Contenido
- Cómo afectan los genes a los medicamentos
- Pruebas de farmacogenómica
- Limitaciones
- Farmacogenómica y tratamientos contra el cáncer
- Farmacogenómica y otras enfermedades
- Farmacogenómica y fármacos más antiguos
- El futuro de la farmacogenómica
Este es un tema que está siendo ampliamente discutido e investigado en muchos campos, desde la medicina hasta la nutrición personalizada, en un esfuerzo por controlar y prevenir enfermedades.
Cómo afectan los genes a los medicamentos
Investigaciones anteriores han descubierto que ciertas proteínas pueden afectar el funcionamiento de los medicamentos dentro del cuerpo. Esto se debe a que las proteínas del cuerpo son responsables de descomponer y absorber los medicamentos. Las sustancias químicas de los medicamentos también se adhieren a las proteínas, lo que afecta la potencia y la eficacia del medicamento una vez que está en su sistema.
Sus genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN), que es la molécula completa que compone el funcionamiento de nuestro cuerpo, el color de nuestro cabello y ojos, además de proporcionar instrucciones que se utilizan en el crecimiento, el funcionamiento del cuerpo y la formación de moléculas de proteínas. . Al observar la variación de genes en las proteínas que el ADN produce en una persona, los investigadores pueden determinar si ciertas proteínas producen cambios químicos que harían que los medicamentos fueran menos efectivos, menos seguros o causarían efectos secundarios.
Dado que cada persona tiene diferentes efectos secundarios de ciertos medicamentos en función de sus genes, una de las mayores revelaciones de la genómica es que no hay un resultado universal al recetar un medicamento a un paciente.
Al implementar la farmacogenómica en la práctica de rutina, los proveedores de atención médica podrán usar la información sobre sus genes para recetarle el medicamento que tendrá la mayor probabilidad de ayudarlo con la menor cantidad de efectos adversos o riesgos.
Esta precisión en la prescripción del mejor medicamento que funcione para usted individualmente también le ahorraría dinero; no tendría que probar varios medicamentos diferentes antes de encontrar el que funcione. Entre sus otros usos y beneficios, el objetivo de la farmacogenómica es eliminar las conjeturas al prescribir un tratamiento a los pacientes.
Pruebas de farmacogenómica
Las pruebas farmacogenómicas son un procedimiento sencillo para determinar si un medicamento es adecuado para usted. Las pruebas también pueden revelar si una determinada dosis es correcta o si tendrá efectos secundarios graves de un medicamento antes de comenzar a tomarlo regularmente. Las pruebas generalmente se realizan tomando una pequeña muestra de sangre o saliva. Necesitará una prueba de farmacogenómica independiente para cada medicamento que se esté revisando.
Sin embargo, dado que su composición genética no cambia, no será necesario que se le vuelva a realizar la prueba de respuesta a un determinado medicamento después de obtener los resultados por primera vez. Si bien cada persona tiene un conjunto único de ADN, los miembros de la familia pueden compartir ciertos genes; esto significa que su proveedor de atención médica puede recomendar que ciertos miembros de la familia se hagan pruebas para determinar cómo responderán a medicamentos específicos si tiene un historial compartido de ciertas condiciones.
Limitaciones
Dado que las pruebas farmacogenómicas son un nuevo campo de la medicina, las pruebas no siempre proporcionarán un resultado preciso para un paciente. Dado que cada medicamento requiere su propia prueba, su proveedor de atención médica deberá aprobar cada prueba específica en correlación con todos los medicamentos que esté tomando. Aun así, las pruebas no están disponibles para todos los medicamentos.
En última instancia, es posible que no haya una forma de saber cómo le afectará un medicamento antes de tomarlo, aparte de prueba y error.
La farmacogenómica tampoco está disponible para medicamentos de venta libre, como la aspirina y otros analgésicos. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) está considerando realizar pruebas genéticas para ciertos anticoagulantes (como Coumadin y Plavix) para determinar si la información sería útil para determinar la dosis adecuada para ciertos pacientes.
Dependiendo de su plan y cobertura de seguro, es posible que las pruebas farmacogenómicas no estén cubiertas. Esto podría resultar bastante costoso, especialmente si necesita más de una prueba para cubrir los medicamentos que está tomando. El precio de las pruebas oscila entre 250 y 500 dólares. Si la FDA requiere una prueba antes de tomar un determinado medicamento, la mayoría de los planes de seguro le reembolsarán la tarifa de la prueba.
Para las pruebas no requeridas por la FDA pero recomendadas por su proveedor de atención médica, es posible que su seguro no cubra la totalidad de la tarifa o parte de ella. Los costos de los medicamentos en su conjunto también pueden aumentar temporalmente debido a los resultados de las pruebas farmacogenómicas, a medida que se lanzan nuevos medicamentos al mercado y las compañías farmacéuticas pretenden recuperar sus costos de desarrollo.
Farmacogenómica y tratamientos contra el cáncer
La farmacogenómica se utiliza más ampliamente en la prescripción de medicamentos contra el cáncer y tratamientos de quimioterapia. Esta es un área importante para la farmacogenómica porque, en el caso del cáncer, hay dos conjuntos de genes (llamados genomas) que influyen en la prescripción y el tratamiento de los medicamentos: el genoma del paciente y el genoma del tumor canceroso. Por ejemplo, en mujeres con cáncer de mama, el fármaco trastuzumab (conocido como Herceptin) solo funciona en mujeres con tumores que tienen un perfil genético que conduce a una sobreproducción de una proteína específica llamada HER2.
En pacientes con leucemia linfoblástica aguda (LLA), un cáncer de la sangre y la médula ósea que afecta a los glóbulos blancos, el fármaco de quimioterapia mercaptopurina (Purinethol) puede afectar la capacidad de algunos pacientes para procesar y absorber el fármaco según sus genes. Los proveedores de atención médica deben modificar específicamente la dosis en función de la composición genética de un individuo para evitar un mayor riesgo de infección y otros efectos secundarios graves.
Otro caso relacionado con el cáncer ocurre con pacientes sometidos a tratamiento por cáncer de colon. El fármaco de quimioterapia irinotecan (Camptosar) puede provocar diarrea en algunos pacientes y un mayor riesgo de infección debido al hecho de que su composición genética dificulta que sus cuerpos metabolicen el fármaco. A su vez, sus cuerpos no pueden deshacerse de la droga de su sistema con la suficiente rapidez.
En este caso, los proveedores de atención médica realizarían una prueba farmacogenómica llamada UGT1A1 en un paciente para ver si él o ella tenía esta variación genética. Si es así, deberían asegurarse de que este paciente esté recibiendo cantidades menores del fármaco administrado (que suele ser tan eficaz como la dosis más alta para estos pacientes).
Farmacogenómica y otras enfermedades
La farmacogenómica es útil en enfermedades distintas del cáncer, como enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn y la artritis reumatoide. Una prueba farmacogenómica común para estas afecciones es la prueba de tiopurina metiltransferasa (TPMT) para pacientes que pueden ser compatibles con la terapia con medicamentos con tiopurina.
Las enzimas TPMT ayudan a descomponer los medicamentos de tiopurina. Sin embargo, si una persona tiene deficiencia de estas enzimas, la alta concentración del fármaco en el sistema de esta persona puede tener efectos secundarios graves, incluido el daño a la médula ósea. Si hay una deficiencia de TPMT, el paciente necesitará una dosis más baja o un medicamento alternativo como parte de su plan de tratamiento.
En ciertos trastornos de salud mental, la farmacogenómica puede ayudar a identificar a qué medicamentos respondería una persona y con qué rapidez.
En el caso de la depresión, muchos pacientes no responden al primer medicamento recetado. Dado que cada medicamento puede tardar semanas en surtir efecto por completo, es fundamental obtener el medicamento adecuado. Los investigadores han descubierto que ciertas composiciones genéticas pueden afectar la respuesta al fármaco citalopram (Celexa), un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS) y un antidepresivo popular utilizado para la depresión. La farmacogenómica puede ayudar a identificar cómo responderán los pacientes a los ISRS, lo que afectará su tratamiento y el resultado general.
Farmacogenómica y fármacos más antiguos
Ciertos medicamentos nunca pasan de la fase de desarrollo, pero con la farmacogenómica, es posible que puedan completar el desarrollo y ponerse en uso para pacientes que son genéticamente adaptados; algunos medicamentos incluso pueden ser útiles en formas que los proveedores de atención médica no previeron.
Un ejemplo de esto es el fármaco bloqueador beta bucindolol (Gencaro), cuya producción se detuvo después de que la FDA aprobara otros dos fármacos similares. Los investigadores descubrieron que el medicamento es útil para quienes tienen ciertos genes que regulan la función cardíaca. Si la FDA lo aprueba, el medicamento sería uno de los primeros medicamentos para el corazón en los que se requieren pruebas farmacogenómicas antes de recetarlo.
El futuro de la farmacogenómica
En el pasado, los médicos recetaban medicamentos en función de la edad, el peso, el sexo y la función de los órganos (específicamente los riñones y el hígado) del paciente. La farmacogenómica es un nuevo campo de la medicina que ayudará a los médicos a tener en cuenta especificaciones detalladas sobre cada paciente, lo que dará como resultado planes de tratamiento más precisos y menos efectos secundarios para los pacientes. Actualmente, la FDA tiene información farmacogenómica en las etiquetas de 200 medicamentos para diversas enfermedades que van desde el cáncer hasta problemas gastrointestinales y enfermedades infecciosas.
Con la investigación y el desarrollo continuos, se espera que aumente la cantidad de enfermedades para las que la farmacogenómica puede desarrollar planes de tratamiento, además de las enfermedades para las que ya ha comenzado a desarrollar tratamientos para la enfermedad de Alzheimer, enfermedades cardíacas, VIH / SIDA, asma y más.
Una palabra de Verywell
La farmacogenómica es un nuevo campo de la medicina que se centra en utilizar información sobre los genes de una persona para prever cómo reaccionará una persona a la medicación antes de que la tome. Esto proporcionaría una serie de beneficios, incluido el ahorro del paciente de los efectos secundarios innecesarios de los medicamentos y el ahorro de dinero en medicamentos que no son efectivos. La farmacogenómica se aplica a enfermedades que van desde el cáncer y afecciones gastrointestinales hasta problemas de salud mental como la depresión, que pueden beneficiar a muchas personas.
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