Contenido
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Supervisión
- Papel de la genética
- PKU en el embarazo
- Investigación
- Albardilla
La fenilcetonuria es una enfermedad tratable que se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. En los Estados Unidos, todos los bebés recién nacidos deben someterse a pruebas de PKU como parte de las pruebas de detección metabólica y genética que se realizan en todos los recién nacidos.Todos los recién nacidos en el Reino Unido, Canadá, Australia, Nueva Zelanda, Japón, las naciones de Europa Occidental y la mayor parte de Europa Oriental, y muchos otros países en todo el mundo, también son evaluados.
(La detección de PKU en bebés prematuros es diferente y más difícil por varias razones).
Cada año nacen de 10,000 a 15,000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en personas de origen norteamericano y nativo americano).
Síntomas
Un bebé que nace con fenilcetonuria se desarrollará normalmente durante los primeros meses. Si se deja sin tratar, Los síntomas comienzan a desarrollarse entre los tres y los seis meses de edad y pueden incluir:
- Desarrollo retrasado
- Retraso mental
- Convulsiones
- Piel muy seca, eccema y erupciones
- Olor distintivo a "ratoncito" o "mohoso" de la orina, el aliento y el sudor
- Tez clara, cabello claro o rubio
- Irritabilidad, inquietud, hiperactividad.
- Trastornos del comportamiento o psiquiátricos, particularmente en etapas posteriores de la vida
Diagnóstico
La fenilcetonuria se diagnostica mediante un análisis de sangre, generalmente como parte de las pruebas de detección de rutina que se administran a un recién nacido durante los primeros días de vida. Si hay PKU, el nivel de fenilalanina será más alto de lo normal en la sangre.
La prueba es muy precisa si se realiza cuando el bebé tiene más de 24 horas pero menos de siete días. Si se realiza la prueba a un bebé con menos de 24 horas de edad, se recomienda que la prueba se repita cuando el bebé tenga una semana. Como se señaló anteriormente, los bebés prematuros deben ser evaluados de una manera diferente por varias razones, incluido un retraso en la alimentación.
Tratamiento
Debido a que la fenilcetonuria es un problema de descomposición de la fenilalanina, el bebé recibe una dieta especial que es extremadamente baja en fenilalanina.
Al principio, se usa una fórmula infantil especial baja en fenilalanina (Lofenalac).
A medida que el niño crece, se agregan a la dieta alimentos con bajo contenido de fenilalanina, pero no se permiten alimentos con alto contenido de proteínas como leche, huevos, carne o pescado. El edulcorante artificial aspartamo (NutraSweet, Equal) contiene fenilalanina, por lo que también se evitan las bebidas dietéticas y los alimentos que contienen aspartamo. Es probable que haya notado la ubicación en los refrescos, como la Coca-Cola light, que indican que las personas con PKU no deben usar el producto.
Las personas deben seguir una dieta restringida en fenilalanina durante la infancia y la adolescencia.
Algunas personas pueden reducir sus restricciones dietéticas a medida que envejecen. Se necesitan análisis de sangre periódicos para medir los niveles de fenilalanina, y es posible que sea necesario ajustar la dieta si los niveles son demasiado altos. Además de una dieta restringida, algunas personas pueden tomar el medicamento Kuvan (sapropterina) para ayudar a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.
Supervisión
Como se señaló, los análisis de sangre se utilizan para controlar a las personas con PKU. En la actualidad, las directrices recomiendan que la concentración sanguínea objetivo de fenilalanina debe estar entre 120 y 360 uM para personas con PKU de todas las edades. A veces, se permite un límite de hasta 600 uM para adultos mayores. Las mujeres embarazadas, sin embargo, deben seguir su dieta de forma más estricta y se recomienda un nivel máximo de 240 uM.
Los estudios que analizan el cumplimiento (la cantidad de personas que siguen su dieta y cumplen con estas pautas) son del 88 por ciento para los niños entre el nacimiento y los cuatro años, pero solo el 33 por ciento en los que tienen 30 años o más.
Papel de la genética
La PKU es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Para tener PKU, un bebé debe heredar una mutación genética específica para PKU de cada padre. Si el bebé hereda el gen de un solo padre, entonces el bebé también porta la mutación del gen de la PKU, pero en realidad no tiene PKU.
Aquellos que heredan solo una mutación genética no desarrollan PKU, pero pueden transmitir la condición a sus hijos (ser portadores). Si dos padres son portadores del gen, tienen aproximadamente un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con PKU, un 25 por ciento probabilidad de que su hijo no desarrolle PKU o no sea portador, y un 50 por ciento de probabilidad de que su hijo también sea portador de la enfermedad.
Una vez que se diagnostica la PKU en un bebé, ese bebé debe seguir un plan de alimentación para la PKU durante toda su vida.
PKU en el embarazo
Las mujeres jóvenes con fenilcetonuria que no consumen una dieta restringida en fenilalanina tendrán niveles altos de fenilalanina cuando quedan embarazadas. Esto puede provocar problemas médicos graves en el niño conocidos como síndrome de PKU, que incluyen retraso mental, bajo peso al nacer, defectos cardíacos congénitos u otros defectos congénitos. Sin embargo, si la mujer joven reanuda una dieta baja en fenilalanina al menos 3 meses antes del embarazo y continúa con la dieta durante todo el embarazo, se puede prevenir el síndrome de PKU. En otras palabras, un embarazo saludable es posible para las mujeres con PKU siempre que planifiquen con anticipación y controlen cuidadosamente su dieta durante el embarazo.
Investigación
Los investigadores están buscando formas de corregir la fenilcetonuria, como reemplazar el gen defectuoso responsable del trastorno o crear una enzima diseñada genéticamente para reemplazar la deficiente. Los científicos también están estudiando compuestos químicos como la tetrahidrobiopterina (BH4) y los aminoácidos neutros grandes como formas de tratar la PKU al reducir el nivel de fenilalanina en la sangre.
Albardilla
Hacer frente a la PKU es difícil y requiere un gran compromiso, ya que es un esfuerzo de por vida. El apoyo puede ser útil y hay muchos grupos de apoyo y comunidades de apoyo disponibles en las que las personas pueden interactuar con otras personas que enfrentan la PKU tanto para recibir apoyo emocional como para mantenerse al día con las últimas investigaciones.
También hay varias organizaciones que trabajan para apoyar a las personas con PKU y financiar la investigación de mejores tratamientos. Algunas de ellas incluyen la Sociedad Nacional de Fenilcetonuria, la Alianza Nacional de PKU (que forma parte de la organización NORD, la Organización Nacional de Enfermedades Raras y la Fundación PKU. Además de financiar la investigación, estas organizaciones brindan ayuda que puede ir desde brindar asistencia para la compra de la fórmula especial necesaria para los bebés con PKU para proporcionar información que ayude a las personas a aprender y navegar hacia una comprensión de la PKU y lo que significa en sus vidas.