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El síndrome de Pfeiffer es una condición genética poco común que causa la fusión prematura de los huesos del cráneo de un bebé mientras está en el útero de su madre. La fusión temprana causa deformidades de la cabeza y la cara.Hay tres subtipos de síndrome de Pfeiffer y todos afectan la apariencia, pero los tipos 2 y 3 causan más problemas, incluidos problemas cerebrales y del sistema nervioso y retrasos en el desarrollo. El tratamiento generalmente comienza después del nacimiento del niño y depende de los síntomas del niño y de la gravedad de la afección.
Según la página de Genetics Home Reference de los Institutos Nacionales de Salud, el síndrome de Pfeiffer afecta a una de cada 100.000 personas.
Causas
El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación genética en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Estos genes controlan el crecimiento y la maduración celular en el cuerpo humano. El síndrome de Pfeiffer es causado por FGFR-1 o FGFR-2. El tipo 1 está asociado con la mutación del gen FGFR-1, mientras que la mutación FGFR-2 causa los tipos 2 y 3.
La mayoría de los bebés con esta afección la desarrollan como resultado de una nueva mutación. Pero un padre con síndrome de Pfeiffer puede transmitir la afección a sus hijos. Existe un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación genética, según la Asociación Nacional Craneofacial.
Investigación reportada en el Revista estadounidense de genética humana sugiere que el esperma de hombres mayores tiene una mayor probabilidad de mutar. En estos casos, los tipos 2 y 3 son más comunes.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosSíntomas
La presencia y la gravedad de los síntomas en el síndrome de Pfeiffer se basan en los tres subtipos:
Tipo 1
El tipo 1 a menudo se denomina síndrome de Pfeiffer "clásico". Es una enfermedad más leve en comparación con los tipos 2 y 3. Los bebés que nacen con el tipo 1 tendrán una fusión prematura de los huesos del cráneo, llamada craneosinostosis. Un niño con diabetes tipo 1 también puede tener frente alta, cara media subdesarrollada, ojos muy separados, mandíbula superior subdesarrollada y dientes apiñados.
Las personas que nacen con el tipo 1 tendrán un intelecto normal. Además, su pronóstico con el tratamiento es generalmente bueno y la esperanza de vida no se ve afectada.
Tipo 2
Los bebés que nacen con el tipo 2 tendrán una craneosinostosis más grave. En el tipo 2, el cráneo tendrá una deformidad en forma de hoja de trébol, donde el cráneo tiene una apariencia trilobulada. Esto probablemente se deba a la acumulación de líquido en el cerebro, llamada hidrocefalia. Los rasgos faciales del tipo 2 pueden incluir una frente ancha y alta, protuberancia ocular severa, cara media plana y nariz en forma de pico. También puede haber problemas respiratorios relacionados con deformidades en la tráquea, la boca o la nariz.
El tipo 2 puede causar deformidades en las manos y los pies y en las extremidades que afectan la movilidad, y puede haber problemas con los órganos internos. Los bebés que nacen con el tipo 2 tienen más probabilidades de tener discapacidades intelectuales y problemas neurológicos. Muchos síntomas del tipo 2 pueden poner en peligro la vida si no se tratan de manera adecuada.
Tipo 3
El síndrome de Pfeiffer tipo 3 es similar al tipo 2, pero los bebés con esta afección no tienen la deformidad del cráneo en hoja de trébol. El tipo 3 causa una base del cráneo acortada, dientes natales (dientes presentes al nacer), protuberancia ocular severa y varios problemas con los órganos internos. El tipo 3 causa discapacidad intelectual y problemas neurológicos graves. El pronóstico para los bebés que nacen con el tipo 3 a menudo es malo y existe una mayor probabilidad de muerte prematura.
Diagnóstico
Se puede hacer un diagnóstico de síndrome de Pfeiffer mientras el feto aún está en el útero mediante la tecnología de ultrasonido. Un médico observará si el cráneo, los dedos de las manos y los pies se están desarrollando normalmente.
Después de que nace el niño, se puede hacer un diagnóstico fácilmente si los síntomas son visibles. Sin embargo, si los síntomas son leves, es posible que se pasen por alto hasta que el niño tenga unos meses o años y el crecimiento y desarrollo óseo sea más evidente.
Los estudios de imágenes y el examen físico pueden confirmar fusiones óseas prematuras en el cráneo y cualquier deformidad de extremidades, dedos de manos y pies. Las pruebas genéticas pueden descartar otras afecciones y confirmar mutaciones genéticas.
Precisión de los ultrasonidos en el diagnóstico de defectos de nacimientoTratamiento
No existe cura para el síndrome de Pfeiffer. El tratamiento dependerá de los síntomas del niño. La cirugía es el tratamiento principal y puede incluir uno o más de los siguientes:
- Cirugía de cráneo: La cirugía inicial para remodelar la cabeza del niño se realiza a los tres meses y a los 18 meses de edad. Es posible que se necesiten dos o más cirugías de cráneo para corregir las deformidades del cráneo.
- Cirugía del tercio medio facial: Algunos niños necesitarán que se les corrijan los huesos de la mandíbula y la zona media de la cara. Estas cirugías generalmente se realizan cuando el niño tiene algunos años.
- Trabajo dental: La cirugía dental puede corregir las mordidas inferiores y reparar los dientes que están fuera de lugar.
- Cirugía de extremidades: La cirugía puede corregir las deformidades de los dedos de manos, pies y extremidades.
- Tratamiento de problemas respiratorios: Algunos niños pueden necesitar cirugías del tercio medio facial para eliminar las obstrucciones. Otros pueden necesitar la extracción de amígdalas o adenoides (tejidos en la parte posterior de la nariz). Una traqueotomía puede corregir problemas de tráquea.
Otros tratamientos para el síndrome de Pfeiffer incluyen:
- Máscara de CPAP para controlar la apnea del sueño debido a bloqueos faciales
- Terapia del habla y del lenguaje
- Terapia física y ocupacional
- Medicamentos para tratar las convulsiones.
Complicaciones
Las complicaciones graves del síndrome de Pfeiffer incluyen problemas respiratorios e hidrocefalia. Los problemas respiratorios generalmente están relacionados con anomalías de la tráquea o bloqueos en la zona media de la cara. La hidrocefalia puede provocar deterioro mental si no se trata. Además, las deformidades faciales pueden causar un desplazamiento severo de los ojos y dificultar el cierre de los párpados. Los niños con los tipos 2 y 3 pueden tener convulsiones.
Las complicaciones pueden causar una muerte prematura según la gravedad. La muerte en la infancia puede ser el resultado de problemas cerebrales graves, problemas respiratorios, parto prematuro y complicaciones quirúrgicas.
Una palabra de Verywell
Los niños con síndrome de Pfeiffer tipo 2 y 3 necesitarán múltiples cirugías para la reconstrucción del cráneo, las manos y los pies y otras articulaciones, y el tratamiento de los órganos afectados. Los niños con diabetes tipo 1 son tratados con cirugía temprana y terapias físicas y ocupacionales. El pronóstico para el tipo 1 es mucho mejor que para los tipos 2 y 3. Esto se debe a que los tipos 2 y 3 pueden afectar el cerebro, la respiración y la capacidad de moverse.
Es posible que las cirugías no ofrezcan completamente una apariencia normal para las personas con Pfeiffer, pero pueden ofrecer una mejora significativa. El tratamiento temprano y la fisioterapia y la terapia ocupacional a largo plazo pueden ayudar a la mayoría de los niños con síndrome de Pfeiffer hasta la edad adulta con solo algunas complicaciones y dificultades. Además, muchos niños con esta afección pueden jugar con sus compañeros e ir a la escuela.
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