Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 10/11/2018
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que se transmite a través de las familias (hereditaria). Afecta los músculos y el corazón.
Causas
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada parte de un ADN llamado repetición de trinucleótidos (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene alrededor de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga una persona, más temprano en la vida comienza la enfermedad y más rápido empeora.
La ataxia de Friedreich es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que debe obtener una copia del gen defectuoso tanto de su madre como de su padre.
Los síntomas
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas con mayor frecuencia comienzan antes de la pubertad. Los síntomas pueden incluir:
- Habla anormal
- Cambios en la visión, particularmente en la visión del color.
- Disminución de la capacidad de sentir vibraciones en las extremidades inferiores.
- Problemas en los pies, como los dedos en martillo y los arcos altos.
- Pérdida de audición, esto ocurre en aproximadamente el 10% de las personas.
- Movimientos bruscos de los ojos
- Pérdida de coordinación y equilibrio, que conduce a frecuentes caídas.
- Debilidad muscular
- Sin reflejos en las piernas.
- Marcha inestable y movimientos no coordinados (ataxia), que empeora con el tiempo.
Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede resultar en escoliosis o cifoescoliosis.
La enfermedad cardíaca con mayor frecuencia se desarrolla y puede conducir a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o las arritmias que no responden al tratamiento pueden causar la muerte. La diabetes puede desarrollarse en etapas posteriores de la enfermedad.
Exámenes y pruebas
Se pueden hacer las siguientes pruebas:
- ECG
- Estudios electrofisiológicos
- EMG (electromiografía)
- Prueba genética
- Pruebas de conducción nerviosa.
- Biopsia muscular
- Rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
- Radiografia del pecho
- Rayos X de la columna vertebral
Las pruebas de azúcar en la sangre (glucosa) pueden mostrar diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daños en el nervio óptico, que con mayor frecuencia ocurre sin síntomas.
Tratamiento
El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:
- Asesoramiento
- Terapia del lenguaje
- Terapia física
- Ayudas para caminar o sillas de ruedas
Es posible que se necesiten dispositivos ortopédicos (aparatos ortopédicos) para la escoliosis y problemas en los pies. El tratamiento de la enfermedad cardíaca y la diabetes ayuda a las personas a vivir más tiempo y mejorar su calidad de vida.
Perspectiva (pronóstico)
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para realizar las actividades cotidianas. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al inicio de la enfermedad. La enfermedad puede conducir a la muerte temprana.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Diabetes
- Insuficiencia cardíaca o enfermedad cardíaca
- Pérdida de la capacidad para moverse
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de ataxia de Friedreich, especialmente si hay antecedentes familiares del trastorno.
Prevención
Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que tienen la intención de tener hijos pueden querer considerar la detección genética para determinar su riesgo.
Nombres alternativos
La ataxia de Friedreich; Degeneración espinocerebelosa
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Mink JW. Trastornos del movimiento. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.
Warner WC, Sawyer JR. Escoliosis y cifosis. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia Operativa de Campbell. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.
Fecha de revisión 10/11/2018
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.