Contenido
- ¿Se pueden prevenir los defectos de nacimiento?
- ¿Se descubren todos los defectos de nacimiento antes de que nazca un bebé?
- ¿Es posible tratar los defectos de nacimiento mientras un bebé está en el útero?
- ¿Qué tan exitosos son los tratamientos en el útero para las afecciones fetales?
- Si un bebé se somete a una cirugía fetal, ¿necesitará un cuidado diferente después del nacimiento?
- Si tiene un hijo afectado por un defecto congénito, ¿todos sus futuros hijos tendrán la misma condición?
- ¿Hay comunidades en las que pueda hablar con otras familias que han tenido hijos afectados por defectos de nacimiento?
- En el futuro, ¿qué avances se producirán en el tratamiento de enfermedades antes del nacimiento?
Revisado por:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Si está pensando en quedar embarazada o lo está actualmente, es importante comprender el riesgo de defectos de nacimiento. Los defectos de nacimiento no siempre se pueden prevenir, pero hay muchos aspectos de la atención prenatal que pueden proteger a su bebé por nacer. Si su bebé tiene un defecto congénito o una condición fetal, ahora hay tratamientos disponibles que han revolucionado la capacidad del bebé afectado para sobrevivir y prosperar después del nacimiento.
Obtenga más información sobre la prevención, el diagnóstico y los tratamientos disponibles para los defectos congénitos de Ahmet Baschat, M.D., director del Centro Johns Hopkins de Terapia Fetal, parte del Departamento de Ginecología y Obstetricia.
¿Se pueden prevenir los defectos de nacimiento?
Aunque no todos los defectos de nacimiento pueden evitarse, la atención prenatal y el conocimiento de las condiciones pasadas o actuales pueden ayudar con la prevención.
- Cuidado prenatal. Tomar una vitamina prenatal diaria que incluya al menos 400 microgramos de ácido fólico puede ayudar a prevenir una variedad de defectos de nacimiento. Debe tomar vitaminas prenatales si está en edad reproductiva, cuando está tratando activamente de concebir y / o tan pronto como sepa que está embarazada. Además de tomar su vitamina prenatal, evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales puede ayudar significativamente a prevenir defectos de nacimiento y complicaciones del embarazo.
- Conciencia de las condiciones pasadas o actuales. Si anteriormente tuvo un embarazo con un defecto congénito, es importante averiguar las causas más probables porque puede ayudar a su médico a planificar medidas preventivas para su próximo embarazo. Por ejemplo, la espina bífida es causada por una deficiencia de ácido fólico, por lo que si su embarazo anterior tuvo espina bífida, puede tomar una dosis alta de ácido fólico para ayudar a prevenir futuros diagnósticos de espina bífida.
¿Se descubren todos los defectos de nacimiento antes de que nazca un bebé?
No siempre es posible detectar todos los defectos de nacimiento en el útero. Sin embargo, los ultrasonidos de alta resolución realizados por grupos de ultrasonido prenatal certificados permiten diagnosticar defectos que causarán un impacto significativo antes del nacimiento.
Baschat dice: “En el Centro de Terapia Fetal, recomendamos que las mujeres embarazadas se realicen la exploración de translucidez nucal del primer trimestre entre las 11 y 14 semanas y la exploración de anatomía entre las 18 y 20 semanas. Estos dos ultrasonidos nos brindan la mejor oportunidad para detectar defectos de nacimiento ".
En los últimos años, algunas mujeres embarazadas han rechazado la ecografía del primer trimestre porque ahora existe un análisis de sangre materno para el síndrome de Down. Sin embargo, todavía se recomienda encarecidamente la ecografía porque hay muchos otros defectos congénitos graves que pueden detectarse tan temprano en el embarazo.
¿Es posible tratar los defectos de nacimiento mientras un bebé está en el útero?
Absolutamente. Si bien existen muchos tipos diferentes de defectos de nacimiento, es extremadamente importante tratar de corregir aquellos que dañan los órganos vitales antes de que nazca el bebé. El Centro de Terapia Fetal se especializa en el tratamiento de varios de estos defectos en el útero, que incluyen:
- Hernia diafragmática congénita. Esta afección, en la que un orificio en el diafragma permite que el contenido abdominal ingrese al tórax y restrinja el desarrollo pulmonar, se puede ayudar significativamente en el útero mediante la oclusión endotraqueal fetoscópica, una cirugía que mejora la función pulmonar y aumenta significativamente las tasas de supervivencia.
- Obstrucción del tracto urinario inferior. Esto ocurre cuando se bloquea el flujo de orina para que no salga del cuerpo del feto, lo que provoca un daño renal permanente. Aliviar esta obstrucción antes del nacimiento protege los riñones.
También existen tratamientos fetales para afecciones que hacen que el bebé no sea saludable, incluso si no se consideran defectos de nacimiento. Por ejemplo, si un feto tiene latidos cardíacos irregulares, puede darle a la madre un medicamento que atraviese la placenta y trate al feto.
¿Qué tan exitosos son los tratamientos en el útero para las afecciones fetales?
Al tratar las afecciones fetales en el útero en lugar de esperar hasta después del nacimiento, los fetos tienen mejores posibilidades de supervivencia y una menor necesidad de cirugía mayor después del nacimiento. Por ejemplo, con una afección como el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo, en el que gemelos idénticos desarrollan un desequilibrio en el volumen de sangre, ambos bebés podrían morir sin ninguna intervención. Al realizar la cirugía con láser en el útero, hay aproximadamente un 95 por ciento de posibilidades de que al menos un bebé sobreviva.
Explica Baschat, "Las tasas de éxito varían según la afección, los tratamientos disponibles y el paciente individual, pero en general, donde hay intervenciones fetales disponibles, vemos una tasa de supervivencia mucho más alta para los fetos afectados".
Si un bebé se somete a una cirugía fetal, ¿necesitará un cuidado diferente después del nacimiento?
Esto dependerá de la afección individual y del tipo de cirugía realizada. Para todas las cirugías fetales, su bebé debe nacer en un hospital donde las subespecialidades pediátricas sean internas para que la atención del bebé se pueda administrar después del nacimiento. Baschat dice: “Muchos de los tratamientos que realizamos requieren que los pacientes entreguen en el hospital multiespecializado de más alto nivel, como el Hospital Johns Hopkins. De esta manera, toda la atención prenatal y posnatal está disponible para usted en un solo lugar ".
Si tiene un hijo afectado por un defecto congénito, ¿todos sus futuros hijos tendrán la misma condición?
Todos los futuros hijos no se verán afectados definitivamente por el mismo defecto congénito, pero dependerá de cuál fue la causa. Si el defecto congénito fue causado por una mutación genética, puede haber una mayor probabilidad de recurrencia, pero si busca atención en un centro especializado, los especialistas en medicina materno-fetal y los asesores genéticos pueden trabajar con usted para evaluar el riesgo futuro.
El riesgo de algunas afecciones se puede determinar antes de quedar embarazada mediante pruebas genéticas. Si eso no existe para la afección en cuestión, los especialistas en medicina materno-fetal y los asesores genéticos pueden realizar pruebas genéticas a su feto durante el embarazo para ver si exhibe la mutación que afectó a su hijo anterior.
¿Hay comunidades en las que pueda hablar con otras familias que han tenido hijos afectados por defectos de nacimiento?
Hay muchos foros en línea, ya sea en la web o en plataformas de redes sociales, en los que los padres se reúnen. “En nuestro centro, nos comunicamos con pacientes anteriores para ver si están interesados en comunicarse con nuevos pacientes afectados por la misma afección”, explica Baschat. “Pueden sentir empatía por el defecto congénito específico, pero también pueden brindar orientación y consejos sobre la experiencia de trabajar con nuestro centro durante todo el embarazo y después del nacimiento del bebé”.
En el futuro, ¿qué avances se producirán en el tratamiento de enfermedades antes del nacimiento?
Mediante el diagnóstico prenatal y una mejor comprensión de las enfermedades fetales, los médicos están aprendiendo más sobre lo que daña al feto y lo que puede ser beneficioso antes del nacimiento. Además, regularmente se descubren nuevos usos para equipos quirúrgicos mínimamente invasivos.
También existen terapias con células madre, medicina genómica y una gran cantidad de tratamientos relacionados que se utilizan actualmente para niños y adultos. Algún día, estos también pueden aplicarse al feto. "Si bien es difícil predecir el futuro, actualmente estamos haciendo cosas que no podríamos haber previsto hace 10 años, por lo que tenemos muchas esperanzas de que se sigan avanzando en el cuidado fetal", dice Baschat.