Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 25/07/2017
Las displasias ectodérmicas son un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.
Causas
Hay muchos tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Cada tipo de displasia es causada por mutaciones específicas en ciertos genes. Displasia significa desarrollo anormal de células o tejidos. La forma más común de displasia ectodérmica generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.
Los síntomas
Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o pueden tener disminución de la sudoración debido a la falta de glándulas sudoríparas.
En los niños con la enfermedad, sus cuerpos pueden tener problemas para controlar la fiebre. Incluso una enfermedad leve puede producir una fiebre extremadamente alta, porque la piel no puede sudar y controlar la temperatura adecuadamente.
Los adultos afectados no pueden tolerar un ambiente cálido y necesitan medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.
Dependiendo de qué genes estén afectados, otros síntomas pueden incluir:
- Uñas anormales
- Dientes anormales o faltantes, o menos de la cantidad normal de dientes
- Labio leporino
- Disminución del color de la piel (pigmento).
- Frente grande
- Puente nasal bajo
- Cabello delgado y escaso
- Dificultades de aprendizaje
- Mala audición
- Visión deficiente con disminución de la producción de lágrimas.
- Sistema inmune debilitado
Exámenes y pruebas
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Biopsia de las membranas mucosas.
- Biopsia de la piel.
- Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno)
- Se pueden hacer radiografías de los dientes o huesos.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para este trastorno. En su lugar, los síntomas se tratan según sea necesario.
Algunas cosas que puedes hacer incluyen:
- Use una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
- Use lágrimas artificiales para reemplazar el desgarro normal y evitar el secado de los ojos.
- Rocíe las fosas nasales con aerosol nasal de solución salina a menudo para eliminar los desechos y prevenir infecciones.
- Tome baños de agua de enfriamiento o use aerosoles de agua para mantener una temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función de enfriamiento de la sudoración que se evapora de la piel).
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre las displasias ectodérmicas:
- Sociedad de Displasia Ectodérmica - www.ectodermaldysplasia.org
- Fundación Nacional para las Displasias Ectodérmicas - www.nfed.org
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Perspectiva (pronóstico)
Tener la variante común de la displasia ectodérmica no acortará su vida útil, pero debe prestar atención constante a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta condición.
Posibles complicaciones
Los problemas de salud de esta condición pueden incluir:
- Daño cerebral causado por el aumento de la temperatura corporal.
- Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles)
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor de atención médica si su hijo muestra síntomas de este trastorno.
Prevención
Si tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar la displasia ectodérmica mientras el bebé todavía está en el útero.
Nombres alternativos
Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinencia pigmentaria
Imágenes
Capas de piel
Referencias
Grange DK. Displasias ectodérmicas. En: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 148.
Martin KL. Displasias ectodérmicas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 649.
Fecha de revisión 25/07/2017
Actualizado por: David L. Swanson, MD, Vicepresidente de Dermatología Médica, Profesor Asociado de Dermatología, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.