Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 15/10/2018
El mosaicismo es una condición en la cual las células dentro de la misma persona tienen una estructura genética diferente. Esta condición puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo:
- Células de sangre
- Células de huevo y esperma
- Celúlas de piel
Causas
El mosaicismo es causado por un error en la división celular muy temprano en el desarrollo del bebé por nacer. Ejemplos de mosaicismo incluyen:
- Síndrome de down mosaico
- Síndrome de klinefelter mosaico
- Síndrome de turner mosaico
Los síntomas
Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Los síntomas pueden no ser tan graves si tiene células tanto normales como anormales.
Exámenes y pruebas
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que las pruebas deban repetirse para confirmar los resultados y para ayudar a determinar el tipo y la gravedad del trastorno.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del tipo y la gravedad del trastorno. Es posible que necesite un tratamiento menos intenso si solo algunas de las células son anormales.
Perspectiva (pronóstico)
Qué tan bien depende de qué órganos y tejidos se ven afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas celulares diferentes en una persona.
En general, las personas con un alto número de células anormales tienen el mismo punto de vista que las personas con la forma típica de la enfermedad (las que tienen todas las células anormales). La forma típica también se llama no mosaico.
Las personas con un número bajo de células anormales pueden verse afectadas levemente. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que dan a luz a un niño que no tiene la forma de mosaico de la enfermedad. A veces, un niño nacido con la forma de no mosaico no sobrevivirá, pero un niño nacido con mosaicismo lo hará.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.
Cuándo contactar a un profesional médico
Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Un asesor genético puede ayudar a responder cualquier pregunta sobre el diagnóstico y las pruebas.
Prevención
Actualmente no hay forma conocida de prevenir el mosaicismo.
Nombres alternativos
Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal
Referencias
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genética y diagnóstico genético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetricia: Embarazos normales y problemáticos. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico prenatal y screening. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.
Fecha de revisión 15/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.