Contenido
- ¿Qué es la poliquistosis renal?
- Síntomas de la PKD autosómica dominante
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Síntomas de la PKD autosómica recesiva
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Cuando llamar para pedir ayuda
¿Qué es la poliquistosis renal?
La enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección genética caracterizada por el crecimiento de numerosos quistes (sacos llenos de líquido) en los riñones. Los quistes se agrandan y los riñones se agrandan junto con ellos. Lentamente, los riñones pierden su capacidad para filtrar los desechos de la sangre, lo que conduce a una pérdida progresiva de la función renal y, finalmente, a una insuficiencia renal. Unas 600.000 personas en los Estados Unidos tienen PKD. La PKD también puede causar quistes en otros órganos, como el hígado.
Hay dos formas heredadas de PKD:
La PKD autosómica dominante (o del adulto) es la forma más común. Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y los 40 años, pero pueden comenzar durante la niñez. En esta forma de la enfermedad, si uno de los padres es portador del gen de la enfermedad, el niño tiene una probabilidad del 50/50 de heredar la enfermedad.
La PKD autosómica recesiva es una forma poco común. Los síntomas comienzan en la infancia e incluso en el útero (antes del nacimiento).
Síntomas de la PKD autosómica dominante
En las primeras etapas de la enfermedad, las personas tienen pocos síntomas, si es que tienen alguno, y análisis de sangre y orina relativamente normales, por lo que la enfermedad puede pasarse por alto hasta que haya progresado. Los posibles síntomas incluyen:
Dolor de espalda y dolor en los costados.
Infecciones del tracto urinario
Sangre en la orina (hematuria)
Quistes de hígado y / o páncreas
Anomalías de las válvulas cardíacas
Hipertensión
Cálculos renales
Aneurismas cerebrales
Diagnóstico
La PKD autosómica dominante generalmente se diagnostica mediante ecografía de los riñones, tomografías computarizadas y pruebas de resonancia magnética. La cantidad y el tamaño de los quistes aumentan con la edad. Por lo tanto, incluso solo dos quistes en cada riñón de un paciente de 30 años que también tiene antecedentes familiares de la enfermedad es un indicador fuerte. Una prueba genética para detectar mutaciones suele ser confirmatoria, pero no siempre es necesaria una vez que se desarrollan los síntomas.
Tratamiento
No existe cura para la PKD autosómica dominante. El tratamiento implica controlar los síntomas (dolor, dolores de cabeza, hipertensión arterial, infecciones del tracto urinario) y prevenir complicaciones, así como retrasar la progresión de la enfermedad. La enfermedad renal en etapa terminal y la insuficiencia renal requieren diálisis y trasplante.
Síntomas de la PKD autosómica recesiva
Un niño con esta forma de la enfermedad presenta síntomas muy temprano en la vida, incluso antes del nacimiento. Un niño tiene un riesgo del 25 por ciento de desarrollar esta enfermedad si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. Un niño debe heredar dos copias defectuosas del gen. A menudo, los niños con este trastorno desarrollan insuficiencia renal antes de llegar a la edad adulta. En los casos más graves, los recién nacidos pueden morir horas después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria. En los casos más leves, los síntomas se desarrollan más tarde en la infancia y en la edad adulta temprana. La cicatrización del hígado es común en estos casos.
Los síntomas incluyen:
Hipertensión
Infecciones del tracto urinario
Cicatrización del hígado
Recuentos bajos de células sanguíneas
Venas varicosas
Retraso en el crecimiento
Diagnóstico
La ecografía del feto puede mostrar riñones agrandados. También se recomiendan las imágenes del hígado, ya que la enfermedad cicatriza el hígado.
Tratamiento
No hay cura para esta enfermedad. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones y aliviar los síntomas. Los medicamentos se utilizan para controlar la presión arterial alta y para tratar las infecciones del tracto urinario. La hormona del crecimiento se puede utilizar para mejorar el crecimiento. La diálisis y el trasplante son necesarios una vez que se desarrolla la insuficiencia renal.
Cuando llamar para pedir ayuda
Si sospecha que su hijo tiene PKD y tiene familiares con PKD, hable con su médico.