Una descripción general del síndrome de Sotos

Contenido

• Síntomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamiento

El síndrome de Sotos es una enfermedad genética poco común que provoca un crecimiento físico excesivo durante las dos primeras décadas de vida, desde la infancia hasta la adolescencia. Sotos a veces se acompaña de autismo, trastornos del habla y retrasos intelectuales, sociales y motores. Si bien la afección afecta a los niños en los años escolares y puede continuar causando problemas hasta la edad adulta, no pone en peligro la vida y la mayoría de las personas con Sotos tienen una esperanza de vida normal.

Según la página de Referencia de Genética de los Institutos Nacionales de Salud, se cree que el síndrome de Sotos ocurre en uno de cada 10,000 a 14,000 nacimientos. Los investigadores especulan que la verdadera incidencia puede estar más cerca de uno de cada 5,000 nacimientos, ya que otras afecciones causan síntomas similares y es posible que se diagnostiquen erróneamente.

Síntomas

El síndrome de Sotos se caracteriza por un crecimiento excesivo, especialmente en los huesos. Las personas afectadas tienen anomalías faciales que son especialmente importantes en la infancia. Esto incluye tener una cabeza más larga y ancha de lo normal y un mentón puntiagudo.

Los bebés y niños afectados con Sotos crecen más rápido que otros niños de su edad. Serán más altos que sus hermanos y compañeros.

Las características físicas y los síntomas adicionales pueden incluir:

• Manos y pies grandes
• Frente alta
• Tono muscular débil
• Mejillas enrojecidas
• Ojos inclinados hacia abajo y una gran distancia entre los ojos.
• Marcha torpe (caminar)
• Escoliosis, una curva lateral del giro.
• Convulsiones, que resultan de una actividad cerebral anormal
• Pérdida de la audición
• Problemas de la vista
• Erupción prematura de los dientes
• Problemas renales, incluidos riñones hipoplásicos e hidronefrosis
• Problemas cardíacos, incluido el conducto arterioso persistente (CAP) y el defecto del tabique auricular (CIA)

Las personas pueden tener discapacidad intelectual y problemas de comportamiento, que incluyen:

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
• Comportamientos de control impulsivo
• Fobias
• Agresividad e irritabilidad

Los problemas de desarrollo e intelectuales en los niños pueden incluir:

• Problemas del habla y del lenguaje, incluida la tartamudez
• Dificultades de aprendizaje
• Torpeza
• Problemas de habilidades motoras

Sotos en la edad adulta

La altura y el peso de los adultos se estabilizarán y serán algo normales, aunque hay un caso de un hombre de 21 años con Sotos que actualmente mide 7 pies, 8 pulgadas de alto y pesa alrededor de 500 libras. Muchos adultos con esta afección tendrán un intelecto normal. Sin embargo, se mantendrá cualquier discapacidad intelectual infantil. Los adultos con Sotos seguirán teniendo problemas de coordinación y habilidades motoras.

Causas

El síndrome de Sotos es un trastorno genético causado por un gen NSD1 mutado. Según el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), el 95% de los casos de Sotos no se heredan. Sin embargo, la probabilidad de que un padre con Sotos transmita la condición es del 50%.

No se conocen otros factores de riesgo o causas del síndrome de Sotos. Además, los investigadores no saben qué causa la mutación genética ni cómo prevenirla.

Comprender cómo se heredan los trastornos genéticos

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Sotos se realiza temprano en la vida, ya sea en la infancia o en los primeros años de vida. Las pruebas para recién nacidos no incluyen las pruebas de Sotos, pero los médicos las realizarán cuando se noten los síntomas. Pueden pasar meses o años para que se realicen las pruebas y para que los síntomas sean pronunciados.

Las pruebas de detección de Sotos comienzan con un examen físico y un historial médico, incluidos los síntomas. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar con el diagnóstico y descartar otros problemas. La edad ósea avanzada suele ser un escenario. Las imágenes del cerebro muestran ventrículos dilatados y aumento de líquido cefalorraquídeo (LCR). También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen NSD1.

Muchos niños con Sotos también pueden recibir un diagnóstico de autismo. El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y el comportamiento. Por lo general, se maneja con una variedad de terapias, incluidas terapias conductuales y del habla, según sea necesario.

Cómo se trata el autismo

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Sotos. Además, no existe un tratamiento específico para Sotos. El tratamiento generalmente implica controlar los síntomas y corregir problemas que se pueden corregir.

El tratamiento puede incluir:

• Terapia del lenguaje
• Terapia ocupacional
• Terapia de comportamiento
• Medicamentos para controlar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), un trastorno cerebral caracterizado por falta de atención e hiperactividad-impulsividad. Estos comportamientos interfieren con el funcionamiento y el desarrollo, especialmente en la niñez.
• Asesoramiento
• Audífonos para corregir la pérdida auditiva
• Gafas para controlar los problemas de visión

También se tratarán otras afecciones médicas, según sea necesario.

Es importante que las personas con Sotos se realicen pruebas cardíacas y renales periódicas. Además, los riesgos de cáncer y tumores son más altos para las personas con síndrome de Sotos, por lo que las pruebas de detección periódicas son una buena idea. Sin embargo, Sotos en sí no es potencialmente mortal y la mayoría de las personas con Sotos tienen una esperanza de vida normal.

Una palabra de Verywell

El síndrome de Sotos es un trastorno genético causado por una mutación del gen NSD1. Los dos síntomas principales del síndrome de Sotos son el crecimiento excesivo y la discapacidad intelectual. A menudo se diagnostica en la infancia o la primera infancia. Una vez que se detiene el crecimiento, los adultos con Sotos pueden mantener la altura y el peso normales, e incluso el intelecto. Además, muchos adultos con Sotos pueden llevar una vida larga y satisfactoria.

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