertura. La causa exacta de una El onfalocele no se comprende completamente, pero se cree que algunos casos están relacionados con un trastorno genético subyacente.
Síntomas
El síntoma principal de un onfalocele es la protrusión de los órganos abdominales a través de la pared del músculo abdominal. Es común que los bebés que nacen con un onfalocele también tengan otros defectos congénitos de nacimiento, como defectos cardíacos, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Shprintzen-Goldberg y más.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann se considera un síndrome de sobrecrecimiento que puede afectar varias partes del cuerpo (como un órgano o un crecimiento excesivo del cuerpo). Los bebés que nacen con el síndrome de Bechwith-Wiedemann son mucho más grandes que otros niños de la misma edad.La gravedad del síndrome puede variar de una persona a otra. El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno poco común que involucra deformidades del tejido conectivo, el sistema esquelético, craneofacial (huesos de la cabeza y la cara) y el corazón.
Otros síntomas que pueden acompañar al onfalocele incluyen:
- Crecimiento lento antes del nacimiento (llamado retraso del crecimiento intrauterino)
- Abdomen anormalmente pequeño (debido a una malformación durante el desarrollo fetal)
- Pulmones no desarrollados (así como una pared torácica más pequeña de lo normal para permitir la formación normal de los pulmones)
- Insuficiencia respiratoria (que requiere ventilación mecánica para respirar)
- Problemas gastrointestinales (como reflujo ácido)
- Problemas de alimentación
- Múltiples problemas de salud (generalmente asociados con grandes onfaloceles)
Diferencia entre onfalocele y gastrosquisis
La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal similar a un onfalocele; la principal diferencia es donde se encuentra la abertura en la pared del músculo abdominal. La abertura de un onfalocele se encuentra en el centro de la pared umbilical (donde el cordón umbilical se encuentra con el abdomen). La gastrosquisis implica una abertura a la derecha del cordón umbilical, a través de la cual sobresalen los intestinos grueso y delgado (y posiblemente otros órganos).
A diferencia de un onfalocele, la gastrosquisis no tiene una membrana que cubra los órganos expuestos. Esta falta de recubrimiento de membrana causa complicaciones, muchas de las cuales no están presentes en aquellos con onfalocele. Una de esas complicaciones involucra órganos que se dañan debido al contacto directo con el líquido amniótico en el útero. Esto puede resultar en respuestas inmunes e inflamatorias que dañan el tejido intestinal.
La mayoría de los bebés con gastrosquisis son pequeños al nacer debido al retraso del crecimiento en el útero (en el útero); muchos son prematuros al nacer. Puede llevarles un tiempo ponerse al día en el desarrollo y pueden ocurrir problemas de salud a largo plazo relacionados con la alimentación o problemas intestinales (por daño intestinal).
Los bebés que nacen con gastrosquisis no suelen tener ningún otro defecto congénito y rara vez tienen una condición genética o anomalías cromosómicas, a diferencia de los que tienen onfalocele. De hecho, según un estudio de 2014, los bebés con onfalocele tenían más probabilidades de ser diagnosticados con al menos otra anomalía congénita, como hipertensión pulmonar (un aumento de la presión en la arteria pulmonar). También se encontró que los bebés que nacen con onfalocele tienen una tasa de mortalidad (muerte) mucho más alta que los que tienen gastrosquisis.
Casi la mitad de los bebés que nacen con un onfalocele también tienen un trastorno genético llamado síndrome de Beckwith-Wiedemann, junto con los síntomas asociados con este trastorno.
Causas
El onfalocele es causado por un error en el desarrollo del tracto digestivo. Durante el desarrollo fetal normal, los intestinos sobresalen del cordón umbilical mientras se desarrollan los intestinos, pero a medida que el feto continúa desarrollándose, los intestinos normalmente retroceden hacia el abdomen. Cuando se produce un onfalocele, los intestinos no retroceden. No está del todo claro exactamente por qué sucede esto. No se conocen mutaciones genéticas específicas que causen este defecto congénito, pero se supone que múltiples factores genéticos y ambientales pueden influir en el desarrollo de un onfalocele.
El onfalocele y la gastrosquisis son causados por diferentes errores durante el desarrollo del feto, aunque no se conoce bien el error de desarrollo fetal preciso que está relacionado con la gastrosquisis.
Diagnóstico
A menudo, el diagnóstico de onfalocele se realiza durante una ecografía durante el segundo o tercer trimestre del embarazo.
Una vez que se detecta un onfalocele, se ordenará una ecografía del corazón del bebé (llamada ecocardiograma fetal) para asegurarse de que no haya un defecto cardíaco asociado. Una vez que nazca el bebé, el diagnóstico se confirmará mediante un examen físico realizado por el médico. Se tomará una radiografía después del nacimiento del bebé para verificar si hay problemas con algún órgano.
Tratamiento
El tratamiento con onfalocele dependerá de varios factores, que incluyen:
- Edad (específicamente si el bebé es prematuro)
- Síntomas
- Salud general
- El tamaño del onfalocele.
- El tamaño del abdomen del bebé (cuando el abdomen es anormalmente pequeño, el tratamiento será más complicado)
Un pequeño defecto normalmente se trata con éxito con un procedimiento quirúrgico, cuyo objetivo es volver a colocar los órganos en el abdomen del bebé y cerrar la abertura de la pared abdominal después del nacimiento. Un onfalocele grande con múltiples órganos abdominales afectados (como los intestinos, el hígado y el bazo) puede implicar un tratamiento en varias etapas. El tratamiento para los onfaloceles grandes puede incluir:
- Una cubierta estéril colocada sobre los órganos que sobresalen para ayudar a protegerlos.
- Cirugía realizada en múltiples etapas. Si el abdomen del bebé no está completamente desarrollado, es posible que no sea lo suficientemente grande para contener todos los órganos a la vez. En este caso, el cirujano volverá a colocar los órganos en el abdomen gradualmente, durante un período de varios días o semanas.
- Cierre quirúrgico de la pared abdominal (una vez colocado cada uno de los órganos en su interior)
- Asistencia respiratoria (a través de un ventilador mecánico). Si el abdomen del bebé es demasiado pequeño y los órganos están inflamados; esto puede resultar en dificultad para respirar. El bebé puede necesitar ayuda para respirar hasta que la hinchazón disminuya y la cavidad abdominal crezca para capacitar los órganos del bebé.
Complicaciones
Existen varias complicaciones que pueden ocurrir, tanto antes como después del tratamiento de un onfalocele. El riesgo es mayor con onfaloceles más grandes que requieren varias etapas de tratamiento. Las complicaciones pueden incluir:
- Infección, especialmente si se rompe la membrana mucosa que cubre los órganos (lo que es probable que ocurra antes del nacimiento o durante el parto)
- Daño a los órganos: si un órgano se tuerce o pellizca, puede dañarse como resultado de la pérdida del suministro de sangre.
- Dificultades para alimentarse, falta de crecimiento y desarrollo normal, reflujo gastrointestinal y hernias inguinales pueden ocurrir después de la reparación quirúrgica.
Pronóstico
Un pronóstico es el resultado esperado del tratamiento de una afección específica. El pronóstico se basa en datos de estudios de investigación que incluyen estudios de otras personas con la misma afección que recibieron tratamiento. El pronóstico de un onfalocele depende de muchos factores, que incluyen:
- El tamaño del onfalocele.
- Cualquier daño que pueda haber ocurrido en los órganos (por una pérdida de flujo sanguíneo)
- Otros defectos de nacimiento congénitos o problemas de salud
Estudiar
Un estudio de 2019, que incluyó una evaluación de seguimiento a largo plazo en niños en edad escolar que fueron tratados de bebés por onfalocele, descubrió algunos datos sobre la cognición, el estado de salud, la calidad de vida y el comportamiento del niño, concluyó el estudio:
- Aquellos que fueron tratados por un onfalocele menor aislado (sin otros defectos que un onfalocele) no requirieron ningún tipo de tratamiento de seguimiento a largo plazo por problemas conductuales, cognitivos o de salud.
- El 81% de los que fueron tratados por un "onfalocele gigante" (más de 5 centímetros o 1,9 pulgadas), según los informes, eran normales cuando alcanzaron la edad escolar, sin problemas de comportamiento, cognitivos o de salud.
- Aquellos con múltiples defectos congénitos y onfaloceles gigantes tuvieron las puntuaciones más bajas de riesgo de retraso en la función cognitiva en la edad escolar; este grupo fue recomendado para atención e intervención de seguimiento a largo plazo.
Una palabra de Verywell
Enfrentar a un bebé con cualquier tipo de defecto congénito a menudo es muy difícil, particularmente para los nuevos padres, abuelos y otros miembros de la familia. Si bien es importante encontrar recursos confiables e informarse sobre lo que puede traer el futuro, es igualmente vital no esperar automáticamente lo peor. Muchos niños que nacen con un onfalocele continúan viviendo vidas perfectamente normales y saludables. Asegúrese de discutir el plan de tratamiento y el pronóstico de su hijo (resultado esperado del tratamiento) con el cirujano, el pediatra y otros profesionales de la salud capacitados.
Conectarse con otros padres que han pasado por los desafíos de tener un bebé, nacido con un defecto de nacimiento (o aquellos que son futuros padres de un niño con una anomalía del desarrollo) puede ser muy útil. Hay muchas fuentes de apoyo en línea, como The March of Dimes, la Organización Nacional de Enfermedades Raras y más. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) tienen una lista inclusiva de varias redes de apoyo locales y nacionales y otros recursos (como ayuda financiera, navegación por reclamos de seguros, información educativa y mucho más) para padres.