Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 7/26/2018
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que hay demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre daña el hígado y el sistema nervioso.
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro. Si ambos padres portan un gen defectuoso para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y retenga demasiado cobre. Los depósitos de cobre en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto causa daño tisular, muerte del tejido y cicatrización. Los órganos afectados dejan de funcionar normalmente.
Esta condición es más común en los europeos del este, sicilianos e italianos del sur, pero puede ocurrir en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson suele aparecer en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a manifestarse a los 4 años.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Postura anormal de brazos y piernas.
- Artritis
- Confusión o delirio
- Demencia
- Dificultad para mover brazos y piernas, rigidez.
- Dificultad para caminar (ataxia)
- Cambios emocionales o de comportamiento.
- Agrandamiento del abdomen debido a la acumulación de líquido (ascitis)
- Cambios de personalidad
- Fobias, angustia (neurosis)
- Movimientos lentos
- Movimiento lento o disminuido y expresiones de la cara.
- Discapacidad del habla
- Temblores de los brazos o manos.
- Movimiento incontrolable
- Movimiento impredecible y desigual
- Vómitos de sangre
- Debilidad
- Piel amarilla (ictericia) o color amarillo del blanco del ojo (icterus)
Exámenes y pruebas
Un examen ocular con lámpara de hendidura puede mostrar:
- Movimiento ocular limitado
- Anillo oxidado o de color marrón alrededor del iris (anillos Kayser-Fleischer)
Un examen físico puede mostrar signos de:
- Daño al sistema nervioso central, incluida la pérdida de coordinación, la pérdida de control muscular, los temblores musculares, la pérdida de pensamiento y el coeficiente intelectual, la pérdida de memoria y la confusión (delirio o demencia)
- Trastornos del hígado o del bazo (incluyendo hepatomegalia y esplenomegalia)
Las pruebas de laboratorio pueden incluir:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Suero de ceruloplasmina
- Suero de cobre
- Ácido úrico en suero
- Orina de cobre
Si hay problemas hepáticos, las pruebas de laboratorio pueden encontrar:
- Alto AST y ALT
- Bilirrubina alta
- Alto PT y PTT
- Baja en albúmina
Otras pruebas pueden incluir:
- Prueba de cobre en orina de 24 horas.
- Radiografia abdominal
- Resonancia magnética abdominal
- Tomografía computarizada del abdomen
- TC de la cabeza
- Cabeza de resonancia magnética
- Biopsia hepatica
- Endoscopia GI superior
El gen que causa la enfermedad de Wilson ha sido encontrado. Se llama ATP7B. Las pruebas de ADN están disponibles para este gen. Hable con su proveedor de atención médica o con un asesor en genética si desea que le realicen pruebas genéticas.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación. Se administran ciertos medicamentos que se unen al cobre y ayudan a eliminarlos a través de los riñones o el intestino. El tratamiento debe ser de por vida.
Se pueden usar los siguientes medicamentos:
- La penicilamina (como Cuprimine, Depen) se une al cobre y conduce a una mayor liberación de cobre en la orina.
- La trientina (como Syprine) se une (quela) al cobre y aumenta su liberación a través de la orina.
- El acetato de zinc (como Galzin) impide que el cobre se absorba en el tracto intestinal.
También se pueden usar suplementos de vitamina E.
A veces, los medicamentos quelantes de cobre (como la penicilamina) pueden afectar la función del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Otros medicamentos bajo investigación pueden unirse al cobre sin afectar la función neurológica.
También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar incluyen:
- Chocolate
- Fruta seca
- Hígado
- Hongos
- Nueces
- Mariscos
Es posible que desee beber agua destilada porque la mayoría del agua del grifo fluye a través de tuberías de cobre. Evite el uso de utensilios de cocina de cobre.
Los síntomas se pueden manejar con ejercicio o terapia física. Las personas que están confundidas o no pueden cuidarse a sí mismas pueden necesitar medidas especiales de protección.
Se puede considerar un trasplante de hígado en los casos en que el hígado está gravemente dañado por la enfermedad.
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en www.wilsonsdisease.org y www.geneticalliance.org.
Perspectiva (pronóstico)
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos fatales, como la pérdida de la función hepática. El cobre puede tener efectos tóxicos en el sistema nervioso. En los casos en que el trastorno no es fatal, los síntomas pueden ser incapacitantes.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Anemia (la anemia hemolítica es rara)
- Complicaciones del sistema nervioso central.
- Cirrosis
- Muerte de los tejidos del hígado.
- Hígado graso
- Hepatitis
- Mayores posibilidades de fracturas óseas
- Mayor número de infecciones.
- Lesiones causadas por caídas.
- Ictericia
- Contracturas articulares u otras deformidades.
- Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo.
- Pérdida de la capacidad de funcionar en el trabajo y en el hogar.
- Pérdida de la capacidad de interactuar con otras personas
- Pérdida de masa muscular (atrofia muscular)
- Complicaciones psicologicas
- Efectos secundarios de la penicilamina y otros medicamentos utilizados para tratar el trastorno
- Problemas de bazo
La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si la enfermedad no se detecta y trata a tiempo, puede ser fatal.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. Llame a un asesor genético si tiene antecedentes de enfermedad de Wilson en su familia y está planeando tener hijos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.
Nombres alternativos
Enfermedad de Wilson; Degeneración hepatolenticular
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Prueba de orina de cobre
Anatomia del higado
Referencias
Cox DW, Roberts EA. Enfermedad de Wilson. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermedad gastrointestinal y hepática de Sleisenger y Fordtran. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 76.
Ferri FF. La enfermedad de wilson En: Ferri FF, ed. El asesor clínico de Ferri 2018. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Enfermedad de Wilson. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 211.
Página web del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales. Enfermedad de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualizado julio 2014. Accedido el 29 de agosto de 2018.
Fecha de revisión 7/26/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.