Contenido
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético que puede provocar defectos de nacimiento y problemas de desarrollo. Da como resultado rasgos faciales distintivos, baja estatura, discapacidad intelectual y anomalías de varios sistemas de órganos. Es una condición poco común y la estimación de que el síndrome se puede prevenir en 1 de cada 50,000 nacimientos es probablemente una subestimación debido a que los casos no se diagnostican.El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una parte faltante (deleción) de material genético cerca del final del brazo corto (p) del cromosoma 4. En la mayoría de los casos, no se trata de un trastorno genético hereditario sino de una mutación que se produce espontáneamente. .
De hecho, en 85 a 90 por ciento de las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn, no hay antecedentes familiares del trastorno. Si bien el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ocurrir en personas de cualquier raza u origen étnico, el doble de mujeres se ve afectado que de hombres. .
Síntomas
El síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformaciones en la mayor parte del cuerpo porque el error genético ocurre durante el desarrollo fetal.
Uno de los síntomas más característicos es lo que se describe como rasgos faciales de "casco de guerrero griego", que en conjunto incluyen una frente prominente, ojos muy abiertos y una nariz de pico ancho. Otros síntomas pueden incluir:
- Discapacidad intelectual profunda
- Cabeza pequeña
- Paladar hendido
- Muy baja estatura
- Malformación de manos, pies, pecho y columna
- Tono muscular bajo y desarrollo muscular deficiente
- Pliegues en las palmas llamados "pliegues simiescos"
- Subdesarrollo o malformación de genitales y tracto urinario.
- Convulsiones (que ocurren en 88 a 99 por ciento de las personas afectadas)
- Defectos cardíacos graves, especialmente defecto del tabique auricular (comúnmente conocido como "agujero en el corazón"), defecto del tabique ventricular (una malformación de la conexión entre las cámaras inferiores del corazón) y estenosis pulmonar (obstrucción del flujo del corazón a la arteria pulmonar)
Diagnóstico
Las indicaciones del síndrome de Wolf-Hirschhorn pueden ser sugeridas por ecografía mientras el bebé aún está en el útero o por su apariencia después del parto. Los rasgos faciales distintivos suelen ser la primera pista de que el niño tiene el trastorno. Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico.
Si se sospecha de Wolf-Hirschhorn durante el embarazo, también se pueden realizar pruebas genéticas, así como una prueba más sofisticada llamada hibridación fluorescente in situ (FISH).
Las pruebas adicionales, como las radiografías para investigar malformaciones óseas e internas, la ecografía renal para examinar los riñones y las imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro, pueden ayudar a identificar la variedad de síntomas que puede enfrentar el bebé.
Tratamiento
Dado que no existe ningún tratamiento para remediar el defecto congénito una vez que ha ocurrido, el tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn se centra en abordar los diversos síntomas. Esto puede incluir medicamentos para tratar las convulsiones, fisioterapia y terapia ocupacional para mantener la movilidad de los músculos y las articulaciones y cirugía para reparar anomalías en los órganos.
Si bien no hay forma de minimizar los desafíos que una familia puede enfrentar cuando se enfrenta al síndrome de Wolf-Hirschhorn, también es importante recordar que no existe un rumbo fijo para el trastorno. Algunos niños que nacen con Wolf-Hirschhorn pueden tener pocos problemas importantes de órganos, si es que tienen alguno, y vivir hasta la edad adulta.
La gravedad de la discapacidad intelectual también puede variar significativamente. Como tal, se desconoce la esperanza de vida promedio de un niño con Wolf-Hirschhorn simplemente porque la gravedad y los síntomas del trastorno son muy variados.
Para enfrentar mejor los desafíos de criar a un niño con síndrome de Wolf-Hirschhorn, es importante comunicarse con grupos de defensa que puedan brindarle referencias profesionales, información centrada en el paciente y el apoyo emocional que necesita. Estos incluyen el grupo de Alcance de Trastornos Cromosómicos en Boca Raton, Florida y el Grupo de Apoyo 4P.