Contenido
- ¿Qué son las enfermedades priónicas?
- ¿Qué causa la enfermedad por priones?
- ¿Quién está en riesgo de contraer enfermedades priónicas?
- ¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades priónicas?
- ¿Cómo se diagnostican las enfermedades priónicas?
- ¿Cómo se tratan las enfermedades priónicas?
- ¿Se pueden prevenir las enfermedades causadas por priones?
- Viviendo con enfermedades priónicas
- Puntos clave sobre las enfermedades priónicas
- Próximos pasos
¿Qué son las enfermedades priónicas?
Las enfermedades priónicas comprenden varias afecciones. Un prión es un tipo de proteína que puede hacer que las proteínas normales del cerebro se plieguen de forma anormal. Las enfermedades priónicas pueden afectar tanto a los seres humanos como a los animales y, a veces, se transmiten a los seres humanos a través de productos cárnicos infectados. La forma más común de enfermedad priónica que afecta a los seres humanos es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD).
Las enfermedades priónicas son raras. Cada año se informan unos 300 casos en los EE. UU.
Los tipos de enfermedades causadas por priones incluyen:
- CJD. Una persona puede heredar esta afección, en cuyo caso se llama CJD familiar. La ECJ esporádica, por otro lado, se desarrolla repentinamente sin ningún factor de riesgo conocido. La mayoría de los casos de ECJ son esporádicos y tienden a afectar a personas alrededor de los 60 años. La ECJ adquirida es causada por la exposición a tejido infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea. Los síntomas de la ECJ (ver más abajo) conducen rápidamente a una discapacidad grave y a la muerte. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre dentro de un año.
- Variante CJD. Este es un tipo infeccioso de la enfermedad que está relacionada con la "enfermedad de las vacas locas". Comer carne enferma puede causar la enfermedad en humanos. La carne puede hacer que la proteína priónica humana normal se desarrolle de manera anormal. Este tipo de enfermedad suele afectar a personas más jóvenes.
- Proteasa variableprionopatía sensible (VPSPr). Esto también es extremadamente raro, es similar a la CJD pero la proteína es menos sensible a la digestión. Es más probable que afecte a personas de alrededor de 70 años que tienen antecedentes familiares de demencia.
- Gerstmann-Enfermedad de Sträussler-Scheinker (GSS). Extremadamente raro, pero ocurre a una edad más temprana, generalmente alrededor de los 40 años.
- Kuru. Esta enfermedad se ve en Nueva Guinea. Es causada por comer tejido cerebral humano contaminado con priones infecciosos. Debido a una mayor conciencia sobre la enfermedad y cómo se transmite, el kuru ahora es raro.
- Insomnio fatal (FI). Trastorno hereditario raro que causa dificultad para dormir. También existe una forma esporádica de la enfermedad que no se hereda.
¿Qué causa la enfermedad por priones?
Las enfermedades priónicas ocurren cuando la proteína priónica normal, que se encuentra en la superficie de muchas células, se vuelve anormal y se acumula en el cerebro, causando daño cerebral. Esta acumulación anormal de proteínas en el cerebro puede causar deterioro de la memoria, cambios de personalidad y dificultades con el movimiento. Los expertos aún no saben mucho sobre las enfermedades causadas por priones, pero desafortunadamente, estos trastornos generalmente son fatales.
¿Quién está en riesgo de contraer enfermedades priónicas?
Los factores de riesgo de la enfermedad por priones incluyen:- Antecedentes familiares de enfermedad por priones
- Comer carne infectada por la "enfermedad de las vacas locas"
- Infección por recibir córneas contaminadas o por equipo médico contaminado
¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades priónicas?
Los síntomas de las enfermedades priónicas incluyen:
- Demencia de rápido desarrollo
- Dificultad para caminar y cambios en la marcha.
- Alucinaciones
- Rigidez muscular
- Confusión
- Fatiga
- Dificultad para hablar
¿Cómo se diagnostican las enfermedades priónicas?
Las enfermedades por priones se confirman tomando una muestra de tejido cerebral durante una biopsia o después de la muerte. Los proveedores de atención médica, sin embargo, pueden hacer una serie de pruebas antes para ayudar a diagnosticar enfermedades priónicas como la ECJ o para descartar otras enfermedades con síntomas similares. Las enfermedades priónicas deben considerarse en todas las personas con demencia rápidamente progresiva.
Las pruebas incluyen:
- MRI (imágenes por resonancia magnética) del cerebro
- Muestras de líquido de la médula espinal (punción lumbar, también llamada punción lumbar)
- Electroencefalograma, que analiza las ondas cerebrales; esta prueba indolora requiere colocar electrodos en el cuero cabelludo
- Análisis de sangre
- Exámenes neurológicos y visuales para verificar si hay daño en los nervios y pérdida de la visión.
¿Cómo se tratan las enfermedades priónicas?
Las enfermedades causadas por priones no se pueden curar, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a retrasar su progreso. El tratamiento médico se centra en mantener a las personas con estas enfermedades lo más seguras y cómodas posible, a pesar de los síntomas progresivos y debilitantes.
¿Se pueden prevenir las enfermedades causadas por priones?
La limpieza y esterilización adecuada del equipo médico puede prevenir la propagación de la enfermedad. Si tiene o puede tener CJD, no done órganos o tejido, incluido tejido corneal.
Las regulaciones más recientes que rigen el manejo y la alimentación de las vacas pueden ayudar a prevenir la propagación de enfermedades causadas por priones.
Viviendo con enfermedades priónicas
A medida que avanzan las enfermedades priónicas, las personas con estas enfermedades generalmente necesitan ayuda para cuidarse a sí mismas. En algunos casos, es posible que puedan quedarse en sus hogares, pero eventualmente pueden necesitar mudarse a un centro de atención.
Puntos clave sobre las enfermedades priónicas
- Las enfermedades priónicas son muy raras.
- Los síntomas pueden progresar rápidamente y requieren ayuda con las necesidades diarias.
- Las enfermedades priónicas siempre son fatales.
Próximos pasos
Consejos que lo ayudarán a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
- Conoce el motivo de tu visita y lo que quieres que suceda.
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su proveedor.
- En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé su proveedor.
- Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le ayudará. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si su afección puede tratarse de otras formas.
- Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.