Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La alcaptonuria es una condición rara en la cual la orina de una persona adquiere un color negro pardo oscuro cuando se expone al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
Causas
Un defecto en el HGD El gen causa alcaptonuria.
El defecto genético hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer adecuadamente ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). Como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. El ácido sale del cuerpo a través de la orina. La orina se torna de color negro pardusco cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria se hereda, lo que significa que se transmite a través de las familias. Si ambos padres portan una copia no funcional del gen relacionado con esta condición, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Los síntomas
La orina en el pañal de un bebé puede oscurecerse y volverse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la tienen.La enfermedad se descubre con mayor frecuencia a mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años de edad), cuando ocurren problemas en las articulaciones y otros.
Los síntomas pueden incluir:
- Artritis (especialmente de la columna vertebral) que empeora con el tiempo.
- Oscurecimiento de la oreja
- Manchas oscuras en el blanco del ojo y córnea.
Exámenes y pruebas
Se realiza un examen de orina para detectar alcaptonuria. Si se agrega cloruro férrico a la orina, la orina se volverá negra en las personas con esta afección.
Tratamiento
Algunas personas se benefician de las dosis altas de vitamina C. Se ha demostrado que esto disminuye la acumulación de pigmento marrón en el cartílago y puede retardar el desarrollo de la artritis.
Perspectiva (pronóstico)
Se espera que el resultado sea bueno.
Posibles complicaciones
La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago causa artritis en muchos adultos con alcaptonuria.
- El ácido homogentísico también puede acumularse en las válvulas cardíacas, especialmente en la válvula mitral. Esto a veces puede llevar a la necesidad de reemplazar la válvula.
- La enfermedad de la arteria coronaria puede desarrollarse más temprano en la vida en personas con alcaptonuria.
- Los cálculos renales y los cálculos de próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si observa que su propia orina o la de su hijo se vuelven de color marrón oscuro o negro cuando se expone al aire.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de alcoptonuria que están considerando tener hijos.
Se puede hacer un análisis de sangre para ver si es portador del gen de la alcaptonuria.
Se pueden realizar pruebas prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) para detectar a un bebé en desarrollo para esta condición si se ha identificado el cambio genético.
Nombres alternativos
AKU; Alcaptonuria; Deficiencia de oxidasa del ácido homogentísico; Ocronosis Alcaptonurica
Referencias
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Trastornos del metabolismo de la tirosina. En: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Enfermedades metabólicas innatas: diagnóstico y tratamiento. 5ª ed. Nueva York, NY: Springer; 2012: cap 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Enfermedades micobacterianas. En: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Enfermedades de Andrews de la piel. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.
Riley RS, McPherson RA. Examen básico de la orina. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico clínico y manejo de Henry por métodos de laboratorio. 23 ed. San Luis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.