Contenido
- Por qué es difícil el diagnóstico
- Síntomas comunes
- Obtener un diagnóstico preciso
- Avances en el tratamiento
- Cómo apoyar a las personas con narcolepsia
Aproximadamente entre 135.000 y 200.000 personas en los Estados Unidos se ven afectadas por la narcolepsia. Muchas personas con narcolepsia pueden no estar diagnosticadas o estar mal diagnosticadas, por lo que este número puede ser impreciso. A menudo, las personas con narcolepsia pueden ser etiquetadas como personas con "pereza", problemas emocionales o trastornos psiquiátricos como depresión. Pero la narcolepsia ocurre debido a la pérdida de una población de células secretoras de hipocretina dentro del hipotálamo del cerebro. Tanto hombres como mujeres se ven igualmente afectados por la narcolepsia. Los síntomas de la narcolepsia pueden comenzar en cualquier momento de la vida. Incluso los niños pueden desarrollar la enfermedad.
Por qué es difícil el diagnóstico
El diagnóstico de narcolepsia a menudo se retrasa debido a que los proveedores médicos no detectan signos. Puede ser mejor buscar una evaluación por parte de un médico del sueño o neurólogo certificado por la junta para asegurarse de que los síntomas son signos que no se descuidan. Desafortunadamente, el camino hacia la comprensión de lo que está sucediendo exactamente puede prolongarse innecesariamente.
“Debido a la baja conciencia, (las) demoras promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico son de entre 8 y 15 años y la mayoría de las personas con narcolepsia actualmente no están diagnosticadas o mal diagnosticadas con otras afecciones. Para mí, esto es inaceptable ”, dice Julie Flygare, presidenta y directora ejecutiva de Project Sleep, en una entrevista con Verywell Health. Project Sleep es una de las 22 organizaciones de defensa de los pacientes en seis continentes que ayudó a establecer el Día Mundial de la Narcolepsia en 2019.
"Cada organización de defensa del paciente tiene su propio conjunto de metas y prioridades, por lo que espero que cada organización celebre a su manera para promover la conciencia, la educación, el apoyo, la investigación y la defensa", dice Flygare.
La conciencia y la educación comienzan, en parte, por conocer los síntomas de la narcolepsia.
Síntomas comunes
Los síntomas más comunes que experimentan las personas con narcolepsia son:
- Somnolencia diurna excesiva: Se caracteriza por la sensación de somnolencia persistente a pesar de un descanso adecuado.
- Cataplejía: Es la pérdida repentina de tono muscular, control de los músculos o debilidad muscular que se produce durante la vigilia en respuesta a un estímulo emocional. Un ejemplo clásico serían los músculos de la cara, la mandíbula o el cuello caídos al reír.
- Parálisis del sueño: Se trata de un breve período, que suele ocurrir mientras se duerme o justo después de despertarse, cuando la persona afectada pierde la capacidad de moverse o hablar. Puede estar asociado con otras alucinaciones oníricas.
- Alucinaciones: Esto a menudo incluye imágenes vívidas o aterradoras y, a veces, involucra otros sentidos, como los sonidos. La percepción o experiencia de algo que no está en el entorno suele acompañar a la parálisis del sueño.
Las personas con narcolepsia también pueden experimentar un sueño muy fragmentado (sueño alterado por la noche), a menudo con despertares frecuentes e insomnio asociado. Además, las personas con narcolepsia a veces pueden tener comportamientos automáticos (como conducir y perder el rastro de partes del viaje o evitar una salida conocida).
Obtener un diagnóstico preciso
El síntoma de somnolencia implacable por sí solo puede ser suficiente para justificar una evaluación de narcolepsia. En solo el 10 por ciento de las personas con narcolepsia tipo 1, el primer síntoma que aparece es la cataplejía, por lo que es poco probable que lleve a un diagnóstico rápido.
En qué se diferencian la narcolepsia tipo 1 y la tipo 2 según los síntomas y las pruebasPara establecer completamente el diagnóstico de narcolepsia, se debe realizar un polisomnograma (o un estudio del sueño en el centro) seguido de una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT). Esta prueba evaluará las etapas del sueño midiendo la actividad eléctrica del cerebro, la actividad muscular y los movimientos oculares, e incluso evaluará los patrones de respiración y los movimientos de las piernas para descartar otras causas de somnolencia.
El estudio diurno, llamado prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) analiza qué tan rápido se duerme una persona y qué tan pronto entra en el sueño REM. Las personas con narcolepsia se quedarán dormidas en un promedio de ocho minutos. Además, entrarán en el sueño REM en al menos dos de las siestas observadas.
Ambas pruebas son necesarias para el diagnóstico de narcolepsia.
Diagnóstico diferencial
La hipersomnia idiopática, o somnolencia diurna excesiva sin una causa clara, es una afección que puede tener síntomas que se superponen con la narcolepsia y se diagnostica de la misma manera. Ambas condiciones afectan a más de 3 millones de personas en todo el mundo. La hipersomnia idiopática es también un trastorno neurológico crónico definido por la necesidad insatisfactoria de dormir a pesar de una noche completa de descanso en ausencia de otro trastorno del sueño.
Avances en el tratamiento
Si bien no existe cura para la narcolepsia, se están desarrollando nuevos medicamentos. Pero se requiere más investigación para desarrollar tratamientos efectivos que puedan mejorar en gran medida la calidad de vida de las personas afectadas por el trastorno, y el Día Mundial de la Narcolepsia tiene como objetivo ayudar a impulsar esa investigación.
Actualmente, las opciones de tratamiento disponibles incluyen medicamentos estimulantes para ayudar a mejorar la somnolencia y antidepresivos para suprimir potencialmente el sueño REM y mejorar la cataplejía. El oxibato de sodio, o Xyrem, está aprobado por la FDA para tratar tanto la somnolencia como la cataplejía.
Los cambios en el estilo de vida, como las siestas programadas o la modificación del consumo de cafeína y alcohol, también pueden ayudar. Es posible que se requieran adaptaciones y modificaciones para garantizar un desempeño laboral óptimo.
Si no se diagnostica o se trata, la narcolepsia puede tener un gran impacto en la vida académica, laboral y social debido a su influencia implacable en la función y el desarrollo social, cognitivo y psicológico.
Cómo apoyar a las personas con narcolepsia
¡Únase a la celebración del Día Mundial de la Narcolepsia en línea y dentro de su comunidad! Vea lo que Project Sleep y las otras organizaciones están haciendo accediendo a más información en su sitio web.
Flygare sugiere que los individuos y las comunidades locales también organicen celebraciones de base en su área y fomenten el uso poderoso de las redes sociales. "Se anima a todas las partes interesadas a participar y hacer oír su voz en las redes sociales utilizando el hashtag #WorldNarcolepsyDay", dice.
Considere buscar una mayor participación a través de Narcolepsy Network.
Si tiene síntomas de somnolencia diurna excesiva, también puede considerar tomar este día para finalmente programar una evaluación por parte de un médico del sueño o neurólogo certificado por la junta. Se pueden organizar las pruebas y, en última instancia, puede encontrar una respuesta que pueda ayudarlo a aliviar la somnolencia implacable y vivir la vida de sus sueños.
Cómo obtener un diagnóstico de narcolepsia con múltiples pruebas de latencia del sueño