Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 14/10/2018
La epidermolisis bullosa (EB) es un grupo de trastornos en los que se forman ampollas en la piel después de una lesión menor. Se transmite en las familias.
Causas
Hay cuatro tipos principales de EB. Son:
- Epidermolisis bullosa distrofica
- Epidermolisis bullosa simplex
- Epidermolisis bullosa hemidesmosomal
- Epidermolisis bullosa de unión
Otro tipo raro de EB se llama epidermólisis bullosa adquisita. Esta forma se desarrolla después del nacimiento. Es un trastorno autoinmune, lo que significa que el cuerpo se ataca a sí mismo.
EB puede variar de menor a fatal. La forma menor causa ampollas en la piel. La forma fatal afecta a otros órganos. La mayoría de los tipos de esta afección comienzan al nacer o poco después. Puede ser difícil identificar el tipo exacto de EB que tiene una persona, aunque los marcadores genéticos específicos ahora están disponibles para la mayoría.
La historia familiar es un factor de riesgo. El riesgo es mayor si un padre tiene esta condición.
Los síntomas
Dependiendo de la forma de EB, los síntomas pueden incluir:
- Alopecia (caída del cabello)
- Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.
- Ampollas en o alrededor de la boca y garganta, causando problemas de alimentación o dificultad para tragar
- Ampollas en la piel como resultado de lesiones leves o cambios de temperatura, especialmente en los pies
- Ampollas presentes en el nacimiento.
- Problemas dentales como la caries dental
- Grito ronco, tos u otros problemas respiratorios
- Pequeños bultos blancos en la piel previamente lesionada
- Pérdida de uñas o uñas deformadas.
Exámenes y pruebas
Su proveedor de atención médica examinará su piel para diagnosticar la EB.
Las pruebas que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:
- Prueba genética
- Biopsia de piel
- Pruebas especiales de muestras de piel bajo un microscopio.
Las pruebas cutáneas se pueden usar para identificar la forma de EB.
Otras pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Examen de sangre para la anemia
- Cultivo para detectar infecciones bacterianas si las heridas se están curando mal
- Endoscopia superior o una serie GI superior si los síntomas incluyen problemas para tragar
La tasa de crecimiento se revisará con frecuencia para detectar un bebé que tenga o pueda tener EB.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y evitar complicaciones. Otro tratamiento dependerá de qué tan grave sea la condición.
CUIDADOS EN EL HOGAR
Siga estas pautas en casa:
- Cuida bien tu piel para prevenir infecciones.
- Siga los consejos de su profesional médico si las áreas con ampollas se vuelven costrosas o crudas. Es posible que necesite una terapia de hidromasaje regular y aplicar ungüentos antibióticos en áreas similares a heridas. Su proveedor le informará si necesita un vendaje o vendaje, y si es así, qué tipo de uso debe usar.
- Es posible que tenga que usar medicamentos esteroides orales durante cortos períodos de tiempo si tiene problemas para tragar. Es posible que también necesite tomar medicamentos si contrae una infección por cándida (levadura) en la boca o garganta.
- Cuide bien su salud bucal y hágase chequeos dentales periódicos. Es mejor ver a un dentista que tenga experiencia en el tratamiento de personas con EB.
- Coma una dieta saludable. Cuando tiene muchas lesiones en la piel, es posible que necesite calorías y proteínas adicionales para ayudar a que la piel se cure. Elija alimentos blandos y evite las nueces, papas fritas y otros alimentos crujientes si tiene llagas en la boca. Un nutricionista puede ayudarte con tu dieta.
- Haga ejercicios que un fisioterapeuta le muestre para ayudar a mantener sus articulaciones y músculos móviles.
CIRUGÍA
La cirugía para tratar esta condición puede incluir:
- Injerto de piel en lugares donde las llagas son profundas.
- Dilatación (ensanchamiento) del esófago si hay un estrechamiento.
- Reparación de deformidades de la mano.
- Eliminación de cualquier carcinoma de células escamosas (un tipo de cáncer de piel) que se desarrolla
OTROS TRATAMIENTOS
Otros tratamientos para esta condición pueden incluir:
- Se pueden usar medicamentos que suprimen el sistema inmunitario para la forma autoinmune de esta afección.
- Se están estudiando la terapia génica y de proteínas y el uso del interferón.
Perspectiva (pronóstico)
El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad.
La infección de las áreas ampolladas es común.
Las formas leves de EB mejoran con la edad. Las formas muy graves de EB tienen una tasa de mortalidad muy alta.
En las formas graves, la cicatrización después de la formación de ampollas puede causar:
- Deformidades por contractura (por ejemplo, en los dedos, codos y rodillas) y otras deformidades
- Problemas para tragar si la boca y el esófago están afectados.
- Dedos y dedos fusionados
- Movilidad limitada de las cicatrices.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Anemia
- Vida útil reducida para las formas graves de la enfermedad.
- Estrechamiento esofágico
- Problemas oculares, incluyendo ceguera.
- Infección, incluida la sepsis (infección en la sangre o en los tejidos)
- Pérdida de función en manos y pies.
- Distrofia muscular
- Enfermedad periodontal
- Desnutrición severa causada por la dificultad de alimentación, lo que lleva a la incapacidad de prosperar
- Cáncer de piel de células escamosas
Cuándo contactar a un profesional médico
Si su bebé tiene ampollas poco después del nacimiento, llame a su proveedor. Si tiene antecedentes familiares de EB y planea tener hijos, es posible que desee recibir asesoramiento genético.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.
Durante el embarazo, se puede usar una prueba llamada muestreo de vellosidades coriónicas para examinar al bebé. Para las parejas con alto riesgo de tener un hijo con EB, la prueba se puede realizar desde la semana 8 a la 10 del embarazo. Hable con su proveedor.
Para evitar daños en la piel y ampollas, use almohadillas alrededor de áreas propensas a lesiones, como codos, rodillas, tobillos y glúteos. Evite los deportes de contacto.
Si tiene EB adquisita y toma esteroides durante más de 1 mes, es posible que necesite suplementos de calcio y vitamina D. Estos suplementos pueden ayudar a prevenir la osteoporosis (adelgazamiento de los huesos).
Nombres alternativos
EB; Epidermolisis bullosa de la unión; Epidermolisis bullosa distrófica; Epidermolisis bullosa hemidesmosomal; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermolisis bullosa simplex
Imágenes
Epidermolisis bullosa, distrofo dominante
Epidermolisis bullosa, distrofica
Referencias
Denyer J, Pillay E, Clapham J. Guías de buenas prácticas para el cuidado de la piel y las heridas en la epidermólisis ampollosa: un consenso internacional. Londres, Reino Unido: Wounds International; 2017.
Bien, J-D, Mellerio JE. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatología. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 32.
Habif TP. Enfermedades vesiculares y ampollosas. En: Habif TP, ed. Dermatologia clinica. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.
Fecha de revisión 14/10/2018
Actualizado por: Michael Lehrer, MD, profesor clínico asociado, Departamento de Dermatología, Centro Médico de la Universidad de Pennsylvania, Filadelfia, PA. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.