Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V

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Autor: Laura McKinney
Fecha De Creación: 7 Abril 2021
Fecha De Actualización: 20 Noviembre 2024
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V - Enciclopedia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V - Enciclopedia

Contenido

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V) es una condición hereditaria rara en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una importante fuente de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.


GSD V también se llama enfermedad de McArdle.

Causas

La GSD V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

GSD V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que debe recibir una copia del gen que no funciona de ambos padres. Una persona que recibe un gen que no funciona de un solo padre generalmente no desarrolla este síndrome. Una historia familiar de GSD V aumenta el riesgo.

Los síntomas

Los síntomas generalmente comienzan durante la primera infancia. Pero, puede ser difícil separar estos síntomas de los de la niñez normal. El diagnóstico puede no ocurrir hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.

  • Orina de color borgoña (mioglobinuria)
  • Fatiga
  • Intolerancia al ejercicio, mala resistencia.
  • Calambres musculares
  • Dolor muscular
  • Rigidez muscular
  • Debilidad muscular

Exámenes y pruebas

Se pueden realizar las siguientes pruebas:


  • Electromiografía (EMG)
  • Prueba genética
  • Ácido láctico en sangre.
  • Resonancia magnética
  • Biopsia muscular
  • Mioglobina en la orina
  • Amoniaco de plasma
  • Creatina quinasa sérica

Tratamiento

No hay tratamiento específico.

El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:

  • Sé consciente de tus limitaciones físicas.
  • Antes de hacer ejercicio, calentar suavemente.
  • Evite el ejercicio demasiado duro o demasiado largo.
  • Comer suficiente proteína.

Pregúntele a su profesional médico si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.

Si necesita someterse a una cirugía, pregúntele a su proveedor si está bien que se le aplique anestesia general.


Grupos de apoyo

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información y recursos:

  • Asociación para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno - www.agsdus.org
  • Organización Nacional para los Trastornos de Enfermedades Raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Perspectiva (pronóstico)

Las personas con GSD V pueden vivir una vida normal administrando su dieta y actividad física.

Posibles complicaciones

El ejercicio puede producir dolor muscular, o incluso una degradación del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina de color burdeos y un riesgo de insuficiencia renal, si es grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su profesional médico si tiene episodios repetidos de dolor o músculos apretados después del ejercicio, especialmente si también tiene orina de color burdeos o rosa.

Considere la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de GSD V.

Nombres alternativos

Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia muscular de glucógeno fosforilasa; Deficiencia de PYGM

Referencias

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Enfermedades de almacenamiento de glucógeno del músculo. En: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Trastornos neuromusculares de la infancia, la infancia y la adolescencia. 2ª ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectos en el metabolismo de los hidratos de carbono. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 87.

Weinstein DA. Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 207.

Fecha de revisión 26/10/2017

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.