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El síndrome de Proteus es una condición genética extremadamente rara que hace que los tejidos del cuerpo, como la piel y los huesos, crezcan en exceso. El crecimiento excesivo a menudo ocurre de manera desproporcionada y puede cambiar gravemente la apariencia de una persona. La condición lleva el nombre del dios griego Proteo, que podía adoptar diferentes formas a voluntad.
Síntomas
Cada persona con síndrome de Proteus se ve afectada de diferentes maneras. Algunas personas pueden tener extremidades demasiado crecidas, mientras que otras experimentan un crecimiento excesivo del cráneo. Si bien cualquier parte del cuerpo puede verse potencialmente afectada por la afección, las partes más comunes son los huesos, la grasa y el tejido conectivo. Los vasos sanguíneos y los órganos internos también pueden verse afectados.
Los síntomas y características del síndrome de Proteus no están presentes al nacer. Cuando el bebé comienza a crecer, la afección se hará evidente, generalmente entre los 6 y los 18 meses de edad. La afección se agrava a medida que el niño continúa creciendo.
Si bien los detalles de la afección varían, algunas características se observan típicamente en todos los pacientes a los que se les diagnostica el síndrome de Proteus.
Síntomas comunes
Las tres características comunes en las personas con síndrome de Proteus incluyen:
- Algunas partes del cuerpo, como las extremidades o la cabeza, crecen demasiado rápidamente y son desproporcionadamente grandes en comparación con otras partes del cuerpo. El patrón de crecimiento generalmente ocurre en una formación asimétrica y "irregular" (mosaico). Las partes del cuerpo afectadas variarán de una persona a otra.
- Con el tiempo, el crecimiento excesivo se vuelve más severo y puede alterar la apariencia de una persona. A medida que pasa el tiempo, una persona puede experimentar un crecimiento excesivo en nuevas áreas.
- Nadie más en la familia de la persona tiene la afección ni ningún síntoma que la sugiera.
Otros signos y síntomas del síndrome de Proteus pueden incluir:
- Tumores no cancerosos (benignos)
- Curvatura anormal de la columna (escoliosis)
- Crecimientos grasos (lipomas) o áreas de pérdida de tejido (atrofia)
- Vasos sanguíneos malformados, lo que aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos y embolia pulmonar (la causa más común de muerte en personas con síndrome de Proteus)
- Surcos gruesos, ásperos, elevados en la piel, especialmente en la planta de los pies (una afección llamada nevo del tejido conectivo cerebriforme, que se observa casi exclusivamente en personas que tienen síndrome de Proteus)
Algunas personas con síndrome de Proteus desarrollan anomalías en el síndrome del nervio central que pueden provocar discapacidad intelectual o trastornos convulsivos.
Las personas con síndrome de Proteus también pueden tener ciertas características faciales, como una cara alargada con fosas nasales anchas, ojos bizcos (estrabismo) y párpados caídos (ptosis). Algunas investigaciones sugieren que las personas con rasgos faciales distintivos asociados con el síndrome de Proteus tienen más probabilidades de tener problemas neurológicos relacionados con la afección. Si bien se ha observado el vínculo entre los dos, aún no se comprende completamente.
Causas
No se cree que el síndrome de Proteus sea una enfermedad hereditaria. De los pocos cientos de casos en la literatura médica, ninguna persona que se sepa que tenga el síndrome de Proteus ha tenido un hijo con la afección.
Sin embargo, el síndrome de Proteus es causado por una mutación genética. En 2011, los investigadores identificaron el gen responsable del síndrome de Proteus: AKT1. El gen está involucrado en cómo las células crecen y se dividen (proliferación) y también puede evitar que las células mueran cuando se supone que deben hacerlo (apoptosis). Dado que afecta estos mecanismos celulares, el gen también se ha implicado en algunas formas de cáncer.
Aunque el síndrome de Proteus está vinculado a un gen, eso no significa que un padre "transmita" la afección a un hijo. Las mutaciones ocurren de forma espontánea (esporádica) y en las primeras etapas del desarrollo fetal.
La mutación en el gen AKT1 afecta la forma en que crecen las células, pero no todas las células se verán afectadas por la mutación (llamado mosaicismo). Esto da como resultado que algunos tejidos crezcan normalmente y otros desarrollen el crecimiento excesivo característico del síndrome de Proteus.
Los síntomas específicos que tiene una persona y su gravedad suelen ser proporcionales a la proporción de células normales y mutadas que tiene.
Cómo los genes mutan y causan trastornosDiagnóstico
El síndrome de Proteus es muy raro: solo se han diagnosticado unos pocos cientos de casos en todo el mundo y muchos investigadores piensan que la afección en realidad puede estar sobrediagnosticada. Otras afecciones que pueden causar patrones de crecimiento asimétricos o anormales pueden diagnosticarse erróneamente como síndrome de Proteus, lo que significa que la verdadera incidencia del trastorno podría ser aún más rara.
Los médicos utilizan un conjunto de pautas muy específicas para hacer un diagnóstico del síndrome de Proteus. Comprender el papel que juegan las mutaciones genéticas en el desarrollo de la enfermedad ha ayudado a que el proceso de diagnóstico sea más preciso.
Junto con los criterios de diagnóstico, que incluyen la presencia de las características físicas, signos y síntomas, generalmente se necesita un estudio exhaustivo que incluye biopsias de tejido, pruebas de laboratorio, estudios de imágenes y pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Proteus.
El síndrome de Proteus no se describió en la literatura médica hasta 1979. Dado que la afección es tan rara, muchos médicos nunca la han visto. Incluso con criterios de diagnóstico estrictos, puede ser difícil diagnosticar la afección correctamente. El síndrome de Proteus parece afectar a los hombres con más frecuencia que a las mujeres y se ha observado en personas de todos los orígenes raciales y étnicos.
Uno de los casos más notables de síndrome de Proteus es el de Joseph Merrick, más conocido como "El hombre elefante". A lo largo de su vida, a principios del siglo XIX, se pensó que Merrick tenía neurofibromatosis. Muchas décadas después, los investigadores ahora creen que en realidad tenía el síndrome de Proteus.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Proteus. Cada persona que padece la afección presentará diferentes síntomas y esos síntomas variarán en gravedad. Todos los pacientes con síndrome de Proteus deberán trabajar con un equipo de profesionales de la salud para administrar su atención médica.
Necesidades de salud
Algunas necesidades de salud comunes de las personas que tienen síndrome de Proteus incluyen:
- Cirugía para eliminar crecimientos o exceso de piel
- Problemas dentales, incluida la maloclusión.
- Visión deficiente, ojos cruzados (estrabismo) o pérdida de la visión como resultado de trastornos neurológicos
- Procedimientos cosméticos para corregir áreas del cuerpo deformadas por crecimiento excesivo.
- Monitorización de los sistemas de órganos afectados (corazón, riñones, cerebro, columna, etc.)
- Apoyo educativo, social y de salud mental
- Referencias a especialistas que manejan sistemas corporales que se ven más gravemente afectados o que conllevan un alto riesgo de complicaciones (por ejemplo, un médico vascular que puede controlar a una persona en busca de coágulos de sangre o un ortopedista que puede ayudar a abordar problemas relacionados con el crecimiento excesivo de los huesos)
Algunas complicaciones del síndrome de Proteus pueden ser graves e incluso poner en peligro la vida. Los coágulos de sangre, las embolias y el daño a los órganos internos pueden poner en riesgo la vida de una persona. El crecimiento excesivo rápido e implacable de los huesos puede requerir que una persona con síndrome de Proteus se someta a muchos procedimientos ortopédicos complejos.
Sin embargo, la cirugía conlleva sus propios riesgos, especialmente para los pacientes que corren el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, como ocurre con la mayoría con síndrome de Proteus. Debido a este riesgo, decidir cuándo operar, si es que lo hace alguna vez, puede ser una decisión complicada para un médico.
Otros problemas potenciales, si bien pueden no acortar la vida útil, ciertamente pueden afectar la calidad de vida de una persona. El crecimiento excesivo o el crecimiento causado por el síndrome de Proteus puede alterar gravemente la apariencia de una persona. Cuando una o más extremidades se ven afectadas, puede afectar en gran medida la movilidad de una persona. Esto, combinado con efectos neurológicos, puede limitar la capacidad de una persona para vivir de forma independiente. El estigma social de tener una apariencia "diferente" puede causar angustia emocional, ansiedad y depresión.
Si bien las personas con síndrome de Proteus generalmente necesitan un equipo de especialistas para administrar su atención, ya que es poco probable que la mayoría de los médicos (como médicos generales o médicos de medicina interna) hayan visto un caso antes en su carrera, la administración de la atención de una persona generalmente se supervisa por un especialista, como un genetista.
La necesidad de atención de rutina, seguimiento y monitoreo cercano con especialistas dependerá de qué áreas del cuerpo se vean afectadas, así como de la gravedad de los síntomas de una persona y la progresión de la afección.
Una palabra de Verywell
Dado que el síndrome de Proteus es tan poco común, puede ser difícil de diagnosticar correctamente. Una vez que se ha diagnosticado a una persona, el tratamiento se centra principalmente en abordar los síntomas (que pueden variar en severidad de leve a debilitante y ser físicos, médicos y cosméticos) y prevenir complicaciones potencialmente mortales (como embolia pulmonar o coágulos de sangre).
El manejo del síndrome de Proteus puede ser difícil, pero tiene más éxito cuando una persona con la afección cuenta con el apoyo de un equipo de profesionales médicos, incluidos especialistas, asesores genéticos y profesionales de la salud mental que pueden abordar todos los aspectos de la vida de la persona que se han visto afectados por la condición.