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¿Qué es la colestasis intrahepática familiar progresiva?
La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es un trastorno que causa enfermedad hepática progresiva, que generalmente conduce a insuficiencia hepática. En las personas con PFIC, las células hepáticas son menos capaces de secretar bilis y la acumulación de bilis en las células hepáticas causa enfermedad hepática. Hay tres tipos conocidos de PFIC: PFIC1, PFIC2 y PFIC3. Los tipos también se describen a veces como escasez de proteínas particulares necesarias para el funcionamiento normal del hígado. Cada tipo tiene una causa genética diferente.
Síntomas
Los síntomas de PFIC suelen comenzar en la infancia y están relacionados con la acumulación de bilis y la enfermedad hepática. Específicamente, los individuos afectados experimentan picazón severa, coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia), falta de aumento de peso y crecimiento al ritmo esperado (retraso del crecimiento), presión arterial alta en la vena que suministra sangre al hígado ( hipertensión portal) y un hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia).
Además de los signos y síntomas relacionados con la enfermedad hepática, las personas con PFIC1 pueden tener baja estatura, sordera, diarrea, inflamación del páncreas (pancreatitis) y niveles bajos de vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K) en el sangre. Las personas afectadas suelen desarrollar insuficiencia hepática antes de la edad adulta.
Los signos y síntomas de PFIC2 suelen estar relacionados únicamente con la enfermedad hepática; sin embargo, estos signos y síntomas tienden a ser más graves que los que experimentan las personas con PFIC1. Las personas con PFIC2 a menudo desarrollan insuficiencia hepática durante los primeros años de vida. Además, las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado llamado carcinoma hepatocelular.
La mayoría de las personas con PFIC3 presentan signos y síntomas relacionados únicamente con la enfermedad hepática. Los signos y síntomas de PFIC3 generalmente no aparecen hasta más tarde en la infancia o niñez temprana; raramente, las personas son diagnosticadas en la edad adulta temprana. La insuficiencia hepática puede ocurrir en la infancia o la edad adulta en personas con PFIC3.
Diagnóstico
- Prueba genética
- Análisis de sangre
- Biopsia hepatica
Tratamiento
El tratamiento PFIC puede incluir lo siguiente:
- Medicamentos para tratar la colestasis, que reduce la formación o el flujo de bilis.
- Cirugía
- Trasplante de hígado en casos graves