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El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad poco común que afecta el desarrollo de los huesos faciales y causa importantes deformidades faciales. Los niños afectados por el síndrome pueden tener una apariencia facial muy inusual. Afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas en todo el mundo.Debido a que es tan poco común, la condición no es bien conocida fuera de la comunidad médica. Un personaje central en una película de Hollywood de 2017, Preguntarse, padecía el síndrome de Treacher Collins, que posteriormente aumentó la conciencia y el interés por la enfermedad.
Síntomas
Puede haber cierta variabilidad en la gravedad del síndrome de Treacher Collins. La característica más destacada de la afección es su efecto sobre la apariencia facial. Las deformidades óseas también pueden causar problemas de audición, y las malformaciones de los huesos faciales también pueden resultar en deficiencias del olfato o la visión. Los problemas con la estructura de las vías respiratorias pueden interferir con la respiración.
El desarrollo facial alterado del síndrome de Treacher Collins es evidente al nacer y, en algunos casos, se puede reconocer incluso antes del nacimiento en una ecografía prenatal.
Otros síntomas, como déficit de audición, visión y olfato, pueden ser menos notorios durante la infancia. Las dificultades respiratorias pueden comenzar durante la infancia o pueden desarrollarse más adelante en la vida. El síndrome de Treacher Collins no suele afectar la inteligencia, pero las deformidades faciales graves pueden interferir con la socialización normal y las interacciones con los compañeros, lo que puede afectar la asistencia a la escuela.
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins incluyen:
Cambios en la apariencia facial: El síndrome de Treacher Collins se caracteriza por una mandíbula y un mentón pequeños (micrognatia), una cara muy delgada y alargada y pómulos pequeños y hundidos. Los rasgos faciales suelen ser casi simétricos.
Apariencia anormal de los ojos: Los pómulos pequeños dan como resultado una inclinación de los ojos hacia abajo, que puede parecer que están colocados de nuevo en la cara. Una muesca característica que aparece como un trozo de piel faltante en los párpados se llama coloboma palpebral. Si la forma de los ojos y la estructura ósea alrededor de los ojos se ven severamente afectadas, puede resultar en un déficit visual. Las pestañas son delgadas y a menudo causan sequedad en los ojos.
Paladar hendido: También puede haber paladar hendido. Este es un defecto en el hueso que normalmente separa el techo de la boca de los conductos nasales por encima de él. Los niños con paladar hendido tienen un espacio abierto entre el techo de la boca y la nariz. Este defecto puede permitir que los alimentos entren en la nariz y potencialmente en los pulmones, causando una infección. También puede permitir que la mucosidad entre en la boca.
Problemas de oído y audición: Entre los cambios obvios en la apariencia, las orejas pueden ser pequeñas o de forma inusual. Los huesos del canal auditivo, que no se pueden ver fácilmente sin un examen del oído, también pueden estar subdesarrollados. Esto da como resultado deficiencias auditivas (audición). En raras ocasiones, los oídos pueden estar completamente subdesarrollados, lo que resulta en una sordera completa.
Problemas respiratorios: A medida que la cara de un niño crece y se desarrolla, los huesos faciales pueden bloquear las vías respiratorias. En cualquier momento de la vida, pueden desarrollarse problemas respiratorios e incluso pueden ser potencialmente mortales si no se tratan.
Problemas con el sentido del olfato.: Las anomalías en el desarrollo de los conductos nasales y la estructura ósea de la nariz pueden afectar la sensación del olfato.
Deformidades de la mano: Algunos niños que tienen síndrome de Treacher Collins tienen deformidades menores en las manos o los dedos.
Causas
El síndrome de Treacher Collins es causado por el subdesarrollo de los huesos faciales de un niño, que comienza antes del nacimiento.
Los problemas estructurales de la cara son causados por un defecto en una proteína llamada proteína melaza, que está involucrada en el proceso molecular de ensamblaje de los ribosomas, que es un paso vital en la producción de las estructuras físicas del cuerpo.
No está claro por qué esta deficiencia de proteína de melaza afecta específicamente la estructura ósea de la cara de manera tan severa.
Mutación genética
El defecto de la melaza puede ser causado por varias mutaciones genéticas diferentes. Una mutación es un error en el código de ADN de una persona que resulta en un problema con las características físicas.
La mutación más común asociada con el síndrome de Treacher Collins es un defecto en el gen TCOF1, que se encuentra en el cromosoma 5 en la región 5q32. Hay al menos 100 defectos diferentes que se sabe que ocurren en este cromosoma, que se manifiestan como síndrome de Treacher Collins.
Existen otras anomalías genéticas que también pueden causar el síndrome de Treacher Collins, aunque la anomalía TCOF1 es la más común.
El gen POLR1C, que está en el cromosoma 6 en la región 6q21.2 y el gen POLR1D, que está en el cromosoma 13 en la región 13q12.2, ambos codifican moléculas llamadas polimerasa que ayudan en la producción de ribosomas. Los defectos en cualquiera de estos genes pueden causar el síndrome de Treacher Collins.
Patrón de herencia
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Treacher Collins lo heredan de sus padres. Esta es una afección hereditaria autosómica dominante, lo que significa que una persona que hereda el defecto genético de uno de los padres desarrollará la afección. Los padres que padecen la afección transmitirán el defecto genético a la mitad de sus hijos.
Cada persona tiene dos cromosomas que codifican la producción de melaza, y si una persona tiene solo un cromosoma defectuoso, el cuerpo aún produce parte del producto de melaza. Sin embargo, esto no es suficiente para apoyar la formación normal de los huesos y tejidos de la cara.
Aproximadamente la mitad de las veces, el síndrome de Treacher Collins se desarrolla como una condición genética de novo, lo que significa que es causado por una nueva mutación que no fue hereditaria. Se cree que las mutaciones de novo que causan el síndrome de Treacher Collins pueden desarrollarse como resultado de algún tipo de factor ambiental, aunque todavía no se ha identificado ningún factor ambiental específico como la causa de esta condición.
Comprensión de los problemas genéticosDiagnóstico
Esta condición, aunque rara, se caracteriza por una apariencia facial única. El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se basa en la apariencia facial. Se puede diagnosticar en función de las características de la ecografía antes del nacimiento de un niño o de las características físicas del bebé inmediatamente después del nacimiento.
A menudo se necesitan radiografías para evaluar la estructura exacta de las deformidades óseas para la planificación quirúrgica.
La afección generalmente se asocia con defectos genéticos y las pruebas genéticas de un niño afectado pueden confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas de los padres pueden ser útiles para evaluar el riesgo de que una pareja pueda tener más hijos con el trastorno.
Se necesitan pruebas de diagnóstico especializadas para evaluar la audición y la visión. El diagnóstico de insuficiencia respiratoria puede requerir un enfoque multidisciplinario, que incluye radiografías de los huesos, evaluación de la función respiratoria o pruebas de diagnóstico intervencionistas con un broncoscopio, un dispositivo equipado con una cámara que se puede colocar en la nariz y pasar por el conducto nasal para evaluar la estructura del sistema respiratorio.
Tratamiento
No existe un tratamiento para curar el síndrome de Treacher Collins, pero la cirugía puede reparar muchas de las deformidades óseas. Los cuidados de apoyo para el tratamiento de la pérdida auditiva, los defectos visuales y la alteración del olfato pueden mejorar los síntomas de su hijo.
Cirugía
Es posible que los niños necesiten someterse a muchas cirugías, y el momento opcional puede requerir que la cirugía se separe durante un período de varios años.
La planificación quirúrgica se basa en varios factores, que incluyen:
- Esperar a que un niño alcance una edad en la que la cirugía se pueda tolerar bien.
- Reconstrucción temprana de huesos auditivos para permitir el desarrollo adecuado de la función auditiva.
- Corrección precoz del paladar hendido para evitar las complicaciones asociadas.
- Corregir problemas cosméticos para maximizar la capacidad de un niño para interactuar con sus compañeros, mientras se minimizan los efectos psicológicos del ostracismo social.
- Esperando el desarrollo de la estructura facial para poder planificar la cirugía correctiva con el mejor resultado a largo plazo.
- Prevención de problemas respiratorios potencialmente mortales.
Debido a que las deformidades faciales del síndrome de Treacher Collins pueden ser bastante extensas, las intervenciones quirúrgicas generalmente no dan como resultado una apariencia facial completamente normal.
Cuidados de apoyo
En la mayoría de los casos, la pérdida auditiva se trata con cirugía, audífonos o rehabilitación. La visión puede mejorar con la corrección quirúrgica de anomalías estructurales anatómicas o con ayudas visuales.
En algunos casos, puede ser necesaria la asistencia respiratoria con un dispositivo respiratorio mecánico.
Albardilla
Existen muchas preocupaciones serias que puede tener si su hijo tiene el síndrome de Treacher Collins.
Los problemas sociales y psicológicos asociados con una deformidad facial tan grave pueden ser terriblemente difíciles a lo largo de la vida de una persona que padece la afección. Puede ser doloroso para los padres, hermanos y otros miembros de la familia mirar. El asesoramiento psicológico, el asesoramiento familiar y los grupos de apoyo pueden resultar útiles.
Las estrategias que pueden ayudar en el entorno escolar y laboral pueden implicar compartir detalles sobre la afección con sus compañeros a través de una asamblea escolar o un taller. Los enfoques adecuados para interactuar con los compañeros deben basarse en las circunstancias individuales de su familia, su hijo y la receptividad de su comunidad.
Desarrollar habilidades, como música, arte, académicos, oratoria, teatro, deportes o cualquier otra área de interés, puede ayudar a generar confianza, camaradería y aceptación.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Treacher Collins se encuentra entre las afecciones médicas más raras y cosméticamente inusuales.Si usted o su hijo la padecen, existe una gran posibilidad de que la mayoría de las personas que conozca a lo largo de su vida nunca se encuentren con otra persona con esta afección además de usted. Esto puede ser abrumador y la conmoción con la que las personas responden a su apariencia puede ser molesta.
Sin embargo, a pesar de la apariencia extremadamente única del síndrome de Treacher Collins, muchas personas que padecen la afección pueden sobrellevarlo y, finalmente, desarrollar una fuerte autoestima y resiliencia.
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