Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 30/10/2016
La leucodistrofia metacromática (MLD) es un trastorno genético que afecta los nervios, músculos, otros órganos y el comportamiento. Lentamente empeora con el tiempo.
Causas
La MLD generalmente es causada por la falta de una enzima importante llamada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a que falta esta enzima, se acumulan en el cuerpo sustancias químicas llamadas sulfátidos que dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los productos químicos dañan las vainas protectoras que rodean las células nerviosas.
La enfermedad se transmite a través de las familias (heredada). Debe obtener una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Cada padre puede tener el gen defectuoso, pero no tener MLD. Una persona con un gen defectuoso se llama "portadora".
Los niños que heredan solo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, pero generalmente no desarrollarán MLD. Cuando dos portadoras tienen un hijo, existe una posibilidad de 1 en 4 de que el niño tenga ambos genes y tenga MLD.
MLD ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Hay tres formas de la enfermedad. Las formas se basan en cuando comienzan los síntomas:
- Los síntomas tardíos de LMD en la infancia generalmente comienzan entre los 1 y los 2 años.
- Los síntomas de la MLD juvenil generalmente comienzan entre los 4 y los 12 años.
- Los síntomas en adultos (y LMD juvenil en etapa tardía) pueden aparecer entre los 14 años y la edad adulta (mayores de 16 años), pero pueden comenzar hasta los 40 o 50 años.
Los síntomas
Los síntomas de MLD pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Tono muscular anormalmente alto o disminuido, o movimientos musculares anormales, cualquiera de los cuales puede causar problemas para caminar o caídas frecuentes
- Problemas de conducta, cambios de personalidad, irritabilidad.
- Disminución de la función mental.
- Dificultad para tragar
- Incapacidad para realizar tareas normales
- Incontinencia
- Pobre rendimiento escolar
- Convulsiones
- Dificultades en el habla, slurring
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico, centrándose en los síntomas del sistema nervioso.
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Cultivo de sangre o piel para buscar actividad baja en arilsulfatasa A
- Examen de sangre para detectar niveles bajos de enzima arilsulfatasa A
- Pruebas de ADN para el gen ARSA
- Resonancia magnética del cerebro
- Biopsia de nervio
- Estudios de señalización nerviosa.
- Análisis de orina
Tratamiento
No hay cura para MLD. La atención se centra en tratar los síntomas y preservar la calidad de vida de la persona con terapia física y ocupacional.
El trasplante de médula ósea se puede considerar para MLD infantil.
La investigación está estudiando formas de reemplazar la enzima faltante (arilsulfatasa A).
Grupos de apoyo
Para información adicional y recursos, vea:
- Asociación de Leucodistrofia de Estados Unidos - www.ulf.org
- Fundación MLD - www.mldfoundation.org
Perspectiva (pronóstico)
La MLD es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Con el tiempo, las personas pierden toda función muscular y mental. La duración de la vida varía según la edad a la que comenzó la afección, pero el curso de la enfermedad generalmente dura de 3 a 20 años o más.
Se espera que las personas con este trastorno tengan una vida útil más corta de lo normal. Cuanto más temprana sea la edad en el momento del diagnóstico, más rápido avanzará la enfermedad.
Prevención
Se recomienda asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares de este trastorno.
Nombres alternativos
MLD; Deficiencia de arilsulfatasa A; Leucodistrofia - metacromática; Deficiencia de ARSA
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Pastores GM. Enfermedades por almacenamiento lisosomal. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Neurología pediátrica de Swaiman. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2012: cap 36.
Fecha de revisión 30/10/2016
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, y el A.D.A.M. Equipo editorial.