Contenido
- ¿Qué es la mutación del gen BRCA?
- ¿Quién debería pensar en ser probado?
- ¿Cómo se hace la prueba?
- ¿Qué significa un resultado de prueba positivo?
- ¿Qué significa un resultado de prueba negativo?
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 14/08/2017
La prueba genética BRCA1 y BRCA2 es una prueba de sangre que puede indicarle si tiene un riesgo mayor de contraer cáncer. El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de breste Californiancer
¿Qué es la mutación del gen BRCA?
BRCA1 y BRCA2 son genes que suprimen los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (se vuelven mutados), no suprimen los tumores como deberían. Por lo tanto, las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de contraer cáncer.
Las mujeres con esta mutación tienen un mayor riesgo de contraer cáncer de mama o cáncer de ovario. Las mutaciones también pueden aumentar el riesgo de que una mujer se desarrolle:
- Cáncer de cuello uterino
- Cáncer uterino
- Cáncer de colon
- Cáncer de páncreas
- Cáncer de vesícula biliar o cáncer del conducto biliar
- Cáncer de estómago
- Melanoma
Los hombres con esta mutación también son más propensos a desarrollar cáncer. Las mutaciones pueden aumentar el riesgo de que un hombre se desarrolle:
- Cáncer de mama
- Cáncer de páncreas
- Cancer testicular
- Cancer de prostata
Solo alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres de ovario están asociados con mutaciones BRCA1 y BRCA2.
¿Quién debería pensar en ser probado?
Antes de realizar la prueba, debe hablar con un asesor genético para obtener más información sobre las pruebas y los riesgos y beneficios de las pruebas.
Si tiene un familiar con cáncer de mama o cáncer de ovario, averigüe si a esa persona se le han realizado pruebas para detectar la mutación BRCA1 y BRCA2. Si esa persona tiene la mutación, también podría considerar hacerse la prueba.
Alguien en su familia puede tener la mutación BRCA1 o BRCA2 si:
- Dos o más familiares cercanos (padres, hermanos, niños) tienen cáncer de mama antes de los 50 años
- Un pariente masculino tiene cáncer de mama.
- Una pariente femenina tiene cáncer de mama y ovario
- Dos familiares tienen cáncer de ovario.
- Usted es de ascendencia judía de Europa del Este (Ashkenazi) y un pariente cercano tiene cáncer de mama u ovario.
Tiene una probabilidad muy baja de tener la mutación BRCA1 o BRCA2 si:
- No tiene un familiar que haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años
- Usted no tiene un familiar que haya tenido cáncer de ovario.
- No tiene un familiar que haya tenido cáncer de mama masculino
¿Cómo se hace la prueba?
Antes de que se realice la prueba, hable con un asesor genético para decidir si se va a realizar la prueba.
- Lleve con usted su historial médico, el historial médico de su familia y sus preguntas.
- Es posible que desee llevar a alguien con usted para escuchar y tomar notas. Es difícil escuchar y recordar todo.
Si decide hacerse la prueba, su muestra de sangre se envía a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas. Ese laboratorio examinará su sangre para detectar las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Puede tomar semanas o meses obtener los resultados de la prueba.
Cuando vuelvan los resultados de la prueba, el asesor genético le explicará los resultados y lo que significan para usted.
¿Qué significa un resultado de prueba positivo?
Un resultado de prueba positivo significa que ha heredado la mutación BRCA1 o BRCA2.
- Esto no significa que usted tenga cáncer, o incluso que tendrá cáncer. Esto significa que usted tiene un mayor riesgo de contraer cáncer.
- Esto también significa que puede o podría haber pasado esta mutación a sus hijos. Cada vez que tiene un hijo, existe una posibilidad de 1 en 2 de que su hijo reciba la mutación que usted tiene.
Cuando sabe que tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer, puede decidir si va a hacer algo diferente.
- Es posible que desee someterse a una prueba de detección de cáncer con más frecuencia, por lo que se puede detectar y tratar en forma temprana.
- Puede haber medicamentos que puede tomar que podrían reducir su probabilidad de contraer cáncer.
- Puede elegir someterse a una cirugía para extirpar sus senos u ovarios.
Ninguna de estas precauciones garantiza que no contraerás cáncer.
¿Qué significa un resultado de prueba negativo?
Si el resultado de su prueba para las mutaciones BRCA1 y BRCA2 es negativo, el asesor genético le dirá lo que esto significa. Su historial familiar ayudará al consejero genético a entender un resultado negativo.
Un resultado negativo de la prueba no significa que no tendrá cáncer. Puede significar que tiene el mismo riesgo de contraer cáncer que las personas que no tienen esta mutación.
Asegúrese de discutir todos los resultados de sus pruebas, incluso los resultados negativos, con su asesor genético.
Nombres alternativos
Cáncer de mama - BRCA1 y BRCA2; Cáncer de ovario - BRCA1 y BRCA2
Referencias
Moyer VA; Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos. Evaluación de riesgos, asesoramiento genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado con BRCA en mujeres: declaración de recomendación del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Sitio web del Instituto Nacional del Cáncer. BRCA y BRCA2: Riesgo de cáncer y pruebas genéticas. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Actualizado el 1 de abril de 2015. Accedido el 29 de septiembre de 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética y genómica del cáncer. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.
Fecha de revisión 14/08/2017
Actualizado por: Todd Gersten, MD, Hematología / Oncología, Especialistas en Cáncer de la Florida e Instituto de Investigación, Wellington, FL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.