¿Qué es el síndrome de MRKH?

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Autor: William Ramirez
Fecha De Creación: 18 Septiembre 2021
Fecha De Actualización: 13 Noviembre 2024
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¿Qué es el síndrome de MRKH? - Medicamento
¿Qué es el síndrome de MRKH? - Medicamento

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El síndrome MRKH es el nombre común del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. El síndrome de MRKH es una afección en la que las mujeres jóvenes nacen sin vagina y útero o con una vagina y un útero subdesarrollados. Es el tipo más común de agenesia vaginal. Agenesis en latín significa "no desarrollado". Por lo tanto, la agenesia vaginal significa que la vagina no está desarrollada.

MRKH afecta al menos a una de cada 4500 mujeres. El síndrome de MRKH se describió por primera vez en 1829. Sin embargo, la evidencia histórica de la afección se remonta al 460 a. C.

¿Qué es el síndrome de MRKH?

Las mujeres con síndrome de MRKH tienen genitales externos normales. También pueden tener una pequeña abertura vaginal, de 1-3 cm de profundidad. Esto puede denominarse "hoyuelo vaginal". También suelen tener ovarios funcionales. Sin embargo, las mujeres con síndrome de MRKH tienen genitales internos anormales. Por lo general, no tienen útero ni vagina, o solo una parte. También pueden tener un útero parcialmente formado.

Debido a su apariencia normal, las mujeres solo pueden descubrir que tienen el síndrome MRKH cuando no logran tener su período menstrual. Otra forma en que las mujeres descubren que tienen síndrome de MRKH es cuando intentan y no logran tener relaciones sexuales vaginales. La mayoría de las mujeres con síndrome de MRKH solo tienen malformaciones genitales. Sin embargo, hay casos raros en los que los riñones, el tracto urinario, el esqueleto y el corazón también pueden no formarse correctamente.


Otros nombres para el síndrome de MRKH incluyen:

  • Agenesia vaginal
  • Agenesia mülleriana
  • Ausencia congénita de útero y vagina (CAUV)
  • Aplasia de Müller (MA)
  • Síndrome de Küster

Se ha demostrado que el síndrome de MRKH es hereditario. Se ha planteado la hipótesis de que es un trastorno genético. Sin embargo, todavía no se ha identificado ningún gen que cause el síndrome MRKH. Esto puede deberse a que es causado por la interacción de múltiples genes. También puede haber otras causas no genéticas que aún no se han identificado.

Tipos y síntomas

Hay dos variaciones principales del síndrome MRKH. El tipo más conocido es el tipo I. El tipo I también se conoce como secuencia aislada de MRKH o Rokitansky. Las personas con MRKH tipo I generalmente tienen un útero y una vagina bloqueados o faltantes con trompas de Falopio normales. No tienen otros síntomas del síndrome.

También existe MRKH tipo II, que también se conoce como asociación MURCS. MURCS significa aplasia del conducto de Müller, displasia renal y anomalías somitas cervicales. Además de los problemas vaginales y uterinos, las personas con MRKH tipo II también pueden sufrir daños en los riñones y el sistema musculoesquelético. Algo más de la mitad de las mujeres con síndrome de MRKH tienen el tipo II.


El síndrome de MRKH se puede clasificar mediante varios sistemas:

  • ESHRE / ESGE - Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología y Sociedad Europea de Clasificación de Endoscopia Ginecológica
  • VCUAM: clasificación de la vagina, el cuello uterino, el útero, los anexos y las malformaciones asociadas
  • AFS / AFSRM - Clasificación de la Sociedad Americana de Fertilidad y la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva
  • Clasificación embriológico-clínica

Los efectos del síndrome MRKH en la vida diaria de una persona dependen de la fuerza con la que su cuerpo se haya visto afectado por la afección. El tratamiento también depende de la clasificación de la enfermedad. Curiosamente, las mujeres con síndrome MRKH también tienen un mayor riesgo de problemas auditivos.

Diagnóstico

El síndrome de MRKH se diagnostica con mayor frecuencia cuando una mujer joven no logra su período menstrual. Si se realiza un examen en ese momento, es probable que el médico descubra la falta de una vagina y un útero completamente formados.

El diagnóstico adicional podría incluir resonancia magnética, ultrasonido o cirugía laparoscópica. Estas pruebas más completas pueden ayudar a diagnosticar otros sistemas de órganos afectados por MRKH. También pueden determinar si las mujeres con MRKH tienen tejido ovárico funcional. Por lo general, se utilizarán una o más pruebas para caracterizar el síndrome de MRKH después de que se haya identificado durante un examen físico.


Tratamiento

El síndrome de MRKH puede tratarse quirúrgicamente o no quirúrgicamente. El tratamiento no quirúrgico utiliza dilatadores para crear lentamente una neo-vagina. Básicamente, la mujer usa una varilla de silicona redondeada para ejercer presión contra el hoyuelo vaginal. Con el tiempo, esto hace que la vagina se profundice y se expanda.

También existe una técnica de dilatación en la que el dilatador se coloca en un taburete. Luego, la mujer puede usar su peso corporal para ayudar con la dilatación. La dilatación es un compromiso de por vida. Sin embargo, para algunas mujeres, las relaciones sexuales regulares pueden reducir la necesidad de dilatarse después de que se haya logrado suficiente profundidad.

Existen varias opciones quirúrgicas para aumentar la profundidad vaginal o crear una vagina en mujeres con síndrome de MRKH. El procedimiento de Vecchietti coloca una cuenta en el hoyuelo vaginal. Luego, se coloca un hilo que sube por la pelvis y sale por el abdomen. Se puede aplicar tracción a este hilo para profundizar la vagina. Una vez que la vagina tiene al menos 7-8 cm de profundidad, se retira el dispositivo. Luego, las mujeres pueden dilatar su vagina para mantener su profundidad y función. Este procedimiento es más rápido que la dilatación no quirúrgica y puede requerir menos motivación.

Las mujeres también pueden someterse a una vaginoplastia quirúrgica. Durante una vaginoplastia, se crea una cavidad y luego se recubre con tejido para hacer una neovagina. Hay varios tipos de tejido que se pueden usar para revestir la neovagina. Estos incluyen tejido del peritoneo, el colon y el revestimiento de la mejilla. La neovagina también se puede revestir con un injerto de piel. En la mayoría de los casos, las mujeres necesitarán dilatar la neovagina para mantenerla después de la cirugía.

El apoyo psicológico también es importante cuando se trata el síndrome de MRKH. Nacer sin útero y la mayor parte de la vagina puede causar serios problemas de autoestima. También puede hacer que las mujeres se sientan inferiores o dudar de su feminidad. Hay grupos de apoyo en línea disponibles. Las mujeres también pueden beneficiarse del apoyo y la terapia en persona.

Niños con MRKH

Algunas mujeres con síndrome de MRKH pueden tener descendencia biológica si así lo desean. Cuando una mujer con MRKH tiene ovarios funcionales, se pueden utilizar técnicas de fertilización in vitro para recolectar óvulos. Luego, los óvulos fertilizados se pueden implantar en un sustituto.

Desafortunadamente, la gestación subrogada por FIV puede no ser económica o legalmente viable para muchas mujeres. Los procedimientos pueden ser bastante costosos y es posible que el seguro no los cubra. Además, las leyes sobre la subrogación varían de un país a otro.

También ha habido informes aislados de trasplantes de útero exitosos. Un trasplante de útero tiene el potencial de permitir que una mujer con síndrome de MRKH lleve un embarazo. Sin embargo, es poco probable que los trasplantes de útero estén ampliamente disponibles durante bastante tiempo. Por lo tanto, las mujeres con síndrome MRKH no deben contar con ellos como una opción en este momento.