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El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) es un trastorno hereditario poco común que causa anomalías de los músculos esqueléticos.Algunas de las anomalías causadas por el trastorno son las siguientes:
- Miopatía miotónica (debilidad y rigidez muscular)
- Displasia ósea (cuando los huesos no se desarrollan normalmente)
- Contracturas articulares (las articulaciones se fijan en su lugar, lo que restringe el movimiento)
- Enanismo (baja estatura)
El SJS se considera principalmente una afección autosómica recesiva, lo que significa que un individuo necesita heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre, para desarrollar el síndrome.
Tipos
Hay varios subtipos de síndrome de Schwartz-Jampel. El tipo I, considerado el tipo clásico, tiene dos subtipos que se han rastreado hasta un gen defectuoso en el cromosoma 1:
- El tipo IA se hace evidente más tarde en la infancia y es menos grave.
- El tipo IB se manifiesta inmediatamente al nacer y tiene síntomas más graves.
El síndrome de Schwartz-Jampel tipo II se manifiesta inmediatamente al nacer. Tiene síntomas algo diferentes a los de IA o IB y no está asociado con ningún defecto genético en el cromosoma uno.
Por lo tanto, muchos expertos creen que el tipo II es en realidad la misma enfermedad que el síndrome de Stuve-Wiedermann, un trastorno esquelético raro y grave con una alta tasa de muerte en los primeros meses de vida, principalmente debido a problemas respiratorios.
Por lo tanto, el Tipo I será el tema central de este artículo.
Síntomas
El síntoma principal del síndrome de Schwartz-Jampel es la rigidez muscular. Esta rigidez es similar a la del síndrome de la persona rígida o el síndrome de Isaacs, pero la rigidez del síndrome de Schwartz-Jampel no se alivia con medicamentos o sueño. Los síntomas adicionales de SJS pueden incluir:
- Una baja estatura
- Rasgos faciales aplanados, esquinas estrechas de los ojos y una pequeña mandíbula inferior
- Deformidades de las articulaciones como cuello corto, curvatura hacia afuera de la columna (cifosis) o tórax protuberante (pectus carinatum, también llamado "tórax de paloma")
- Anormalidades del crecimiento óseo y cartilaginoso (esto se denomina condrodistrofia)
- Muchas personas con SSJ también tienen varias anomalías oculares (oculares), lo que resulta en diversos grados de discapacidad visual.
Es importante comprender que cada caso de SSJ es único y varía en el rango y la gravedad de los síntomas asociados, según el tipo de trastorno.
Diagnóstico
El SJS generalmente se detecta durante los primeros años de vida, con mayor frecuencia al nacer. Los padres pueden notar los músculos rígidos de un bebé durante el cambio de pañal, por ejemplo. Esta rigidez más los rasgos faciales comunes al síndrome a menudo apuntan al diagnóstico.
Se realizarán estudios adicionales como radiografías, una biopsia muscular, análisis de sangre de enzimas musculares y pruebas de conducción muscular y nerviosa en el niño para confirmar anomalías compatibles con SJS. Las pruebas genéticas para el gen defectuoso en el cromosoma 1 (el gen HSPG2) también pueden confirmar el diagnóstico.
En algunos casos raros, el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SSJ puede ser posible mediante el uso de una ecografía para ver si el feto tiene características que apuntan a SSJ u otras anomalías del desarrollo.
Causas
Dado que el SJS se hereda principalmente de forma autosómica recesiva, si un individuo nace con el síndrome, ambos padres son portadores del gen defectuoso. Cada hijo futuro que tengan estos padres tendrá una probabilidad de 1 en 4 de nacer con el síndrome. En raras ocasiones, se cree que el SJS se hereda con un patrón autosómico dominante. En estos casos, solo es necesario heredar un gen defectuoso para que la enfermedad se manifieste.
En general, SJS es un trastorno poco común con solo 129 casos registrados, según un informe enInvestigación Biomédica Avanzada. SJS no acorta la vida útil, y la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. El SJS tipo II (denominado síndrome de Stuve-Wiedermann) parece ser más común en personas de ascendencia de los Emiratos Árabes Unidos.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Schwartz-Jampel, por lo que el tratamiento se centra en reducir los síntomas del trastorno. Los medicamentos que son útiles en otros trastornos musculares, como el medicamento anticonvulsivo Tegretol (carbamazepina) y el medicamento antiarrítmico mexiletina, pueden ser útiles.
Sin embargo, la rigidez muscular en el síndrome de Schwartz-Jampel puede empeorar lentamente con el tiempo, por lo que puede ser preferible utilizar otros medios además de la medicación. Estos incluyen masaje muscular, calentamiento, estiramiento y calentamiento antes del ejercicio.
La cirugía para ayudar a tratar o corregir anomalías musculoesqueléticas, como contracturas articulares, cifoescoliosis (donde la columna se curva de forma anormal) y displasia de cadera, puede ser una opción para algunos pacientes con SSJ. Para algunos, la cirugía combinada con fisioterapia puede ayudar a mejorar la capacidad de caminar y realizar otros movimientos de forma independiente.
Para problemas visuales y oculares, la cirugía, anteojos correctivos, lentes de contacto, Botox (para el espasmo del párpado) u otros métodos de apoyo pueden ayudar a mejorar la visión.