Contenido
- ¿Qué es la osteogénesis imperfecta en los niños?
- ¿Qué causa la osteogénesis imperfecta en un niño?
- ¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta en un niño?
- ¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta en un niño?
- ¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta en un niño?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de la osteogénesis imperfecta en un niño?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con osteogénesis imperfecta?
- ¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
¿Qué es la osteogénesis imperfecta en los niños?
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno óseo hereditario (genético) que está presente al nacer. También se conoce como enfermedad de los huesos frágiles. Un niño que nace con OI puede tener huesos blandos que se rompen (fracturan) con facilidad, huesos que no se forman normalmente y otros problemas. Los signos y síntomas pueden variar de leves a graves.
Hay al menos 8 tipos diferentes de enfermedad. Los tipos varían mucho, tanto dentro como entre tipos. Se basan en el tipo de herencia (ver más abajo) y los signos y síntomas. Estos incluyen hallazgos en radiografías y otras pruebas de imagen. Los tipos de OI son los siguientes:
Tipo i. Tipo más leve y más común. Aproximadamente el 50% de todos los niños afectados tienen este tipo. Hay pocas fracturas y deformidades.
Tipo II. Tipo más severo. Un bebé tiene brazos y piernas muy cortos, un pecho pequeño y un cráneo blando. Es posible que nazca con huesos fracturados. Él o ella también pueden tener bajo peso al nacer y pulmones que no están bien desarrollados. Un bebé con OI tipo II generalmente muere a las pocas semanas de nacer
Tipo III. Tipo más grave en bebés que no mueren como recién nacidos. Al nacer, un bebé puede tener brazos y piernas ligeramente más cortos de lo normal y fracturas de brazos, piernas y costillas.Un bebé también puede tener una cabeza más grande de lo normal, una cara en forma de triángulo, un tórax y columna vertebral deformados y problemas para respirar y tragar. Estos síntomas son diferentes en cada bebé.
Tipo IV. Los síntomas oscilan entre leves y graves. Un bebé con tipo IV puede ser diagnosticado al nacer. Es posible que no tenga fracturas hasta que gatee o camine. Es posible que los huesos de los brazos y las piernas no estén rectos. Es posible que no crezca normalmente.
Tipo V. Similar al tipo IV. Los síntomas pueden ser de moderados a graves. Es común tener áreas agrandadas y engrosadas (callosidades hipertróficas) en las áreas donde se fracturan los huesos grandes.
Tipo VI. Muy raro. Los síntomas son medios. Similar al tipo IV.
Tipo VII. Puede ser como el tipo IV o el tipo II. Es común tener una estatura más corta de lo normal. También es común tener la parte superior del brazo y los muslos más cortos de lo normal.
Tipo VIII. Similar a los tipos II y III. Huesos muy blandos y graves problemas de crecimiento.
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta en un niño?
La OI se transmite a través de los genes. Los diferentes tipos se transmiten de diferentes formas. El gen puede heredarse de uno o ambos padres. O el gen puede transmitirse a partir de un cambio inexplicable (mutación espontánea) de un gen.
La mayoría de los bebés con OI tienen un defecto en uno de dos genes. Estos genes ayudan a formar colágeno. El colágeno es una parte principal del tejido conectivo que conecta y sostiene todo el cuerpo, incluidos los huesos. Debido al defecto, no hay suficiente colágeno. O el colágeno es anormal.
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta en un niño?
Los síntomas de la OI varían mucho dentro y entre los tipos. Los síntomas de la OI incluyen:
Huesos fácilmente rotos
Deformidades óseas, como arquear las piernas
Decoloración del blanco del ojo (esclerótica), puede ser de color azul o gris
Un cofre en forma de barril
Una columna vertebral curva
Una cara en forma de triangulo
Articulaciones flojas
Debilidad muscular
Piel que se magulla con facilidad
Pérdida auditiva en la edad adulta temprana
Dientes suaves y descoloridos
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden parecerse a los de otras afecciones médicas. Siempre consulte al proveedor de atención médica de su hijo para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta en un niño?
El proveedor de atención médica de su bebé le hará preguntas sobre el historial médico de su bebé, su historial familiar y de embarazo y los síntomas actuales de su bebé. Él o ella examinará a su bebé en busca de signos y síntomas de OI. Las formas más leves de OI pueden ser difíciles de diagnosticar en un bebé.
El proveedor de atención médica de su bebé puede derivarlo a especialistas con experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de la OI. Por ejemplo, su bebé puede ser derivado a un especialista en enfermedades genéticas (genetista) o en trastornos óseos (ortopedista).
El proveedor de atención médica de su bebé o los especialistas pueden recomendar las siguientes pruebas de diagnóstico:
Rayos X. Estos pueden mostrar muchos cambios, como huesos débiles o deformados y fracturas.
Pruebas de laboratorio. Es posible que se controle la sangre, la saliva y la piel. Las pruebas pueden incluir pruebas genéticas.
Exploración por absorciometría de rayos X de energía dual (exploración DXA o DEXA). Una exploración de los huesos para comprobar si están ablandados.
Biopsia de hueso. Se examina una muestra del hueso de la cadera. Esta prueba requiere medicamentos para dormir (anestesia general).
¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta en un niño?
El proveedor de atención médica de su hijo determinará el mejor tratamiento basándose en:
Que edad tiene su hijo
El historial médico y de salud general de su hijo
Qué tan enfermo está su hijo
Qué tan bien maneja su hijo ciertos medicamentos, tratamientos o terapias
Si se espera que la condición de su hijo empeore
Tu opinión y preferencia
El principal objetivo del tratamiento es prevenir deformidades y fracturas. Y, una vez que su hijo crezca, permitirle funcionar de la manera más independiente posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir:
Medicamentos con bisfosfonatos. Estos son medicamentos que ayudan a fortalecer los huesos y prevenir fracturas. Pueden usarse en la mayoría de los tipos de OI. Pueden administrarse por vía oral o por vía intravenosa (vía intravenosa) en una vena.
Cuidado de fracturas. Se utilizan los materiales más ligeros posibles para moldear huesos fracturados. Para evitar más problemas, se recomienda que el niño comience a moverse o usar el área afectada lo antes posible.
Tratamiento ortopédico. Puede incluir aparatos ortopédicos y entablillados. También puede ser necesaria una cirugía.
Rodding. Se insertan varillas de metal para ayudar a mantener en su lugar (estabilizar) y prevenir deformidades de huesos largos.
Procedimientos dentales. Es posible que se necesiten tratamientos, que incluyen taponar los dientes, frenillos y cirugía.
Terapia física y ocupacional. Ambos son muy importantes en bebés y niños con OI.
Dispositivos de ayuda. Es posible que se necesiten sillas de ruedas y otros equipos hechos a medida a medida que los bebés crecen.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la osteogénesis imperfecta en un niño?
Las complicaciones pueden afectar a la mayoría de los sistemas corporales de un bebé o un niño con OI. El riesgo de desarrollar complicaciones depende del tipo y la gravedad de la OI de su bebé. Las complicaciones pueden incluir las siguientes:
Infecciones respiratorias, como neumonía.
Problemas cardíacos, como funcionamiento deficiente de las válvulas cardíacas.
Cálculos renales
Problemas articulares
Pérdida de la audición
Condiciones oculares y pérdida de la visión.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con osteogénesis imperfecta?
La OI es una condición de por vida. Su gestión puede incluir lo siguiente:
Evitando fracturas. Si su bebé tiene OI de mediana a grave, es necesario que lo levanten, le cambien los pañales y lo vistan con mucho cuidado. Su posición debe cambiarse a lo largo del día. A medida que su bebé crezca, será importante ayudarlo a evitar lesiones. Un terapeuta físico u ocupacional, así como otros proveedores de atención médica, pueden ayudar.
Evitando infecciones. Su bebé puede tener más probabilidades de contraer resfriados y otras infecciones respiratorias. Y él o ella pueden enfermarse más con una infección. Asegúrese de que su bebé tenga todas sus vacunas (inmunizaciones). Durante la temporada de resfriados y gripe, manténgase alejado de las multitudes. Asegúrese de lavarse bien las manos. A medida que su hijo crezca, enséñele a hacer lo mismo.
Lidiando con el dolor. Las fracturas y deformidades pueden ser muy dolorosas. Hable con el proveedor de atención médica de su bebé sobre los analgésicos u otras formas de aliviar el dolor.
Hacer frente a los desafíos. A medida que su hijo crece, es posible que tenga desafíos emocionales y físicos.
Chequeos médicos y dentales regulares. Su bebé necesitará chequeos y pruebas regulares. Estos incluyen exámenes de la vista y dentales.
Control de peso. Cuando su hijo crezca, es posible que aumente de peso debido a la disminución de la actividad física.
¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?
Llame al proveedor de atención médica de su bebé si su bebé:
Está herido
Tiene cambios en su comportamiento que pueden significar una lesión u otro problema. Por ejemplo, su bebé puede estar inquieto o irritable.
Tiene signos de resfriado o gripe, como fiebre o tos.
Viviendo con la enfermedad de los huesos frágiles
A la edad de 10 años, Natalie Brosh ya se había roto 19 huesos y se había sometido a siete cirugías. Nacida con osteogénesis imperfecta, los huesos de Natalie son más débiles de lo habitual y más propensos a las fracturas. Pero recibir atención innovadora y de calidad por parte de especialistas en ortopedia en el Centro Infantil Johns Hopkins ayuda a Natalie a vivir la vida de una niña normal de 10 años. Vea cómo Natalie y su familia se han visto afectados por la atención que recibe.