Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 18/10/2018
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del sistema nervioso. Esta condición conduce a problemas de desarrollo en los niños. Afecta principalmente las habilidades del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
RTT se produce casi siempre en las niñas. Puede ser diagnosticado como autismo o parálisis cerebral.
La mayoría de los casos de RTT se deben a un problema en el gen llamado MECP2. Este gen está en el cromosoma X. Las hembras tienen 2 cromosomas X Incluso cuando un cromosoma tiene este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que el niño sobreviva.
Los hombres que nacen con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente resulta en aborto involuntario, muerte fetal o muerte muy temprana.
Los síntomas
Un bebé con RTT generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses. Los síntomas varían de leves a severos.
Los síntomas pueden incluir:
- Problemas respiratorios, que pueden empeorar con el estrés. La respiración suele ser normal durante el sueño y anormal mientras está despierto.
- Cambio en el desarrollo.
- Saliva excesiva y babeo.
- Floppy brazos y piernas, que suele ser el primer signo.
- Discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje.
- Escoliosis.
- Andar tembloroso, inestable, rígido o caminar.
- Convulsiones.
- Disminución del crecimiento de la cabeza a partir de los 5 a 6 meses de edad.
- Pérdida de los patrones normales de sueño.
- Pérdida de movimientos de la mano intencionados: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños se reemplaza por movimientos repetitivos de la mano como retorcimiento de la mano o colocación constante de las manos en la boca.
- Pérdida del compromiso social.
- En curso, estreñimiento severo y reflujo gastroesofágico (ERGE).
- Mala circulación que puede llevar a piernas y brazos fríos y azulados.
- Problemas graves de desarrollo del lenguaje.
NOTA: Los problemas con los patrones de respiración pueden ser el síntoma más molesto y difícil de observar para los padres. No se entiende bien por qué suceden y qué hacer al respecto. La mayoría de los expertos recomiendan que los padres permanezcan tranquilos durante un episodio de respiración irregular como la contención de la respiración. Puede ser útil recordar que la respiración normal siempre vuelve y que su hijo se acostumbrará al patrón de respiración anormal.
Exámenes y pruebas
Se pueden hacer pruebas genéticas para detectar el defecto genético. Pero, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de RTT se basa en los síntomas.
Hay varios tipos diferentes de RTT:
- Atípico
- Clásico (cumple los criterios diagnósticos)
- Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades 1 y 3)
RTT se clasifica como atípico si:
- Comienza temprano (poco después del nacimiento) o tarde (más allá de los 18 meses de edad, a veces hasta 3 o 4 años)
- Los problemas en el habla y en la mano son leves.
- Si aparece en un niño (muy raro).
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
- Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.
- Métodos para tratar el estreñimiento y la ERGE
- Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
- Ejercicios para soportar peso con escoliosis.
Las alimentaciones suplementarias pueden ayudar con el crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el niño inhala (aspira) alimentos. Una dieta alta en calorías y grasas combinada con tubos de alimentación puede ayudar a aumentar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar el estado de alerta y la interacción social.
Se pueden usar medicamentos para tratar las convulsiones. Los suplementos pueden probarse para el estreñimiento, el estado de alerta o los músculos rígidos.
La terapia con células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Grupos de apoyo
Los siguientes grupos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Rett:
- Fundación Internacional para el Síndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
- Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta la adolescencia. Entonces, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones o los problemas respiratorios tienden a disminuir en los últimos años de la adolescencia.
Los retrasos en el desarrollo varían. Por lo general, un niño con RTT se sienta correctamente, pero no puede gatear. Para aquellos que se arrastran, muchos lo hacen deslizándose sobre su barriga sin usar sus manos.
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras que otros:
- Estan retrasados
- No aprendas a caminar de forma independiente
- No aprendas a caminar hasta la última infancia o la adolescencia temprana.
Para aquellos niños que aprenden a caminar a la hora normal, algunos conservan esa capacidad para toda la vida, mientras que otros niños pierden la habilidad.
Las expectativas de vida no están bien estudiadas, aunque es probable que sobrevivan al menos hasta mediados de los años 20. La expectativa de vida promedio para las niñas puede ser de más de 40 años. La muerte a menudo se relaciona con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si:
- Tiene alguna preocupación sobre el desarrollo de su hijo
- Observe una falta de desarrollo normal con habilidades motoras o de lenguaje en su hijo
- Piensa que tu hijo tiene un problema de salud que necesita tratamiento.
Nombres alternativos
RTT; Escoliosis - síndrome de Rett; Discapacidad intelectual - síndrome de Rett
Referencias
Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Mink JW. Trastornos congénitos, del desarrollo y neurocutáneos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 417.
Fecha de revisión 18/10/2018
Actualizado por: Alireza Minagar, MD, MBA, profesora, Departamento de Neurología, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.