Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno metabólico que se transmite a través de las familias. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia severa.
Causas
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario. Ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) adecuadamente una cierta forma de bilirrubina. Los niveles de bilirrubina se acumulan rápidamente en el cuerpo. Los niveles altos son venenosos para el cerebro y pueden causar la muerte.
Los síntomas
El recién nacido puede tener:
- Piel amarilla (ictericia)
- Ojos amarillos (icterus)
- Letargo
Si no se trata, se pueden desarrollar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus).
Exámenes y pruebas
Los análisis de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.
Tratamiento
La fototerapia con luz azul se utiliza para tratar el alto nivel de bilirrubina. Una transfusión de intercambio es a veces necesaria si los niveles son extremadamente altos.
Perspectiva (pronóstico)
Los bebés que son tratados pueden tener un buen resultado. Si la condición no es tratada, se desarrollan complicaciones severas. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.
Posibles complicaciones
La muerte o problemas cerebrales y del sistema nervioso (neurológicos) graves pueden ocurrir si la condición no se trata.
Cuándo contactar a un profesional médico
Este problema se encuentra con mayor frecuencia inmediatamente después del parto. Sin embargo, llame a su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se torna amarilla. Existen otras causas para la ictericia en el recién nacido que se tratan fácilmente.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la condición, los riesgos de recurrencia y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La fototerapia puede ayudar a prevenir complicaciones graves de este trastorno.
Nombres alternativos
Síndrome de Lucey-Driscoll
Referencias
Berk PD, Korenblat KM. Aproximación al paciente con ictericia o pruebas hepáticas anormales. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 147.
Lidofsky SD. Ictericia. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermedad gastrointestinal y hepática de Sleisenger y Fordtran. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 21.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.