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La narcolepsia es un trastorno del sueño que se caracteriza por una somnolencia excesiva durante el día. Puede provocar síntomas profundamente incapacitantes, que van desde episodios inesperados de sueño hasta debilidad muscular provocada emocionalmente que puede llevar a una persona a colapsar en el suelo (cataplejía).La narcolepsia es no simplemente estar cansado. Quienes la padecen no pueden permanecer despiertos durante períodos de tiempo sin importar la situación.
Tipos de narcolepsia
Hay dos tipos principales de narcolepsia, tipo 1 y tipo 2. Se diferencian en función de dos factores:
- La presencia o ausencia de cataplejía.
- La medición de una hormona cerebral llamada hipocretina (orexina), que lo ayuda a mantenerse alerta y despierto.
Presente de cataplejía
Niveles bajos o nulos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
Sin cataplejía
Niveles normales de hipocretina en LCR
Los síntomas de la narcolepsia
Los síntomas de la narcolepsia generalmente comienzan en la adolescencia o en los veinte años, pero pueden ocurrir por primera vez en la infancia o incluso en la edad adulta tardía, aunque esto es poco común.
Hay cuatro síntomas principales de narcolepsia. Solo una de cada tres personas con narcolepsia tiene las cuatro.
Somnolencia diurna
Todas las personas con narcolepsia experimentan una somnolencia diurna excesiva, donde se quedan dormidos en momentos aleatorios durante el día en los que deberían estar despiertos. A veces, esto ocurre sin mucha advertencia, lo que, lamentablemente, puede provocar lesiones.
Es importante señalar que las personas con narcolepsia no duermen más que las personas sanas. Sus patrones de sueño-vigilia simplemente se interrumpen y entran en sueño REM (movimiento ocular rápido) más rápidamente de lo normal.
Cataplejía
La cataplejía ocurre cuando una persona experimenta una pérdida repentina y breve del tono muscular voluntario (debilidad) mientras está despierta. Esta debilidad se desencadena emocionalmente, lo que significa que su aparición ocurre cuando una persona siente una emoción fuerte, como diversión, enojo o sorpresa.
La debilidad de la cataplejía generalmente comienza en la cara y luego se traslada a las rodillas. Puede resultar en dejar boquiabierto, asentir con la cabeza, hundir las rodillas, cojear y, en casos graves, caer. La buena noticia es que la debilidad es transitoria, y los episodios suelen durar desde unos pocos segundos hasta unos minutos.
Dado que no se sabe que ocurra cataplejía en ningún otro trastorno, su presencia sugiere fuertemente un diagnóstico de narcolepsia.
Alucinaciones
Las personas con narcolepsia pueden experimentar alucinaciones intensas y vívidas mientras están despiertas, pero pasan al sueño llamadas alucinaciones hipnagógicas. Como resultado, una persona puede ver, oír o sentir cosas que en realidad no existen.
Estos ocurren como resultado de que el cerebro genera sueños mientras está despierto.
Parálisis del sueño
La parálisis del sueño significa que una persona no puede moverse ni hablar durante uno o dos minutos inmediatamente después de despertarse. Esto también puede suceder justo antes de quedarse dormido. A veces, la parálisis se acompaña de alucinaciones o sensación de asfixia, lo que puede ser extremadamente aterrador.
Otro
Además de los síntomas anteriores, muchas personas con narcolepsia padecen problemas psiquiátricos, sobre todo depresión y / o ansiedad.
Obesidad también es común en la narcolepsia y se cree que está relacionado con la pérdida de hipocretina.
Causas
La narcolepsia fue descrita por primera vez por el médico francés Jean Gelineau en 1880, y es uno de los trastornos del sueño menos comprendidos.
La narcolepsia parece ocurrir debido a la deficiencia de hipocretina. Se cree que la hipocretina promueve la vigilia y mantiene el tono muscular normal, por lo que tiene sentido que su pérdida provoque somnolencia y la debilidad repentina que se observa en la cataplejía.
Se cree que el sistema inmunológico, que normalmente es responsable de combatir las infecciones, puede atacar y destruir las neuronas que contienen hipocretina (células nerviosas). No está claro por qué el sistema inmunológico de una persona se vuelve contra estas neuronas del cerebro. Muchos expertos sospechan que una infección (típicamente un resfriado o gripe) puede hacer que el cuerpo reaccione contra sí mismo en individuos genéticamente susceptibles.
Curiosamente, ciertas vacunas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la narcolepsia. De hecho, se encontró un mayor riesgo de narcolepsia después de la vacunación con Pandemrix, una vacuna monovalente contra la influenza H1N1 producida para la temporada de influenza 2009 a 2010 y que solo se usa en Europa. Desde entonces se ha detenido el uso de esta vacuna.
Además de la autoinmunidad, la narcolepsia también puede ser causada por lesiones raras dentro del cerebro que resultan de tumores, accidentes cerebrovasculares u otras agresiones inflamatorias.
Por último, es probable que la narcolepsia tenga un componente genético, ya que este trastorno se encuentra entre los miembros de la familia. Hasta el 10% de las personas diagnosticadas con narcolepsia con cataplejía informan tener un pariente cercano con la afección.
Diagnóstico
Si cree que puede estar sufriendo de narcolepsia, su médico, generalmente un especialista en sueño, primero realizará un examen físico y un historial médico. Luego, se pueden recomendar varias pruebas del sueño para confirmar el diagnóstico de narcolepsia o evaluar otros trastornos del sueño.
Historial médico
Durante su cita, el médico comenzará haciéndole varias preguntas sobre su sueño. Por ejemplo:
- ¿Se siente descansado por la mañana, pero luego con sueño durante la mayor parte del día?
- ¿Se queda dormido en momentos inapropiados?
- Cuando te ríes o te enojas, ¿experimentas alguna vez debilidad muscular repentina?
- Cuando se despierta, ¿alguna vez no puede moverse o hablar?
Responder "sí" a una o más de estas preguntas generalmente justifica una mayor investigación sobre un posible diagnóstico de narcolepsia.
Por supuesto, para considerar otras causas detrás de sus síntomas, su médico también le hará preguntas como:
- ¿Está tomando algún medicamento que le ayude a dormir o que le cause cansancio? (Un medicamento puede ser el culpable de la somnolencia diurna).
- ¿Experimentas dolores de cabeza matutinos y / o tu pareja te dice que roncas fuerte? (Estas podrían ser pistas de un diagnóstico alternativo, como apnea del sueño).
Examen físico
Además del historial médico, su médico realizará un examen físico, que incluirá un examen neurológico, principalmente para descartar otras causas de somnolencia diurna o debilidad muscular.
Pruebas de sueño
Si su médico sospecha de un diagnóstico de narcolepsia basado en su historial y examen, deberá someterse a más pruebas. Por lo general, su médico le pedirá que complete un registro de sueño o una actigrafía para registrar la cantidad de sueño que está durmiendo.
A esto le seguirá un estudio del sueño durante la noche llamado polisomnograma (que a menudo es normal en personas con narcolepsia), seguido de un estudio al día siguiente llamado prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT), que es una prueba de siesta diurna.
Un diagnóstico de narcolepsia está fuertemente respaldado si, en el MSLT, se queda dormido en menos de ocho minutos en promedio en todas las siestas y entra en el sueño REM durante dos o más siestas.
La mayoría de las personas sin narcolepsia tardan más de ocho minutos en conciliar el sueño durante las siestas. Y si duermen, rara vez entran en el sueño REM.
El sueño REM y su saludPunción lumbar
Si bien no se hace de forma rutinaria, si su MSLT es difícil de interpretar o su caso es ambiguo, se puede realizar una punción lumbar (punción lumbar). Durante esta prueba, se obtiene una muestra de líquido cefalorraquídeo para medir la concentración de la hormona hipocretina.
Un nivel de hipocretina menor o igual a 110 pg / ml (picogramos por mililitro) es consistente con un diagnóstico de narcolepsia tipo 1. Un nivel normal de hipocretina respalda el diagnóstico de narcolepsia tipo 2.
Tratamiento
La narcolepsia es una enfermedad crónica sin cura, ya que la destrucción de las células que contienen hipocretina suele ser completa y el déficit resultante es permanente. Por tanto, la narcolepsia requiere un tratamiento persistente.
La buena noticia es que se pueden utilizar modificaciones de comportamiento, así como diferentes medicamentos, para tratar los síntomas asociados con la narcolepsia.
Modificaciones de comportamiento
Algunos ejemplos de cambios de comportamiento que pueden disminuir los síntomas de la narcolepsia incluyen:
- Evitar medicamentos o sustancias que provoquen somnolencia o somnolencia (por ejemplo, medicamentos para la alergia o alcohol).
- Moderar la ingesta de cafeína, ya que la ingesta excesiva de cafeína puede empeorar el insomnio, lo que puede empeorar la somnolencia diurna.
- Mantener un horario de sueño regular y suficiente (la falta de sueño puede empeorar los síntomas de la narcolepsia)
- Programar una o dos siestas durante el día
También es importante que una persona con narcolepsia haga un seguimiento con su médico de atención primaria según las indicaciones. Los problemas de peso y los efectos secundarios de los medicamentos se pueden abordar y controlar.
A veces, se justifica una derivación a un profesional de la salud mental no solo para abordar posibles afecciones psiquiátricas, sino también para ayudar a enfrentar los desafíos de la vida diaria de vivir con narcolepsia.
Medicamentos supresores de REM
Durante el sueño REM, se producen cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas, que pueden ser fuertemente inhibidas por las sustancias químicas cerebrales, norepinefrina y serotonina. Por tanto, los medicamentos, como Effexor (venlafaxina) y Prozac (fluoxetina), que aumentan los niveles cerebrales de norepinefrina y serotonina, pueden ayudar a reducir estos síntomas de narcolepsia.
Medicamentos estimulantes
La somnolencia diurna en la narcolepsia se puede tratar con medicamentos estimulantes, como:
- Provigil (modafinilo)
- Nuvigil (armodafinilo)
- Ritalin (metilfenidato)
Oxibato de sodio
Xyrem (oxibato de sodio) es otro medicamento que se usa para reducir la cataplejía, generalmente en casos más graves. También se puede utilizar para tratar la somnolencia diurna.
En el horizonte
Es bueno mantener la esperanza sobre el tratamiento futuro de la narcolepsia. Las nuevas terapias pueden prevenir, retrasar o revertir la destrucción de las células que contienen hipocretina en individuos susceptibles. La regeneración de esta población de células cerebrales con trasplantes de células madre también puede eventualmente ser posible.
Aunque estas intervenciones aún son lejanas, existe la posibilidad de que algún día, la narcolepsia finalmente desaparezca en aquellos que la padecen.
Albardilla
Sin duda, los síntomas debilitantes de la narcolepsia plantean desafíos para la vida diaria. Las personas con narcolepsia pueden tener dificultades para mantenerse al día con el trabajo o la escuela, y pueden tener dificultades para mantener relaciones sociales y románticas.
Si bien la medicación y los cambios de comportamiento pueden ayudar a una persona a controlar bien su enfermedad, la educación sobre la narcolepsia entre los seres queridos y los compañeros de una persona es una herramienta esencial para hacer frente.
Si tiene narcolepsia, considere contarle a otros sobre su condición (o invítelos a leer sobre ella a través de recursos confiables en línea). Al educar a las personas, les está brindando la oportunidad y la previsión de brindarle el apoyo que necesita, tanto emocional como físicamente.
Finalmente, dado que los trastornos del estado de ánimo son comunes en la narcolepsia, si experimenta síntomas de depresión (por ejemplo, se siente triste todo el tiempo o pierde interés en actividades que antes disfrutaba) o síntomas de ansiedad (por ejemplo, preocuparse todo el tiempo o padecer pánico). ataques), asegúrese de comunicarse con su médico. Puede beneficiarse de la terapia de conversación y / o tomar un medicamento antidepresivo o ansiolítico.
Una palabra de Verywell
Si tiene narcolepsia, es importante hablar con un especialista en sueño que pueda adaptar el tratamiento a sus necesidades específicas. Aunque la discapacidad a menudo persiste, los pacientes con narcolepsia generalmente pueden conservar muchas funciones diarias y optimizar su calidad de vida mediante una combinación de cuidadosos cambios de comportamiento y medicación.
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