Mosaicismo

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 14 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 17 Noviembre 2024
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MOSAICISMO GÉTICO - GenMed
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Contenido

El mosaicismo es una condición en la cual las células dentro de la misma persona tienen una estructura genética diferente. Esta condición puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo:


  • Células de sangre
  • Células de huevo y esperma
  • Celúlas de piel

Causas

El mosaicismo es causado por un error en la división celular muy temprano en el desarrollo del bebé por nacer. Ejemplos de mosaicismo incluyen:

  • Síndrome de down mosaico
  • Síndrome de klinefelter mosaico
  • Síndrome de turner mosaico

Los síntomas

Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Los síntomas pueden no ser tan graves si tiene células tanto normales como anormales.

Exámenes y pruebas

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.

Es probable que las pruebas deban repetirse para confirmar los resultados y para ayudar a determinar el tipo y la gravedad del trastorno.

Tratamiento

El tratamiento dependerá del tipo y la gravedad del trastorno. Es posible que necesite un tratamiento menos intenso si solo algunas de las células son anormales.


Perspectiva (pronóstico)

Qué tan bien depende de qué órganos y tejidos se ven afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas celulares diferentes en una persona.

En general, las personas con un alto número de células anormales tienen el mismo punto de vista que las personas con la forma típica de la enfermedad (las que tienen todas las células anormales). La forma típica también se llama no mosaico.

Las personas con un número bajo de células anormales pueden verse afectadas levemente. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que dan a luz a un niño que no tiene la forma de mosaico de la enfermedad. A veces, un niño nacido con la forma de no mosaico no sobrevivirá, pero un niño nacido con mosaicismo lo hará.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.


Cuándo contactar a un profesional médico

Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Un asesor genético puede ayudar a responder cualquier pregunta sobre el diagnóstico y las pruebas.

Prevención

Actualmente no hay forma conocida de prevenir el mosaicismo.

Nombres alternativos

Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal

Referencias

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genética y diagnóstico genético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetricia: Embarazos normales y problemáticos. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico prenatal y screening. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.

Fecha de revisión 15/10/2018

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.