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El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una condición genética rara también conocida como síndrome de deleción 22q13. En la actualidad, no está claro cuántas personas padecen el trastorno. A partir de 2017, más de 1,500 personas se habían registrado en la Fundación del Síndrome Phelan-McDermid (PMSF) en Venice, Florida, sin embargo, esto no tiene en cuenta la incidencia mundial de PMS, ya que no todas las familias ingresan al registro. Es probable que el SPM afecte a hombres y mujeres por igual.El síndrome se describió por primera vez en 1985 en la literatura médica. En 1988, un grupo de médicos destacó un caso que habían visto en el que a un paciente le faltaba una parte del brazo largo del cromosoma 22 en la reunión de la Sociedad de Genética Humana. En 2002, un grupo de padres sugirió que el nombre oficial del síndrome debería llamarse Síndrome de Phelan-McDermid, en honor a la Dra. Katy Phelan y la investigadora Heather McDermid de la Universidad de Alberta. En 2003, el síndrome de deleción 22q13 se conoció oficialmente como síndrome de Phelan-McDermid.
Síntomas
La mayoría de los niños con síndrome premenstrual crecen normalmente en el útero y directamente después del nacimiento. Los niños con síndrome premenstrual tienen más probabilidades de mostrar signos y síntomas durante los primeros seis meses de vida.
Los padres pueden notar que su hijo tiene dificultades con habilidades como darse la vuelta, sentarse o caminar. Estos síntomas observables a menudo llevan a los padres a buscar el consejo de su médico sobre por qué el niño no puede alcanzar estos hitos del desarrollo.
Los síntomas y su gravedad difieren de una persona a otra, pero existen algunas características comunes asociadas con el síndrome premenstrual:
- Tono muscular bajo en recién nacidos, también conocido como hipotonía neonatal
- Control deficiente de la cabeza
- Un llanto débil
- El habla está retrasada o ausente
- Retrasos del desarrollo en varias áreas conocidas como retrasos del desarrollo global (GDD)
- Anormalidades en las estructuras faciales, como una forma de cabeza más larga de lo esperado, ojos hundidos, orejas grandes y más.
- Manos grandes y carnosas
- Deformidades de las uñas de los pies
- Capacidad reducida para transpirar
- Con menos frecuencia, defectos del corazón o los riñones
A medida que el niño crece, pueden aparecer otros síntomas, como:
- Deficiencias intelectuales y del desarrollo de moderadas a graves
- Un diagnóstico de un trastorno del espectro autista
- Desafíos de comportamiento
- Trastornos del sueño
- Dificultad para aprender a usar el baño
- Problemas para comer y tragar
- Convulsiones
- Disminución de la capacidad de percibir el dolor.
- Síntomas del síndrome de DiGeorge.
Causas
El PMS es una condición genética causada por la deleción de la porción larga del cromosoma 22 en el área de 22q13 o una mutación en el gen conocido como SHANK3. Aunque el gen SHANK3 es un factor contribuyente significativo en el PMS, los aspectos que controlan la la gravedad de la afección no se comprende bien.
Para explicarlo con más detalle, la mayoría de los casos de síndrome premenstrual ocurren porque una parte del cromosoma de un individuo está ausente, un proceso conocido como deleción. A menudo, la eliminación se produce como un evento nuevo (de novo) en el cuerpo de la persona, en lugar de transmitirse de un padre.
Por lo general, las eliminaciones ocurren al azar, lo que significa que no hay forma de predecir o evitar que surjan, y no es el resultado de algo que un niño o un padre hicieron o no hicieron.
En aproximadamente el 20 por ciento de los casos de síndrome premenstrual, la deleción se produce debido a un proceso conocido como translocación cromosómica, en el que uno o más brazos de los cromosomas se desprenden y cambian de lugar.
Otra forma en que se puede desarrollar el síndrome premenstrual es mediante una mutación en el gen SHANK3. Al igual que la deleción, las mutaciones también son generalmente eventos nuevos y no una variante heredada de un padre.
Diagnóstico
Un médico puede sospechar un diagnóstico de síndrome premenstrual basado en síntomas como bajo tono muscular en los recién nacidos, retrasos en el habla y discapacidades intelectuales. Sin embargo, una persona puede someterse a varias pruebas antes de recibir un diagnóstico definitivo.
Inicialmente, el profesional de la salud tomará un historial detallado, realizará un examen físico y puede ordenar pruebas como imágenes por resonancia magnética (IRM).
Las pruebas genéticas también serán una parte integral del proceso de diagnóstico. La prueba genética más común es una extracción de sangre llamada microarreglo cromosómico. Este tipo de prueba ayuda a descubrir si se ha eliminado o no un segmento del cromosoma 22. Además, se puede utilizar otra prueba genética para evaluar variaciones en el gen SHANK3.
Tratamiento
Actualmente, el tratamiento para el síndrome premenstrual tiene como objetivo controlar la variedad de síntomas que una persona puede estar experimentando; no existe un tratamiento específico para la afección.
Para abordar la amplia gama de necesidades que puede tener una persona con SPM, los pacientes y sus familias pueden necesitar reunir un equipo médico de profesionales, como un pediatra, neurólogo, asesor genético y terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, para establecer un plan. de atención para múltiples áreas de interés.
Además, los investigadores están desarrollando ensayos clínicos para PMS para identificar nuevas opciones de tratamiento.
Albardilla
Si a su hijo se le diagnostica síndrome premenstrual, esa afección desempeñará un papel en la mayoría de las decisiones que tome para el bienestar de su familia. Es posible que deba tomar decisiones sobre la atención médica de su hijo, su situación de vida, preocupaciones financieras y más. Además, esas decisiones pueden diferir según la gravedad de los síntomas que experimente su hijo.
Es posible que deba comunicarse con los médicos, terapeutas, escuelas y agencias locales, estatales y federales de su hijo. Sepa que es perfectamente razonable necesitar alguna orientación y apoyo de vez en cuando mientras aboga por el cuidado de su hijo.
Para obtener una lista de los recursos actuales, visite la pestaña Recursos en el sitio web de la Fundación del síndrome de Phelan-McDermid. Si está buscando información sobre ensayos clínicos, visite Clinicaltrials.gov para conocer las investigaciones que se están realizando en todo el mundo.
Una palabra de Verywell
Un diagnóstico de síndrome premenstrual puede resultar abrumador para las familias, y la terminología asociada con una condición genética puede resultar confusa en ocasiones. Al crear su equipo médico, asegúrese de tener proveedores de atención médica con quienes crea que puede comunicar sus preguntas e inquietudes de manera eficaz. Aunque todavía hay mucho que aprender sobre el síndrome premenstrual, se han asignado fondos adicionales para acelerar la investigación sobre esta rara condición médica. Actualmente, médicos e investigadores de todo el mundo están trabajando para comprender mejor la enfermedad y mejorar las opciones de tratamiento para los pacientes.