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La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común y afecta aproximadamente al 1% de la población.El factor Von Willebrand es una proteína de la sangre que se une al factor VIII (un factor de coagulación). Cuando el factor VIII no está unido al factor Von Willebrand, se degrada fácilmente. El factor de Von Willebrand también ayuda a que las plaquetas se adhieran a los sitios de la lesión.
Síntomas
Algunos pacientes nunca experimentan un sangrado significativo. La enfermedad de Von Willebrand está asociada con:
- Moretones con facilidad
- Hemorragias nasales prolongadas
- Sangrado de las encías
- Sangrado prolongado después de una extracción o lesión dental
- Sangre en las heces
- Hematuria (sangre en la orina)
- Menorragia (sangrado menstrual excesivo)
- El sangrado articular o el sangrado de tejidos blandos pueden ocurrir en formas graves similares a la hemofilia
Tipos
- Tipo 1: esta es la forma más común y se presenta en aproximadamente el 75% de los pacientes. Se transmite de padres a hijos de manera autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe verse afectado para transmitir la enfermedad. Esto resulta de un nivel de factor Von Willebrand más bajo de lo normal. El sangrado puede ser de leve a intenso.
- Tipo 2: El tipo 2 ocurre cuando el factor Von Willebrand no funciona normalmente.
- Tipo 2A: se transmite de forma autosómica dominante. Sangrado moderado a moderadamente severo.
- Tipo 2B: se transmite de forma autosómica dominante. Sangrado moderado a moderadamente severo. La trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas) no es infrecuente.
- Tipo 2M: tipo poco común que se transmite de forma autosómica dominante.
- Tipo 2N: tipo poco común que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que el paciente afectado recibe dos copias del gen mutado, una de cada padre. Los niveles de factor VIII pueden ser extremadamente bajos. El sangrado puede ser intenso y confundirse con la hemofilia A.
- Tipo 3: este es un tipo raro de enfermedad de Von Willebrand. Se transmite de forma autosómica dominante. El sangrado puede ser severo. Los pacientes con este tipo tienen una cantidad extremadamente baja o un factor de Von Willebrand ausente. Esto, a su vez, provoca una deficiencia de factor VIII y una hemorragia significativa.
- Adquirida: esta forma de enfermedad de Von Willebrand es causada por algo más como cáncer, trastornos autoinmunes, anomalías cardíacas (como defecto del tabique ventricular, estenosis aórtica), medicamentos o hipotiroidismo.
Diagnóstico
Primero, su médico debe sospechar que usted tiene un trastorno hemorrágico debido a los síntomas anteriores. Tener otros miembros de la familia con síntomas similares aumenta la sospecha de enfermedad de Von Willebrand, particularmente si tanto hombres como mujeres se ven afectados (en contraste con la hemofilia que afecta predominantemente a los hombres).
La enfermedad de Von Willebrand se diagnostica mediante la realización de un panel de análisis de sangre que analiza tanto la cantidad de factor de Von Willebrand en la sangre como su función (actividad del cofactor de ristocetina). Debido a que varios tipos de enfermedad de Von Willebrand pueden causar una reducción del factor VIII, también se envían los niveles de esta proteína de coagulación. Los multímeros de Von Willebrand, que analizan la estructura del factor de Von Willebrand y cómo se descompone, son especialmente importantes para diagnosticar la enfermedad de tipo 2.
Tratos
Es posible que los pacientes levemente afectados nunca requieran tratamiento.
- DDAVP: DDAVP (también llamada desmopresina) es una hormona sintética que se administra a través de un aerosol nasal (u ocasionalmente por vía intravenosa). Esta hormona ayuda al cuerpo a liberar el factor de Von Willebrand almacenado en los vasos sanguíneos.
- Reemplazo del factor Von Willebrand: similar al factor de reemplazo que se usa en la hemofilia, se pueden administrar infusiones del factor Von Willebrand para prevenir o tratar el sangrado. Estos productos también contienen factor VIII.
- Antifibrinolíticos: estos medicamentos (nombres de marca Amicar y Lysteda), generalmente administrados por vía oral, ayudan a estabilizar la formación de coágulos. Estos pueden ser particularmente útiles para hemorragias nasales, hemorragias bucales y menstruales.
- Anticonceptivos: en mujeres con enfermedad de Von Willebrand y sangrado menstrual abundante, se pueden usar anticonceptivos hormonales como píldoras anticonceptivas o dispositivos intrauterinos para reducir / detener el sangrado.