Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
La deficiencia de piruvato quinasa es una carencia hereditaria de la enzima piruvato quinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con mucha facilidad, lo que resulta en un bajo nivel de estas células (anemia hemolítica).
Causas
La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe recibir un gen que no funciona de cada padre para desarrollar el trastorno.
Hay muchos tipos diferentes de defectos relacionados con las enzimas de los glóbulos rojos que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
PKD se encuentra en personas de todos los orígenes étnicos. Pero, ciertas poblaciones, como los Amish, tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Los síntomas
Los síntomas de la PKD incluyen:
- Cuenta baja de glóbulos rojos sanos (anemia)
- Hinchazón del bazo (esplenomegalia)
- Color amarillo de la piel, membranas mucosas o parte blanca de los ojos (ictericia)
- Afección neurológica, llamada kernicterus, que afecta el cerebro.
- Fatiga, letargo
- Piel pálida (palidez)
- En bebés, no aumenta de peso y crece como se espera (falta de crecimiento)
- Cálculos biliares, generalmente en adolescentes y mayores.
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica realizará un examen físico y preguntará acerca de los síntomas, como un agrandamiento del bazo. Si se sospecha de PKD, las pruebas que probablemente se ordenarán incluyen:
- Bilirrubina en la sangre
- CBC
- Pruebas genéticas para la mutación en el gen de la piruvato quinasa
- Haptoglobina prueba de sangre
- Fragilidad osmótica
- Actividad piruvato quinasa
- Heces urobilinógeno
Tratamiento
Las personas con anemia grave pueden necesitar transfusiones de sangre. La extracción del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos. Pero, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos con un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una transfusión de intercambio. Este procedimiento consiste en extraer lentamente la sangre del bebé y reemplazarla con sangre o plasma de donante fresco.
Alguien que haya tenido una esplenectomía debe recibir la vacuna neumocócica en los intervalos recomendados. También deben recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre PKD:
- Organización Nacional para los Trastornos de Enfermedades Raras - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Perspectiva (pronóstico)
El resultado varía. Algunas personas tienen pocos o ningún síntoma. Otros tienen síntomas severos. El tratamiento generalmente puede hacer que los síntomas sean menos graves.
Posibles complicaciones
Los cálculos biliares son un problema común. Están hechos de demasiada bilirrubina, que se produce durante la anemia hemolítica. La enfermedad neumocócica grave es una posible complicación después de la esplenectomía.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte a su proveedor si:
- Usted tiene ictericia (este es un síntoma de muchas enfermedades graves).
- Usted tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos. La asesoría genética puede ayudarlo a saber la probabilidad de que su hijo tenga PKD. También puede aprender acerca de las pruebas que detectan trastornos genéticos, como la PKD, para que pueda decidir si desea realizarse estas pruebas.
Nombres alternativos
Deficiencia de PK; PKD
Referencias
Mentzer WC. Deficiencia de piruvato quinasa y trastornos de la glucólisis. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematología y oncología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 17.
Segel GB. Defectos enzimáticos (deficiencia de piruvato quinasa). En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 463.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.