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El síndrome de POEMS es un trastorno sanguíneo poco común y grave que afecta a muchos sistemas del cuerpo. POEMS es un acrónimo que representa las cinco características clínicas que son el sello distintivo de la enfermedad: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y cambios en la piel.El POEMS es más común en hombres que en mujeres y generalmente afecta a personas de entre 40 y 50 años, aunque puede ocurrir a cualquier edad. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre el síndrome porque es muy poco común y difícil de diagnosticar correctamente.
Otros nombres para el síndrome de POEMS incluyen:
- Síndrome de Crow-Fukase
- Enfermedad de takatsuki
- Mieloma osteosclerótico
Signos y síntomas del síndrome de POEMS
El síndrome de POEMS se caracteriza por la mayoría o más de un grupo de cinco trastornos que comprenden el acrónimo que da nombre a la afección. Además, hay varias otras características clínicas que pueden aparecer con POEMS.
Los síntomas primarios de POEMS pueden incluir:
- Polineuropatía: La manifestación más común de POEMS, que involucra síntomas nerviosos como entumecimiento, hormigueo y / o debilidad de manos y pies.
- Organomegalia: Órganos agrandados, generalmente el hígado, el bazo o los ganglios linfáticos
- Endocrinopatía: Cambios en la producción de hormonas que pueden manifestarse como diabetes, impotencia, interrupción de los períodos menstruales (amenorrea), niveles bajos de tiroides (hipotiroidismo) y / o desarrollo de los senos en los hombres (ginecomastia).
- Gammapatía monoclonal o trastorno proliferativo del plasma monoclonal: Ambos trastornos causan células de proteína sanguínea anormales, un síntoma que está presente en todos los pacientes con síndrome POEMS.
- Cambios en la piel: Estos incluyen aumento de la pigmentación de la piel (hiperpigmentación); aumento del vello corporal (hipertricosis) en la cara, las extremidades y el pecho; engrosamiento y estiramiento de la piel; hinchazón (edema) de piernas y pies; y blanqueamiento de las uñas. Los cambios en la piel ocurren en el 50% al 90% de las personas con síndrome de PEOMS.
Otros signos que se pueden encontrar durante un examen o en una prueba de imaginación incluyen:
- Papiledema (hinchazón alrededor del nervio óptico)
- Derrame pleural (líquido alrededor de los pulmones)
- Osteosclerosis (cicatrices indoloras que aparecen en una radiografía de huesos)
- Clubbing (agrandamiento de las yemas de los dedos)
- Un recuento de plaquetas elevado
- Glándulas linfáticas inflamadas
- Niveles altos de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
- Glándulas suprarrenales hipoactivas (enfermedad de Addison)
Causas
Se desconoce la causa del síndrome de POEMS. Las personas con el trastorno tienen un crecimiento excesivo de células plasmáticas y un aumento de los niveles sanguíneos del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), una proteína producida por las células que estimula la formación de vasos sanguíneos. Los niveles de sustancias químicas en la sangre llamadas citocinas (interleucina-6, interleucina-1 y TNF-alfa) también han demostrado estar elevadas.
POEMS y trastornos concurrentes
Aproximadamente el 70% de las personas con POEMS experimentan una función inadecuada de los ovarios o testículos, una condición conocida como insuficiencia gonadal primaria.
Hasta el 50% de los pacientes con POEMS desarrollarán diabetes.
Aproximadamente el 15% de las personas con síndrome de POEMS también tienen Enfermedad de Castleman, en el que hay un crecimiento excesivo anormal de células en el sistema linfático.
Diagnóstico
Para realizar un diagnóstico de POEMS, se deben cumplir los siguientes criterios:
- La presencia de ambos polineuropatía y gammapatía monoclonal
- La presencia de uno de los siguientes: lesiones óseas escleróticas (cicatrices), enfermedad de Castleman o elevación de los niveles de VEGF
- La presencia de uno de los siguientes: organomegalia, sobrecarga de volumen extravascular (edema, derrame pleural o ascitis), endocrinopatía, cambios en la piel, papiledema o trombocitosis / policitemia
Además de tomar un historial médico y realizar un examen físico, su médico ordenará pruebas, que incluyen:
- Un recuento completo de células sanguíneas (CBC)
- Inmunoelectroforesis de proteínas séricas
- Análisis de orina
- Prueba de los niveles de hormona tiroidea
- Prueba de los niveles de glucosa en sangre
- Prueba de los niveles de estrógeno
- Una biopsia de médula ósea y / o radiografías de huesos.
Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir:
- Un examen de la vista
- Un examen neurológico
- Un examen de la piel
- Pruebas de imágenes para enfermedades del corazón
- Evaluaciones de edema
- Evaluaciones de derrame pleural y derrame pericárdico
- Medición de niveles séricos o plasmáticos
Diagnóstico diferencial
Debido a que muchos médicos no están familiarizados con el síndrome de POEMS, la afección comúnmente se diagnostica erróneamente. Las afecciones más comunes que deben descartarse antes de llegar a un diagnóstico POEMS son mieloma múltiple, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, amiloidosis AL, síndrome de Guillain-Barré y gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI).
Tipos de enfermedades rarasTratamiento
Especialistas como un neurólogo, un hematólogo, un dermatólogo y un endocrinólogo suelen participar en la atención de las personas con síndrome de POEMS.
Los tratamientos varían según los síntomas específicos, las causas subyacentes y los trastornos concurrentes, y pueden incluir:
- Radioterapia
- Medicamentos corticosteroides como prednisona
- Inmunoterapia
- Quimioterapia
- Terapia de reemplazamiento de hormonas
- Terapia física
- Transplante de médula osea
- Ayudas de movilidad
- Oxígeno suplementario
- Medicamentos para la diabetes
Pronóstico
El síndrome de POEMS es una afección crónica que puede provocar una discapacidad permanente o la muerte. Se ha estimado que la mediana de supervivencia general es de 13,7 años.
Las causas más comunes de muerte en pacientes con POEMS son insuficiencia cardiorrespiratoria, insuficiencia renal, infección y desnutrición.
Una palabra de Verywell
Tener una afección rara como el síndrome de POEMS puede ser muy aislante, pero varias organizaciones están comprometidas a educar, defender y brindar apoyo a las personas con enfermedades raras, incluido el Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD) y la Organización Nacional para Enfermedades Raras. Trastornos (NORD). Además de ofrecer una variedad de recursos para personas con enfermedades raras, estas organizaciones pueden ayudarlo a encontrar ensayos clínicos que puedan estar investigando tratamientos para POEMS.
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