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El acrónimo VACTERL se refiere a un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos; estas anomalías están relacionadas y ocurren por casualidad, afectando varias partes diferentes del cuerpo. La asociación VACTERL puede causar muchos síntomas, por lo que se desconoce cuántos niños se ven afectados por ella. La afección puede ocurrir con algunos defectos cromosómicos como la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o en hijos de madres con diabetes, pero se desconoce su causa exacta; es probable que sea causado por una combinación de factores ambientales y genéticos. La Asociación VACTERL es extremadamente rara y afecta solo a 1 de cada 40,000 nacimientos.Síntomas
Cada letra de VACTERL representa la primera letra de sus síntomas comunes. No todos los niños afectados por la asociación VACTERL tienen todas estas anomalías.
- V significa vértebras (huesos de la columna vertebral), que son anormales
- UNA significa atresia anal o ano imperforado, es decir, un ano que no se abre al exterior del cuerpo
- C significa defectos cardíacos (corazón), generalmente un orificio anormal entre partes del corazón (defecto del tabique ventricular o defecto del tabique auricular)
- T significa fístula traqueoesofágica, que significa una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo de alimentación al estómago)
- mi significa atresia esofágica, lo que significa que el esófago no se conecta al estómago
- R significa defectos renales (riñón)
- L significa defectos de las extremidades (brazos), como pulgares ausentes o desplazados, dedos adicionales (polidactilia), dedos fusionados (sindactilia) o falta de hueso en los brazos o piernas
Algunos bebés que nacen con la asociación VACTERL tienen solo una arteria umbilical (en lugar de las dos normales). Muchos bebés nacen pequeños y tienen dificultades para crecer y aumentar de peso.
Diagnóstico
El diagnóstico de la asociación VACTERL se basa en los defectos de nacimiento del bebé. No se requiere una prueba en particular para confirmar el diagnóstico. Algunos problemas, como un ano imperforado o dedos adicionales, se descubrirán cuando se examine al recién nacido después del nacimiento. Las radiografías de la columna, los brazos y las piernas pueden detectar huesos anormales. Un ecocardiograma (ecografía cardíaca) puede detectar defectos cardíacos. Se pueden realizar otras pruebas para detectar la presencia de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica o defectos renales.
Tratamiento
Cada situación con la asociación VACTERL es completamente única y el potencial de tratamiento y pronóstico depende de la situación del individuo. La afección se trata de forma individual; no se ha creado un plan de tratamiento universal para la asociación VACTERL. Algunas anomalías son tan graves que el tratamiento no tendrá éxito y es posible que el bebé afectado no sobreviva. En otros casos, la cirugía puede corregir defectos, permitiendo que el niño sobreviva y lleve una vida relativamente normal.
Una vez que se han identificado los defectos de nacimiento, se puede desarrollar un plan de tratamiento para el bebé. Algunos problemas, como atresia esofágica, fístula traqueoesofágica o defectos cardíacos, pueden requerir tratamiento médico o cirugía de inmediato. A veces, la cirugía para reparar un problema puede esperar hasta que el niño sea mayor. A menudo, muchos especialistas están involucrados en el cuidado de un niño con la asociación VACTERL. Los niños con problemas de brazos, piernas o columna pueden necesitar terapia física u ocupacional.
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